기형아 검사, 어떤 검사를 받아야 할까요?
우리동네 건강TV
아이를 갖는다는 건 몹시 기쁜 일이지만
동시에 많은 걱정이 생기는 일이기도 해요.
임신했을 때부터 뱃속에 있는 내 아기가 지금 편안할까, 건강할까,
나 때문에 문제가 생기지는 않을까 늘 노심초사하게 되잖아요.
아이를 걱정하는 마음을 가진 예비 엄마, 아빠를 위해 준비한 오늘의 포스팅!
이번 건강 꿀팁에서는 기형아 검사에 대해 다루어 보려고 해요.
그럼 우리동네 건강TV 포스팅, 이제 시작할게요!
임신 중 받는 검사 중 가장 염려되는 바로 그 검사!
기형아 검사에 대해 알아봅시다!
기형아 검사는 염색체 이상을 알아보는 검사예요
기형아 검사의 정확한 명칭은 홀배수체 염색체 검사예요.
원래 두 개씩 있어야 하는 염색체 중
한 개가 빠지거나 더 있는 것을 확인하는 검사인 거죠.
가장 많이 알려진 염색체 이상은
다운증후군(21번 염색체가 3개)
애드워드증후군 (18번 3개)
파타우증후군 (13번 3개)
이 세 가지를 가장 메인으로 확인하는 데요.
그중 가장 핵심적인 것은 21번 염색체를 세 개 가지고 있는
다운증후군을 확인하는 거예요.
다운증후군이 가장 흔할뿐더러,
다른 염색체 이상은 출생 후 생존율이 낮은데 비해
다운증후군은 건강하게 성장할 수 있는 가능성도 높기 때문이에요.
(미리 발견해 케어를 할 수 있도록 의학적인 도움을 받는 것이 좋으니까요!)
확진검사, 선별검사 뭐가 다르죠?
기형아 검사는 크게 확진검사와 선별검사로 나누어져 있어요.
선별검사는 이 질병을 가지고 있을 확률을 걸러내는 검사로 볼 수 있고요.
확진검사는 특정 병명으로 확실히 진단해 줄 수 있는 검사에요.
선별검사는 대부분 산모의 피를 뽑아 검사를 진행하는데요.
아이에게 해를 끼치지 않는 비침습적 검사라고 하죠.
확진검사는 양수 검사, 융모막 융모 검사 등이 있는데, 이런 방법은 (아주 작은 확률이지만) 아이에게 해를 끼칠 수 있는 침습적 검사에요.
비침습적 선별검사도 종류가 많던데요?
네, 기형아 검사 설명을 듣다 보면, 선별 검사도 정말 다양하잖아요. (복잡..)
어떤 차이가 있는지 궁금하셨던 분들을 위해 종류 별로 정리해 드릴게요!
1. 트리플 검사
혈액 내 호르몬 세 가지를 검사
2. 쿼드 검사
트리플 검사에 하나를 추가해 호르몬 네 가지를 측정, 발견율 80% 증가
3. 통합 기형아 검사
목덜미 투명대 확인(초음파) + 초기 혈액 검사 + 쿼드 검사
발견율 90~95%
4. Cell Free Fetal DNA검사 (일명 NIPT)
무세포성 태아 DNA검사로 발견율 99%
그럼 어떤 검사를 받아야 할까요?
발견율 자체만 본다면 NIPT 검사가 탁월해요.
트리플 검사, 쿼드 검사, 통합 기형아 검사 등에서는
고위험군으로 나왔다 하더라도 확진 검사를 했을 때
다운증후군이 나올 확률이 굉장히 낮거든요. (3~5%)
하지만 NIPT 검사는 고위험군으로 분류되었을 때
실제 다운증후군으로 진단받을 확률이 높은 편이에요.
여기서 중요한 것이 바로 나이인데요.
의학적으로 (출산일 기준) 만 35세가 넘어가면 고령 산모(고위험 산모)로 분류하거든요.
만 35세 이후에 출산하면 다운증후군의 위험도가 확 올라가게 되죠. (400명 중 1명꼴)
때문에 만 35세 이하의 여성이 NIPT 고위험군으로 나왔을 때와
고위험 산모가 NIPT 고위험군으로 진단되었을 때
양성예측도(고위험군이 실제 다운증후군일 확률)가 달라집니다.
만 35세 이하의 여성은 다운증후군을 임신할 확률이 낮기 때문에
NIPT의 결과가 양성이라도 실제 다운증후군일 확률이 낮은 거고요.
만 35세 이상의 고위험 산모는
NIPT가 양성일 때 실제 다운증후군일 확률이 높다고 볼 수 있습니다.
고위험군 산모는 NIPT 결과가 양성일 확률과 양성일 때
실제 다운증후군일 확률 모두가 높은 것이지요.
때문에 만 35세 이하의 여성이라면 무조건 NIPT 검사를 선택할 필요는 없습니다.
의사 선생님이라면 어떤 검사를 받으시겠어요?
기억해야 할 것은 아이를 낳아 키우는 것이 의사가 아니라 부모님이라는 것!
그렇기 때문에 누군가의 결정이 아닌 부모님의 결정이 가장 중요해요.
그럼에도 우리동네 산부인과 선생님들의 의견을 정리해 보자면요.
만 35세 미만의 산모에게는 통합 기형아 검사나
보건소에서 받을 수 있는 쿼드 검사를 권하고요.
만 35세 이상이라면 NIPT를 추천하는 편이지만
통합 기형아 검사와 NIPT, 양수 검사 중에 선택을 하실 수 있도록 하신다고 해요.
어떤 선택이든 틀린 선택이 아니기 때문에
주치의와 충분히 상의하고 설명을 들으신 후
부부가 함께 결정하시면 되겠습니다!
기형아 선별 검사, 우리동산 선생님들께 더 자세한 설명을 듣고 싶다면?
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편집 및 운영
우리동산 추쌤 / 보람
