연희랑

배아·태아 유전자검사 규제, 불합리하다 - 생명윤리법 50조, 기술이 있어도 선택을 막는 제도에 예비부부는 절규한다

2026-04-09T12:20:45Z

문은 두드려야 열린다. 사람이 만든 제도는 완벽하지 않다. 그래서 나는 다시 한 번 두드려보았다. 그리고 이번에는, 문이 왜 열리지 않았는지를 조금은 알게 되었다. 작년 8월, 국민신문고에 청원을 넣었다. 유전성 신경계 질환인 PKD, 돌발성 운동유발 이상운동증에 대해 배아 태아 단계에서 유전자검사를 허용해달라는 요청이었다. 결과는 반려

건강한 자녀의 아빠가 되고 싶다 - 배아 유전자 검사, 허용해주시면 안될까요?

2026-01-11T06:46:28Z

반려되었습니다. 작년 8월 국민신문고에 청원을 넣었습니다. 유전성 신경계 질환인 PKD : 돌발성 운동유발 이상운동을 조기에 검진하고자 배아 단계에서의 유전자검사를 허용해달라는 청원이었습니다. 다만 12월 31일 보건복지부에서 발표한 배아 태아 대상 유전자검사 허용질환 목록에 PKD는 없었습니다. PKD, 영문 명칭은 Paroxysmal ki

아빠는 네게 좋은 것만 주고 싶어 - 극희귀질환 유전, 네게 주지 않을거야 (ft 착상 전 유전검사)

2026-01-01T15:26:08Z

자녀를 낳을지는 잘 모르겠습니다. 스물 다섯은 2세 생각을 하기엔 너무 이른 나이 같거든요. 저는 15년차 돌발성 운동유발 이상운동(증) 환자이자 궤양성대장염과 8년째 동행 중입니다. 각각 극희귀질환과 중증난치질환에 속해서 산정특례를 통해 의료비 혜택을 받고 있기도 합니다. 후자는 원인불명이지만, 전자의 경우 유전성 원인이 확정되었습니다. 상염

돌아올 일 없길 바랬는데, - 완치와 재발 사이, 과연 어디까지 버틸 수 있을까

2025-02-07T07:52:52Z

한 번 이겨내본 시련은 언제든 다시 이겨낼 수 있다고 하던가요 희망적으로 들리는 응원이지만 언제나 그런 것만은 아닌가 봅니다 세상의 파도는 때때로 이겨냈던 시련임에도 일상을 휩씁니다 오늘의 하루가 그랬습니다. 8년차 궤양성대장염 환자, 15년차 돌발성 운동유발 이상운동증 환자 이런 부연 설명을 거의 잊은 것은 거진 반 년간의 멕시코 생활 덕분이었

아픔이 길이 되었다 - 희귀 질환 둘과 슬기롭게 동행하기

2024-07-24T15:29:45Z

이번에 새로 낸 도서의 제목입니다. 극희귀질환 '돌발성 운동유발 이상운동증'과 중증난치질환 '궤양성대장염' 어느새 그 둘과 동행한지도 14년, 7년이 되어갑니다. 원인 불명, 완치 불가, 평생 약 복용 필요 등등 좌절했던 시간도 잠시, 몸이 회복되고 나니 마음의 회복이 필요했습니다. 희귀 난치성 질환과 마주했다 해도 삶이 그 순간 바로 끝나는 것

어쨌든 잘 살아가고 있습니다! - 경희의료원보 <propose> 2024, 봄호 Intro Essay 기고

2024-12-30T00:13:24Z

안녕하세요 연희랑입니다. 저는 경희대 옆 외대에서 스페인어와 AI를 공부하는 대학생이고요. 경희의료원에는 궤양성 대장염과 돌발성 운동유발 이상운동증(PKD) 관리를 위해 정기적으로 내원하고 있습니다. 이름이 참 어렵네요. 설명을 한다고 덧붙이는 원인불명, 중증난치, 극희귀, 완치 불가 등의 어구는 한순간에 제 삶을 비참하게 만듭니다. 그런데요. 희귀질환

의료 공백, 파국은 피해야합니다. - 희귀질환 환자로서 정부와 의사 선생님께 호소합니다.

2024-06-28T07:06:40Z

안녕하세요? 독자분들을 위해 간단히 소개해봅니다. 의사와 정부 사이, 환자 '나' 저는 두 가지 난치병과 함께 살아가는 희귀질환 환자입니다. 첫째는 궤양성 대장염으로 중증 난치성 질환에 속하고 2017년부터 약 7년 정도 함께 해왔어요. 둘째는 돌발성 운동유발 이상운동으로 극희귀질환에 속하고 2010년경부터 14년 정도 함께 해왔네요.

내 희귀병, 유전될 수도 있을까? - 마음이 무너지더라도, 정확히 알아야 하기에

2024-03-17T15:29:20Z

지난 금요일, 진단검사의학과에 다녀왔습니다. 의대 증원과 그에 따른 사직 이슈로 병원 안은 평소보다 한산했어요. 암 병원에 들어가 희귀질환클리닉에 도착하니 주변엔 온통 어르신들이셨습니다. 왠지 모를 씁쓸한 마음을 뒤로하고 의사 선생님을 만났습니다. 이날 진료는 희귀질환의 유전 가능성을 알아보려는 목적이었어요. 물론 첫 질환인 궤양성 대장염은 유

14년, 어느 희귀질환자의 진단방랑기 - 당신을 알기까지 걸린 시간, 14년 혹은 1개월

2024-02-26T15:23:35Z

오늘은 기쁜 날입니다. 드디어, 이름을 알게 되었기 때문입니다. 14년 전, 초등학교 3학년으로 올라가던 때입니다. 식판을 들고 가던 중, 갑작스레 몸이 멈췄습니다. 음식이 바닥에 쏟아지고 주위는 아수라장이 되었지요. 어서 치우려던 행동도 잠시, 몸이 원하는대로 움직이지 않았습니다. 아주 오묘한 기분을 느끼는 찰나, 10초도 안될 그 순간

우선, 살아남아야했습니다. - 희귀 난치병 진단 후, 마음을 지킨 방법

2024-06-28T07:05:48Z

매년 5만 5천명 이상이 희귀 난치성 질환을 진단 받습니다. 지난 11월 30일 질병관리청이 발간한 '희귀질환자 통계연보'에 실린 수치입니다. 이와 더불어 83개의 질환이 새로 희귀 질환으로 등록되었습니다. 국가에서 희귀 난치성 질환으로 지정하면 해당 질병은 국가관리대상이 되어 치료비, 약제비 비용을 지원 받을 수 있습니다. 현재까지 등록된 희귀 질환은