미토콘드리아 DNA(mtDNA)

미토콘드리아 DNA라는 것은 뭔가요?

미토콘드리아DNA(mtDNA)가 대중에게 널리 알려지게 된 계기는 아마도 러시아 황실 가족들의 유해 때문이 아닐까합니다. 러시아 황실 가족의 유해를 확인 하기 위해 필립공이 자신의 mtDNA를 제공했으며 그 결과 유해가 황실가족들이 맞다는 결론이 나온것이죠. 이보다 좀 덜 유명한 케이스는 루이 17세의 심장에 관한 이야기입니다. 루이 17세의 심장인지 아닌지에 대한 의문이 있던 이 심장은 mtDNA를 통해서 루이 17세의 것이 맞다는 결론이 나죠. 사실 mtDNA를 대조하는 것은 간단한 사실에서 출발하게 됩니다. 이것이 모계를 통해서 유전된다는 것이죠. 그럼 이 mtDNA가 무엇인지 알아보겠습니다.

사람의 몸은 수많은 세포로 구성되어 있습니다. 이건 상식이죠. 이 수많은 세포는 같은 구조로 되어있습니다. 핵과 세포질, 그리고 세포내 소기관과 세포막 등으로 구성되어있는것이죠.

우리몸을 구성하고 있는 세포의 모습,여기서 9번이 미토콘드리아입니다.

사실 우리 몸의 DNA는 대부분 핵에 존재하고 있습니다. 염색체로 알려진 유전 물질이 사실 DNA의 덩어리죠. 핵의 DNA는 부모에게서 반반씩 물려받아서 섞이는 것입니다. 다시 말해서 아버지가 AABB형질을 가지고 있고 어머니가 CCDD형질을 가지고 있다면 자녀는 아버지에게서 AB형질을 어머니에게서 CD형질을 물려받게 됩니다. 그래서 자녀의 형질은 ACBD가 되게 되죠.

이런 섞임 현상은 사람의 다양한 신체적 특징으로 나타나게 되고, 이런 다양성은 인간이 환경에 생존하는데 더욱더 유리하게 만들었습니다.

하지만 우리가 알고 싶은 것은 핵에 있는 DNA가 아니랍니다.

세포내 여러 소기관들은 다양한 기능을 합니다. 핵에서 생성된 단백질등을 이동시키기는 기관도 있으며, 여러 물질들을 합성하는 기관도 있고, 세포에서 생성된 노폐물을 밖으로 배출하는 기관도 있습니다. 이중 미토콘드리아는 에너지를 합성하는 역할을 합니다. 그런데 재미난 점은 미토콘드리아에는 따로 DNA가 존재한다는 것입니다. 다시 말해서 세포핵에 있는 DNA와 또다른 형태의 DNA가 미토콘드리아에 있습니다. 우리가 주목해야하는 것은 바로 이 미토콘드리아에 있는 DNA입니다.

미토콘드리아아,원형으로 생긴것이 mtDNA입니다.

미토콘드리아에 왜 DNA가 있는가에 대해서는 사람들의 여러가지 학설이 있습니다. 그중 유력한것은 진화 초기에 아마도 다른 단세포들의 공생관계를 통해 미토콘드리아가 세포에 남게 된것이라는 학설입니다. 어쨌든 그것이 중요한것이 아니라 미토콘드리아에 DNA가 있다는 사실이 중요합니다.

왜 mtDNA가 중요하냐구요?

처음에 말했다시피 우리 몸은 전부 세포로 구성되어있습니다. 세포들은 같은 구조로 이루어져있죠. 이런 세포들이 모여서 다양한 기능을 하는 장기와 조직을 구성하고 결국 우리의 몸을 구성하는것입니다. 이때문에 우리의 몸에는 엄청난 양의 mtDNA가 존재하고 있습니다. 다시 말해서 세포 하나마다 미토콘드리아가 존재하고 거기에는 mtDNA가 존재하는것이니까요. 결국 작은 뼛조각에서도 쉽게 많은 mtDNA를 구할수 있는 것이죠.

그럼 이 mtDNA가 왜 가계 확인에 중요한가를 이야기 해보겠습니다.

미토콘드리아는 핵이 아닌 세포질에 존재하는 세포기관입니다. 우리도 아시다시피 사람의 몸은 정자와 난자가 만나서 수정이 된 수정란이 분열해서 만들어지게 되죠. 정자는 핵과 꼬리로만 구성되어있으며 난자만이 세포질을 가지고 있죠. 결국 우리몸을 구성하고 있는 세포의 미토콘드리아는 어머니 난자에 있던 미토콘드리아라는 것이죠. 어머니 난자에 있는 미토콘드리아는 어머니 몸을 구성하고 있는 미토콘드리아와 동일한 것입니다. 난자역시 어머니의 몸에 있는 세포에서 나온것이니까요.

수정중인 모습

생물학 시간에 열심히 감수 분열에 대해서 공부했을겁니다. 이것은 염색체가 1/2로 줄어드는 분열로 정자와 난자가 형성되는 분열이죠. 이 때문에 우리 몸의 핵에 있는 염색체중 반은 어머니에게서 반은 아버지에게서 물려받게 되는겁니다. 다시 말하면 우리 몸의 핵에 있는 DNA는 어머니와 아버지의 DNA구성과 똑같지는 않다는 것이죠.

하지만 미토콘드리아에 있는 DNA는 어머니의 미토콘드리아에 있는 DNA와 이론상 동일해야합니다. 왜냐면 어머니의 미토콘드리아를 그대로 자식이 물려받게 되는 거니까요. (나중에 나오겠지만 이 미토콘드리아 DNA는 변이가 쉽습니다. 그렇기 때문에 변이를 일으킨 mtDNA를 가지고 있다면 어머니랑 다를수도 있습니다.)

이것은 가계 확인에 매우 유용한 것입니다. 다시 말해서 나와 같은 모계 조상을 가진 사람들은 기본적으로 나의 mtDNA와 그 사람들의 mtDNA가 동일하기 때문이죠.

mtDNA에 따른 질환의 유전

다시 말하면 나의 mtDNA는 어머니와 같고, 이모와 같으며, 이종사촌들과 같습니다. 그리고 외할머니와도 같죠. 그리고 내가 여성이라면 내 자녀들과 내 외손자,외손녀들의 mtDNA역시 나와 같게 됩니다. 이런 특징은 결국 모계조상이 같은 다른 사람들을 확인 할 수 있게 해주게 됩니다. 게다가 세포마다 있기 때문에 적은 량의 샘플에서도 많은 mtDNA를 얻을수 있게 되죠. 다시 말하면 수백년전 죽은 사람과 나의 관계를 확인할 때 유용하게 쓰일수 있다는 것이죠. 이런 예가 바로 필립공의 mtDNA와 러시아 황실 가족들의 유해에서 얻은 mtDNA를 대조한것일겁니다.

자료출처

1.The mtDNA and its role in Ancestry: Part I (mtDNA 101)

2.위키 피디어

그림출처

위키 미디어 커먼스