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by 박정석 Nov 21. 2020

개인 유전체 기반 정밀의학기술

[2020 여름학기] 융합기술전략 과제

[2020 SUMMER] 과정 중 이수했던 융합기술전략 수업에서 제출한 보고서다. 융합이란 무엇인가에 관해 그 단어의 의미부터 이해하고 실제 사회에서 적용/활용되고 있는 사례를 고민해볼 수 있는 수업이었다.

개인 유전체 기반 정밀의학기술

1. 개 요

본 보고서에서 정의하는 정밀의학기술이란 차세대 염기서열분석(NGS, Next Generation Sequencing, 이후 NGS)을 활용해 개인의 유전체 정보를 분석하고, 이 데이터를 의료 산업에 접목해 개인 맞춤형 진료가 가능하게 만드는 것을 의미한다. 개인 유전체를 분석해 개인의 특성에 맞춰 의료 서비스를 제공하는 개념과 기술은 그 역사가 오래되지는 않았다. 그러나 최근 개인 유전체 분석을 이용해 질병을 예방하는 유명인사의 등장과 관련 기술의 급속한 발전으로 관심이 집중되고 있다. 본 보고서에서는 먼저 해당 기술의 발달 과정을 살펴보고 이 기술의 발전에 따른 각 분야별 파급효과를 분석하고 문제점과 한계를 진단하고자 한다.

2. 도 입

가. 정밀의학기술에서의‘융합’: 개인 유전체 분석에서 기인한 정밀의학기술의 발전은 학제 간 융합의 대표적인 결과물이다. 의학, 생물학, 전자/전기 공학 및 컴퓨터 과학 간의 융합은 유전체 해독과 같이 개인 유전체를 이해하고 의학 기술로 활용하는데 지대하게 기여했다. NGS 기술은 기본적으로 인간의 유전자, DNA를 다루는 기술이다. 따라서 DNA를 구성하는 A, T, G, C 자체를 이해하는 유전학과 나노 크기의 물질을 다루는 분자생물학의 융합이 근간이 되었다. 이에 덧붙여 NGS 기술 중 DNA 조각을 검출하는 과정에서 광학기술이, 검출된 DNA 조각의 정보를 데이터화하기 위해 작업하는 과정에서 컴퓨터 공학 분야가 융합되었다. 개인 유전체를 분석하는 개념과 과정 그 자체가 학제 간 융합 없이는 불가능한 것이다.

나. 개인 유전체 분석 기술의 대중화 : 본 기술이 본격적으로 대중의 주목을 받기 시작한 것은 스티브 잡스와 안젤리나 졸리가 본 기술을 활용해 질병을 치료하는 데 사용하면서부터다. 2011년, 스티브 잡스는 췌장암의 원인을 분석하고자 본인의 유전체 전체를 분석하였고 2013년, 안젤리나 졸리는 BRCA 유전자 검사를 통해 유방암/난소암 발병의 높은 가능성을 식별해 조기에 예방하였다. 이전에도 개인 유전체 기술의 활용과 동향에 대해서는 지속적으로 주목받아 왔지만 해당 유명인사들의 사례는 대중의 이목을 끌기에 충분했다.

다. 개인 맞춤형 정밀의학 시대의 도래 : 개인 유전체 분석 기술의 발달은 곧 개인의 특성에 맞춰 정밀하게 의료 서비스를 제공하는 개념으로 발전하였다. 이는 특정 개인에게 불특정 다수의 정보에 기초한 보편적 의료 서비스를 제공해 치료한다는 기존 의료 서비스 개념의 변혁으로 이어진다. 개개인마다 다른 특성을 가진다는 개념에 기초해 보다 직접적이고 치료의 확률을 높일 수 있는 수단으로써 개인 유전체 분석 기술이 적용/발전하고 있는 것이다.

3. 본 론

가. 개인 유전체 분석 기술 : 이와 같이 개인의 유전체를 분석하고 정밀의학을 가능하게 만든 핵심 기술은 다양하겠지만 그중에서도 단연 주목받는 것은 NGS다. 이 기술 이전에도 생어 박사에 의한 생어 기법이 존재하였으나 그 비용적/시간적 한계가 꾸준히 제기되어왔다. 그 문제를 현저히 개선한 것이 바로 NGS 기술이다. 물론 NGS 역시 한계가 없는 것은 아니다. 그 한계를 극복하고자 새로운 차원의 기술 역시 꾸준히 개발되고 있는 중이다.

1) 생어 염기서열 분석(Sanger Sequencing) : 이 기술은 1975년 영국의 생화학자 프레더릭 생어 박사가 고안한 방법이다.(출처 : 생어 염기서열 분석, 네이버 생화학백과) 기본 개념은 DNA를 무작위로 잘라 단편 조각을 낸 후 외가닥(Single strand)으로 만들어 프라이머를 붙이고 중합효소로 상보적인 dNTP를 붙여나가 중합 효소 반응을 일으킨다. 이후 각 조각들을 전기영동으로 분리하면 짧은 조각들이 일정 간격으로 정렬되는데 이때 형광 다이아의 색 구분을 통해 A, T, G, C의 서열을 결정해 나가는 방식이다.(출처 : 유전체 산업 현황 분석 및 활성화 방안 연구, 한국바이오협회, 2015년, P. 15) 이 기술이 주목받은 것은 1990년 생어 박사가 이 기법으로 3조라는 비용과 13년이라는 세월에 걸쳐 인간 유전체 분석을 시도하면서부터다. 본격적인 개인 유전체 분석 기술의 활성화라고 할 수 있다. 이후 본 기술의 한계를 극복한 차세대 분석법이 개발된다.

2) 차세대 염기서열분석(NGS) : 앞서 대중들이 이 기술을 인식하게 된 계기가 유명인사들의 기술 활용 사례 덕분이라고 했다면 이 기술을 본격적으로 대중들이 활용할 수 있도록 진입 장벽을 낮춘 것은 NGS 기술이다. 기존 생어 기법으로 분석할 당시 3조 원과 13년이라는 막대한 비용과 시간이 투입되었던 것과 달리 이제 NGS를 통해 개인의 유전체 분석을 시도한다면 100만 원 수준의 비용과 수일 ~ 몇 주 정도의 시간이면 충분하다. 본격적인 기술 대중화의 시작인 것이다. 이 NGS의 개념은 컴퓨터 공학에서 유래하였는데, 컴퓨터가 작업을 동시에 수행하는 병렬 컴퓨팅 개념에서 비롯됐다.(출처 : 최근 차세대 염기서열분석(NGS) 기술 발전과 향후 연구방향, 이수민, 국립과학수사연구원, 2014) 기본 과정은 다음과 같다. 검체 준비-클론성 증폭-염기서열분석(출처 : NGS란 무엇인가?, 김미연 기자, 바이오 마이크로시스템 연구단, 2017), 하나의 유전체를 무수히 많은 조각으로 분해하여 각 조각을 동시에 읽어 내고 해당 데이터들을 생물 정보학적 기법을 이용해 조합하는 과정을 통해 방대한 유전체 정보를 빠르게 해독하는 것이다.(출처 : 최근 차세대 염기서열분석(NGS) 기술 발전과 향후 연구방향, 이수민, 국립과학수사연구원, 2014 ) 사실 이 개념은 1992년 시드니 브레너 등에 의해 빠르게 제시됐다. 그러나 당시 기술적 한계로 실현하지 못하던 것을 2004년에 접어들어 상용화할 수 있었다.(출처 : 최근 차세대 염기서열분석(NGS) 기술 발전과 향후 연구방향, 이수민, 국립과학수사연구원, 2014) 이후 기술 발전을 거듭하면서 다양한 플랫폼으로 변화해 사용되고 있으며 NGS의 기본 원리를 활용하되 각 과정에서 사용하는 화학반응 및 염기서열 검출 원리 등의 세부 기술을 변화시키는 기술들이 주목받고 있다.(출처 : 최근 차세대 염기서열분석(NGS) 기술 발전과 향후 연구방향, 이수민, 국립과학수사연구원, 2014) 대표적으로 Illumina, Roche, PacBio 등이 NGS 관련 기술을 개발하고 다양한 플랫폼을 활용하고 있는 대표적인 기업들이다. 또한 해당 기술에 관련한 시장도 꾸준히 성장하고 있다.

3) 단일분자 염기 서열분석법(Third-Generation Sequencing) : NGS 기술은 염기서열 분석 과정에서의 랜덤 에러 문제라는 오류가 생긴다. 이는 NGS가 단일 가닥의 염기서열을 모두 분서하기 때문에 발생하는 오류로, 이 문제를 해결하기 위해서는 추가적인 노력들이 필요하다.(출처 : 최근 차세대 염기서열분석(NGS) 기술 발전과 향후 연구방향, 이수민, 국립과학수사연구원, 2014) 3세대 기법은 NGS 과정 중 문제가 되는 유전체의 증폭 과정 없이 단일 가닥의 DNA 시료의 염기서열을 분석해 돌연변이 생성의 가능성을 낮추고 같은 단계를 지속 반복하지 않아도 된다는 점에서 보다 효율적이고 경제적인 기법으로 주목받고 있다.(출처 : 최근 차세대 염기서열분석(NGS) 기술 발전과 향후 연구방향, 이수민, 국립과학수사연구원, 2014) 그러나 현재 이 기술이 본격적으로 활용되기 위해서는 보다 발전이 필요하다.

나. 개인 유전체 분석 기술의 경제성 : NGS가 본격적으로 활용/연구되면서 이 기술을 통해 개인 유전체 분석을 가능하게 하는 비용과 시간 역시 현저히 절감되었다. 실제로 1990년 당시 생어 기법을 통해 3조와 13년의 비용과 시간이 투입된 것과 비교해 2015년에는 약 100만 원과 몇 주라는 비용과 시간으로 줄어들었다. 이는 경제적 관점에서 해당 기술에 대한 진입 비용을 낮춰 기술 대중화로 이어지고 있으며 향후 몇 년 내에는 10만 원대로 그 분석 비용이 절감될 것이라고 예상하고 있다. 비용 측면에서 대중이 정밀의학기술을 접할 수 있는 기회와 가능성은 점차 늘어나고 있다.

그림 출처 : Precision Medicine, 유전체 산업 현황 분석 및 활성화 방안 연구, 한국바이오협회, 2015년, 재인용

다. 분야별 파급효과

1) 신(新) 산업의 태동 : 개인 맞춤형 의료 산업의 발달은 단순히 의료/제약 산업의 발전에 국한되지 않을 것이다. 곧 그 산업을 구성하는 제반 산업의 발전으로까지 이어질 것인데, 대표적으로 개인 유전체라는 방대한 데이터를 다루는 산업들이 새롭게 등장할 것이다. 개인 맞춤형 유전체를 분석하기 위해 투입되는 장비 제조 산업은 물론 개인 유전체의 데이터를 적절히 분석하고 환자 맞춤형 데이터로 재가공하는 서비스 산업이 출현할 것이다. 또한 이 데이터를 기반으로 한 개인의 질병 발생 정도를 예측해 보험 수가를 산정하고 질병의 예방 목적을 지원하는 보험 산업이 새롭게 출현할 것이다. 마지막으로 개인 유전체 정보를 데이터화 개인이 소유할 수 있도록 커스터마이징 해주는 개인 유전체 저장 시장이 새롭게 열릴 것으로 예상한다. 이는 곧 보안 문제와 연관되어 유전 정보를 안전하게 보관하고 필요시 상시로 활용할 수 있는 개인 맞춤형 서비스의 형태로 제공될 것이다. 마지막으로 개인 유전체를 구성하는 방대한 데이터를 효과적으로 저장하는 생체 정보 클라우드 서비스의 출현이 예상된다.

2) 의료 산업 : 개인 유전체 기술이 이상적인 방향으로 발전한다면, 의료 산업의 패러다임이 근본적으로 바뀔 것이다. 기존 발병 후 치료 중심의 의료 산업 체제에서 예방 중심의 의료 산업 체제가 본격화될 것이다. 물론 현재 기술 수준이 질병을 100% 확률로 질병을 예측하는 것은 아니기 때문에 당장은 불가능하지만 향후 기술의 발달로 그 확률의 정확성이 더 제고된다면 의료 산업 중 질병 관리 분야에서만큼은 그 개념이 완전히 바뀔 것이다.(출처 : 예측 불가한 사고 관련 질병 혹은 코로나와 같은 전염병 분야는 제외한다.)

3) 제약 산업 : 특정 질병에 대한 의약품의 치료 효과를 모든 개개인에게 동일하게 보장할 수 없다는 것은 제약 산업이 고비용 구조가 되게 만드는 근본적인 문제점이었다. 그 실효성을 조금이라도 높이기 위해 약효의 범위를 넓히고 더 많은 임상 실험을 거치는 과정들은 모두 신약 제조를 위한 막대한 비용 투자로 이어졌다. 그러나 개인 유전체 분석 기술의 발달에 따라 특정 질병이 발현되는 개인의 유전적 특성을 분석한다면 그 치료 효과는 물론 적용 범위도 명확히 할 수 있다는 점에서 획기적인 발전이다. 이를 통해 신약 개발 비용의 상당한 절감 효과를 얻을 수 있는데, 개인의 유전자와 질병 발현의 상관관계를 보다 세밀하게 분석해 특정 유전자의 특성에 초점 맞춰 의약품이 개발된다면 임상에 투입되는 비용 처리와 임상 과정을 효율적으로 단축시킬 수 있다.

4) 경제/사회 변화 : 경제적 관점에서 건강한 한 개인은 유효 노동인구로 인식된다. 생산 가능 인구의 증가는 곧 경제 발전의 주효한 원동력이다. 최근 전 세계적으로 고령화에 따라 고령 인구의 질병 관리가 주목되고 있다. 심각한 질병의 관리와 고령 인구의 투병을 지원하는 것은 곧 복지비용의 증가이고, 이는 사회 전체의 부담이다. 그러나 고령 인구의 질병을 조기에 예방하고 적절한 시기에 치료한다면 건강한 고령 인구의 유지가 가능할 것이고 이는 경제적 관점에서 노동 가능 인구의 유지로 볼 수 있다. 사회적으로는 개인마다 유전적 특성에 따라 질병을 예방해 생명 연장 등 개인 삶의 질 향상에 기여할 것이다.

라. 문제점 및 이슈 : 개인 유전체 기술의 발전은 개인과 사회에 정밀 의학이라는 선물을 안겨주겠지만 긍정적인 발전만이 예상되는 것은 아니다. 대표적으로 2가지 이슈가 예상된다. 개인 정보 관리 문제는 개인 유전체 분석 기술의 가장 핵심 난제가 될 것이다. 개인 유전체를 분석해 데이터로 활용한다는 개념 자체가 한 개인의 유전적 정보 전체를 기관 및 기업이 인식하게 되는데, 이때 해당 데이터를 공익의 목적으로 활용할 시 개인의 권리를 어느 수준까지 보장할 것인지에 대한 논의가 필요하다. 관련 법규의 제정 역시 추후 논의되어야 할 문제다. 개인 유전체 정보 악용 한 기관 혹은 기업이 개인 유전체 정보를 남용할 경우 우성 유전자와 열성 유전자로 구분해 인간 존재 자체의 존엄성이 아닌 유전적으로 우성 인자를 선택 가능한 선택지로 만들어 상품화할 가능성이 존재한다. 이 문제가 심화될 경우 우수 유전체 거래 시장의 출현으로까지 이어질 것이다.

4. 결 론

개인 유전체 분석 기술은 분명 인간 삶의 질을 향상하는 획기적인 융합 기술이다. 이 기술이 이상적인 방향으로 발전한다면 예측 불가능한 질병의 발병을 차단할 수 있는 기회를 얻게 될 것이다. 또한 이 기술로 가능한 정밀의학 분야의 발전은 경제/사회 각 분야에 막대한 영향을 끼친다. 이 모든 것이 NGS라는 개인 유전체 분석 기술의 발전 덕분이다. 한 기술의 발전이 관련 산업의 혁신으로 이어졌고 단순히 그 산업에서 머무는 것이 아니라 사회 시스템의 변화라는 거대한 혁신으로 이어졌다. 이처럼 혁신적인 기술의 발전은 사회를 변화시킨다. 그리고 그 혁신의 중심에는 이제 융합이라는 단어가 필수 요소다. 세계는 급속도로 변화하고 있으며 기술 발전의 속도 역시 인간이 제어할 수 없을 만큼 빨라지고 있다. 특히 우리나라의 경제 성장 동력이 점차 사라지고 경제 저(低) 성장이 보편적인 상황이 되어가는 이 사회는 새로운 성장 동력이 절실히 필요하다. 그러나 복잡한 세계의 다양한 문제들을 해결하기 위한 지식을 한 분야에서만 찾는다면 그 한계가 두드러질 수밖에 없다. MIT 백서에서도 살펴보았듯이 다(多) 학제 간의 융합은 이 한계를 넘어서게 만든다. 그리고 그 융합의 무한한 가능성을 NGS와 같은 기술의 개발로 지속적으로 확인하고 있다. 융합 기술에 기초한 혁신의 가능성을 높이고 보다 다양한 융합 혁신 기술이 발전할 수 있도록, 또한 산업/학계 등 다양한 분야의 인재들이 자연스럽게 융합 학문을 연구할 수 있도록 정부 등 각 기관/계층이 적극적으로 활동해야 할 시기다.

8. 참고문헌

가. 연구 보고서

1) 최근 차세대 염기서열분석(NGS) 기술 발전과 향후 연구 방향, 이수민,

국립과학수사연구원, 2014년

2) 유전자 검사기술 확대에 따른 국내 유전자 프라이버시 침해의 제 문제,

이보형, 한국지식재산연구원, 2017년

3) 유전체 산업 현황 분석 및 활성화 방안 연구, 한국바이오협회, 2015년

4) 개인 유전체 분석 시장의 현황 및 전망, 김정민, BRIC, 2017년

5) 빅데이터 기반 개인 맞춤형 의료 서비스 이용에 대한 만족도와 기대 충족의

영향 요인에 대한 연구, 박지민 등 3명, 한국 기술혁신학회, 2018년

나. 인터넷 기사

1) 질병 진단에 신약까지… 한국 ‘유전체 빅데이터 시대’ 연다, 최준호 기자,