House M.D. 시즌 1 2화
16/M, CC: double vision, night terror
주의: 이 문서는 드라마 <House (2004)>에서 다루어진 환자의 케이스를 기반으로 작성되었으며, 스포일러를 담고 있습니다.
Case
16세 남자아이 Dan이 갑작스러운 복시(double vision)와 야경증*(night terror)를 주소로 외래에 내원하였다. 며칠 전 교내 라크로스 경기 도중 머리를 부딪힌 과거력이 있었으며, 신체 진찰 상 오른쪽 다리에 **간대성근경련 (myoclonic jerk)이 나타나는 것을 확인하였다. Dan은 어릴 때 필요한 백신을 시기에 맞추어 모두 접종하였으나, 친모는 유아기 때 아무런 백신을 맞지 않았다. 친모와 친부 둘 다 신경질환의 병력은 없다.
뇌 CT와 MRI 검사상 뇌량(corpus callosum)이 휘어 있으며 이로 인한 좌반구의 압박 소견을 확인할 수 있었고, 뇌실 조영 검사상 뇌척수액 흐름의 장애를 확인할 수 있었으나 이외의 특이사항은 없었다. 또한 뇌척수액 검사상 IgG 수치가 증가한 것을 확인하였다. 뇌파 검사상 야경증에 해당되는 객관적인 소견을 확인할 수 있었다.
뇌압과 뇌척수액 흐름을 정상화하기 위해 뇌실 분로를 만드는 수술을 진행하였다. 그러나 이후에도 증상이 호전되지 않고, 병원 옥상을 라크로스 경기장이라 생각하는 등의 환각 및 환청을 동반한 섬망**(delirium)이 나타났다. 척수강 내 페니실린 투여에 증상은 호전되지 않았다. 망막 생검 상 돌연변이가 존재하는 홍역 바이러스 항원을 검출하였다.
다음 중 가장 적절한 진단은?
*야경증(night terror): 수면 중에 갑작스러운 공포감과 불안감을 느끼면서 깨는 것을 말한다. 악몽과 다르게 아침에 밤중 있었던 일을 기억하지 못한다는 특징이 있다.
**간대성근경련(myoclonic jerk): 본인의 의지와 상관없이 근육이 빠르고 불규칙적으로 수축하는 현상을 의미한다.
***섬망(delirium): 갑자기 발생하는 인지 기능 전반의 장애, 정신병적 장애를 의미한다. 원인이 교정되면 수일 내에 호전될 수 있다는 점에서 치매와 구분된다.
(1) 신경 매독 (neurosyphilis)
(2) 아급성 경화성 범뇌염 (subacute sclerosing panencephalitis)
(3) 헌팅턴 병 (Huntington’s disease)
(4) 다발성 경화증 (multiple sclerosis)
(5) 두부 외상 (head trauma)
정답 및 해설
답: (2) 아급성 경화성 범뇌염 (subacute sclerosing panencphalitis)
해설
복시와 야경증, 그리고 간대성근경련이 있으므로 일단 중추신경계 이상이 의심됩니다. 며칠 전 교내 라크로스 경기 도중 머리를 부딪혔으나, 뇌 CT와 MRI 검사상 혈종(hematoma)이나 두개골 골절 등을 확인할 수 없으므로 (5) 두부 외상의 가능성은 낮습니다. 친모와 친부 둘 다 신경질환의 병력은 없으므로, 상염색체 우성으로 유전되는 (3) 헌팅턴 병의 가능성은 역시 낮아집니다.
뇌척수액 검사상 IgG 수치가 상승하였으나, CT나 MRI 상 병변이 없다는 점과 섬망이 나타났다는 점에서 (4) 다발성 경화증의 가능성이 낮습니다. 다발성 경화증 진단을 위한 McDonald criteria (2017)에 따르면 급성 악화(attack)와 병변(lesion)이 각각 2번 이상씩 나타났을 때 다발성 경화증을 진단할 수 있고 그렇지 않을 때에는 여러 가지 조건들을 따져봐야 하는데, 현재 환자는 조건을 만족하지 못합니다. 나아가 섬망은 다발성 경화증에서 나타나는 증상과는 거리가 멉니다. 척수강 내 페니실린 투여에도 호전이 없었고, 발열이나 발진의 증상이 없었다는 점에서 (1) 신경 매독의 가능성도 낮습니다.
답은 (2) 아급성 경화성 범뇌염 (SSPE; subacute sclerosing panencephalitis)입니다. 망막 생검을 통해 ‘돌연변이가 존재하는’ 홍역 바이러스를 검출하였다는 것이 결정적인 단서입니다. 예방 접종을 맞지 않은 산모의 태반 혹은 직접 접촉 등의 경로를 통해 Dan은 생후 태어날 때부터 이미 홍역 바이러스에 감염되었을 것입니다. 어릴 때 홍역에 걸리면 일반적으로 고열과 발진 등의 증상을 일으키지만, 아주 낮은 확률의 돌연변이를 통해 바이러스가 증상 없이 뇌에 잠복하다 성인이 되어서야 증상이 나타나는 경우가 있습니다. Dan의 경우 16년이라는 긴 잠복기간 이후 홍역 바이러스가 활동하기 시작하면서 아급성 경화성 범뇌염에 걸리게 되었고 복시, 야경증, 간대성근경련, 섬망 등 다양한 증상을 보였던 것입니다.
Case 분석
아급성 경화성 범뇌염 (SSPE; Subacute sclerosing panencephalitis) 또는 도슨병 (Dawson disease)는 변이가 일어난 홍역 바이러스가 수년 동안 뇌에 잠복해 있다가 활성화되면서 나타나는 뇌염의 한 종류입니다. 20대 이하의 연령에서 주로 나타나는 질환이고, 홍역 환자들 중 1만 명당 한 명 꼴로 나타나는 희귀한 질환입니다.
SSPE는 뇌에 잠복되어있던 돌연변이 홍역 바이러스가 재활성화되면서 발생한다. SSPE는 홍역 바이러스에 감염된 후 평균적으로 7년의 잠복기 이후 4단계에 걸쳐 증상이 나타나기 시작합니다. 1단계에서는 인격 변화, 우울증, 발열 두통 등의 가벼운 증상이 6개월간 지속되다가 2단계에 접어들면 발작, 실명, 치매, 근경련 등의 증상이 나타납니다. 3단계에서는 발작의 정도가 심해지며 대근육들의 기능이 소실되고 이때부터는 사망의 위험성이 굉장히 높습니다. 4단계에서는 호흡, 심장박동, 혈압에 이상이 생겨 결국 혼수상태와 사망에 이르게 됩니다.
SSPE에 대한 뚜렷하고 합의된 진단기준이 없어 환자의 증상, 뇌파검사, 뇌척수액 검사, 혈액 검사 및 영상 검사 등을 종합적으로 사용하여 판단해야 합니다. 뇌파 검사상 고전압의 복잡한 신호가 동시다발적으로 발생할 수 있고, CT나 MRI 등의 영상 검사상 피질 위축과 백질 손상이 발생할 수 있고, 뇌척수액 검사상 IgG가 상승하였을 수 있습니다. 혈액이나 홍역 항체를 검출하거나, 뇌 조직 생검을 통해 항원을 직접적으로 확인하는 방법을 사용해 볼 수도 있습니다.
SSPE는 치료가 쉽지 않고 대체로 증상 발현 1~3년 이후 사망한다는 점에서 예후가 좋지 않은 질환입니다. 발작 증세를 조절하기 위한 항발작제와 보존적 치료만이 인정되고 있으며, Isoprinosine, lamivudine, interferon alfa 등의 항바이러스제 및 면역억제제의 효과는 아직 불명확합니다.
드라마 속 쟁점 & 의문점
1. Dan의 친모와 같이, 일부 사람들이 백신을 거부하는 이유는 무엇일까?
2. Dan에게 입양 사실을 숨긴 부모들의 행동은 정당화될 수 있을까?
한 줄 코멘트
국가 필수 예방접종 항목은 꼭 지키자.
출처
1. Subacute Sclerosing Panencephalitis (SSPE) - Pediatrics - MSD Manual Professional Edition. (n.d.). Retrieved March 1, 2024, from https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/common-viral-infections-in-infants-and-children/subacute-sclerosing-panencephalitis-sspe
