유전자 변이가 만들어 가는 세상

TV 화면을 통해 비춰지는 경기장의 선수들과 관중석의 응원단을 보면 각양각색의 모습을 볼 수 있는데, 이런 우리의 다름은 어떠한 차이에 의해 만들어졌을까? 해답은 바로 우리의 유전체 정보(게놈; Genome)에 담겨 있다. 우리의 유전체 정보는 다른 사람과 0.1% 정도의 차이가 있다고 알려져 있으며, 휴먼 게놈 프로젝트(Human Genome Project)가 종료된 지금도 인간 게놈 내에서 새로운 유형의 변이들이 계속해서 발견되고 있다. 이러한 변이들은 피부와 눈의 색깔 등 우리 모습의 다양성을 갖게 하며, 심지어 특정한 질환 및 유전병 같은 다양한 신체적 특징의 차이와 연결되어 있어 매우 중요한 존재이다. 

"다양성의 아름다움"

릭 귀토티 (Rick Guidotti)는 Positive Exposure라는 비영리 단체를 통해, 잡지나 광고에서 볼 수 없는 유전적 상태의(게놈 변형으로 인한 것) 어린아이와 성인들의 사진을 찍으며 아름다움을 다른 방식으로 선보이고 있다 (1). 그의 작품을 통해 우리는 "유전학의 새로운 영역과 그 너머"에 대한 진정한 기쁨을 맛볼 수 있게 되었다. 이와 마찬가지로 휴먼 게놈 프로젝트는 인간의 특성에 대한 우리의 이해를 변화시켰고, 우리가 그것들을 어떻게 배우고 가르칠지에 대해 방향을 제시해 주었다. 한 가지 예로 눈의 색깔은 하나 이상의 유전자에 의해 영향을 받는 유전적 형질이며, 실제로 10 가지 이상의 유전자 변이가 눈의 색깔과 연관되어 있다고 알려져 있다. 특히 염색체 15번에 위치한 OCA2 유전자는 눈의 색깔을 결정하는데 중요한 영향을 미치는 것으로 알려져 있는데, 일반적으로 OCA2 유전자에 변이가 존재하면 분홍색 눈 색깔을 나타내는데, 만약 이 유전자의 다른 부위에 변이가 발생하면 청색 및 녹색의 색깔을 나타낸다 (2). 이렇듯 유전자 변이는 다양한 아름다움과 유전적 다양성을 만들어 내고 있다. 

* 본 글의 전문은 생물학연구정보센터 (BRIC) 게재되어 있습니다. 아래 링크를 클릭해 주세요.

   http://www.ibric.org/myboard/read.php?id=293898&Page=&Board=news