바이오 및 생물정보 동향 (2016-1201호)
Bioinformatics issues
바이오 및 생물정보 동향 (2016-1201호)
2월은 한국인 대표 표준 유전체 게놈지도가 나와서 이슈가 되었습니다. 해당 유전체를 기반으로 정밀의료를 포함한 다양한 산업분야에서의 활용이 가능할 것 같습니다.
인공지능(AI) 의사 '왓슨'이 우리나라 의료 현장에 도입되었고 인천에 있는 가천대 길병원이 미국 IBM이 개발한 AI 암 진단 프로그램인 '왓슨 포 온콜로지(Watson for Oncology)'를 활용한 'IBM 왓슨 인공지능 암센터' 진료를 5일부터 국내 최초로 시작
키워드로 보는 12월 동향: 한국인 표준 게놈지도, 정밀의료, 장내미생물, 마이크로바이옴, 왓슨, 인공지능, 유전자검사
유전체 및 생물정보 이슈 #
[이슈]
한국인 대표 표준 게놈지도 나왔다
• 한국인 41명의 게놈 정보가 통합된 한국인 대표 표준 게놈지도가 나오면서 한국인 특성에 맞춘 질병연구에 가속도가 붙을 전망
• UNIST(총장 정무영)는 게놈연구소(소장 박종화)가 국민 표준 게놈지도 '코레프(KOREF: KORean REFerence)'를 네이처 커뮤니케이션(Nature Communications)에 24일자로 공개
• 코레프는 정밀 의료 기술 개발에 활용될 빅데이터이며, '게놈 코리아 프로젝트'의 일부로 한국인을 대표하는 유전적인 특징으로서 한국인 '참조표준'으로도 활용될 예정
• 이미 공개된 9개의 다른 인간 표준 게놈지도와 정밀 비교·분석한 결과 기존에 알 수 없었던 민족 간 게놈 차이를 극명하게 드러냄, 가령 미국인은 가지고 있지만 한국인에게는 없는 염색체상의 큰 영역을 더 쉽게 찾을 수가 있는 것
[오피니언]
• 박종화 UNIST 교수는 코레프는 지금까지 나온 표준 게놈지도 중에서 가격 대비 정확도가 가장 높다"며 "모든 인간이 각자의 게놈 정보를 갖고, 일반인도 정밀한 게놈지도를 가지게 되는 미래를 앞당기는 기술이 될 것"이라 강조
• 채균식 한국표준과학연구원 국가참조표준센터장은 "코레프는 국가참조표준체계에 따른 엄격한 표준절차와 평가를 거쳐 제작됐다"며 "신뢰도와 정확도가 확보된 데이터로 국가 공인 자료인 국가참조표준으로 등록될 예정"이라고 전달
전자신문 16.11.28
[이슈]
한국인 장내 미생물 은행 첫 구축, 마이크로바이옴 연구 본격화
• 국내 처음으로 한국인 마이크로바이옴(미생물 유전정보) 연구를 위한
장내 미생물 은행
이 구축
• 국가차원에서
제2 게놈
으로 주목받는 장내 미생물 자원 확보에 나서면서, 한국인에 최적화된 미생물 연구와 신약·치료법 개발 가속화 전망
• 미래창조과학부는 올 연말부터 2023년까지 총 80억원을 투입해 한국인 장내 미생물 뱅크 구축과 활용 촉진사업을 진행
• 건강한 한국인 장내 미생물을 확보해 유전정보를 분석하여 신약, 건강기능식품, 관리 프로그램 등 개발을 위해 기업, 연구소에 분양할 계획
• 마이크로바이옴은 사람 몸속에 살고 있는 미생물 유전정보로 장내, 표피, 구강, 기관지, 생식기 등 각 기관에 분포함.
• 몸속 미생물은 생체대사조절과 소화능력에 영향을 주는 것으로 알려져있고, 최근 알레르기, 비염, 아토피 등 각종 대사·면역질환과 심장병, 우울증, 자폐증, 치매까지 몸속 미생물이 영향을 미친다는 연구결과가 나왔음.
• 2023년까지 8년간 이뤄지는 이번 프로젝트는 장내 절대혐기성 미생물을 특정해 한국인 미생물을 수집·분석함. 한국생명공학연구원이 주관이 되어 분당서울대병원, 천랩이 참여
• 수집 규모는 건강한 한국인 800명 이상으로 10대부터 60세 이상 노년층까지 전 세대를 대상으로 생애 주기별 장내미생물을 확보
[오피니언]
• 몸속 미생물은 많지만 수집·분석은 어려움. 게놈에 비해 100배가량 많고, 장내에만 2㎏에 가까운 미생물이 서식. 하지만 대부분 공기에 노출되면 죽는
절대혐기성 세균
이라, 분리 배양 기술 노하우는 물론 비용을 투입해 인프라를 구축해야 한고 미생물 유전정보를 분석할 ICT장비, 인력도 필요
• 이동호 분당서울대병원 소화기내과 교수는 “우리 몸 90%가 변화시킬 수 있는 미생물과 공존하고 있다”면서 “수집, 배양에 어려웠던 장내 미생물을 확보하고, 마이크로바이옴 연구에 활용하도록 분양할 계획”이라고 전달
• 이정숙 생명공학연구원 책임 연구원은 “한국인 장내 미생물에 대한 기본 자료는 일부 있지만, 인분에서 채집한 실물자원은 거의 없었다”면서 “마이크로바이옴 뱅크가 구축돼 실물자원을 확보하면, 이를 활용해 한국인 주요 질환과 연관성을 분석하고 맞춤형 치료법을 제시하는 연구가 본격화될 전망”이라 전달
뉴시스 16.11.25
[이슈]
비만·천식·알코올 분해능력 등 11개 유전자 검사 허용
• 앞으로 고지혈증, 고혈압, 비만, 천식, 알코올 분해능력 등을 유전자 검사를 통해 알 수 있음.
• 보건복지부는 그동안 금지·제한했던 28개 유전자검사 중 11개 유전자검사를 허용하는 내용의 '생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령' 개정안을 25일 입법예고
• 이번 개정안은 금지·제한 유전자검사의 과학적 근거를 재검토해 과학적 근거가 입증된 유전자검사는 금지·제한 대상에서 제외하는 내용을 담고 있음
• 금지 유전자검사 중 고지질혈증 'LPL', 고혈압 'Angiotensinogen', 골다공증 'ER', 당뇨병 'IRS-2', 비만 'Leptin', 알코올분해 'ALDH2', 천식 'IL-4'·'beta2-AR' 등 8개, 제한 유전자 중 백혈병 'BCR/ABL', 신장 'PHOG/SHOX', 암/유방암 'p53' 등 3개는 앞으로 검사를 허용한다는 계획
• 질병 증상이 없는 일반인에게 검사 오남용 가능성이 큰 장수, 지능 유전자 등 감수성 유전자는 제한규정을 유지
• 체외수정으로 생성된 배아 중 임신의 목적으로 이용하고 남은 잔여배아를 이용해 연구할 수 있는 질병 대상에 부신백질이영양증, 이염성백질이영양증, 크라베병, 후천성면역결핍증을 추가
[오피니언]
• 그간의 금지,제한되어 있던 유전자검사가 허용됨으로써 국민들이 보다 쉽게 유전자 검사를 받을 수 있지만, 의료계 및 산업계와의 갈등을 해결하는 것이 가장 필요하며, 특히 산업계에서의 유전자 검사에 대한 신뢰도를 높이는 것도 중요하다고 생각함.
바이오 #
데일리메디 16.11.25
[이슈]
기업체 유전자검사 허용 바라보는 의사들 허탈
• 비의료기관, 즉 일반 기업도 소비자(의뢰대상자)를 상대로 직접 유전자검사를 시행할 수 있는 DTC(Direct To Consumer) 서비스를 허용한 정부에 대해 일선 의사들이 강도 높은 비난
• 유전자검사에 관한 요건을 완화하는 ‘생명윤리법’ 개정안이 의료산업화 성격을 띌 수 밖에 없을 뿐 아니라 의료법 취지와도 상충되는 부분이 있을 수 있다는 것
• 유전자 검사기관은 11월20일 기준 의료기관 91개, 비의료기관 94개로 총 185개다. 또 비의료기관 가운데 직접 유전자검사 시행(DTC) 신고기관은 21개로 22.3% 수준
• 보건복지부 황의수 생명윤리정책과장은 법 개정 추진배경에 대해 “유전자 검사를 의료기관 의뢰를 받은 경우에만 할 수 있도록 하는 것은 과도한 규제라는 건의에 따라 유전자검사기관이 직접 유전자검사를 실시할 수 있는 방안을 마련한 것”이라고 설명
• 국립암센터 장윤정 국제암대학원 암관리정책학과 부교수는 “DTC 서비스가 확대되면 과잉진단이나 과잉치료로 이어질 수 있어 소비자 부담은 더욱 커질 수 있다”며 “특히 의학적 효과에 대한 검증이 이뤄지지 않은 가운데 검사기관이나 관련산업이 수익구조 개선에만 집중할 수 있다는 점에서 심히 우려된다”고 전함
[오피니언]
• “DTC 서비스에 대한 법적 제도적 장치가 완비되지 않았다는 점도 문제”라며 “검사 오류에 대한 조치나 대처를 비롯해 ▲광고에 대한 심사 및 제제 ▲유전자검사 기계나 기관에 대한 정도관리 ▲결과통보방식에 대한 권고안 부재 ▲유전자검사 동의서 취득 문제 ▲2차적 활용에 대한 개인정보 문제 등 풀어야할 숙제가 산적한 상태”라고 지적
• 생명윤리법 개정안은 의료법과 상충되는 부분이 있다고 본다. 특히 환자 개인정보 유출도 분명히 문제가 될 것으로 본다. 이번 개정안은 불법
• 국가가 공인한 유전자상담사가 없기 때문에 상담의 질이 떨어질 밖에 없을 뿐 아니라 이러한 유전자상담사 부재로 인해 해당 역할을 의사가 수행함에 따라 의료자원이 낭비될 수 있다는 점도 문제점
• 이런 문제에 대해 황의수 과장은 “이번 법 개정은 유전자검사 규제 완화에 있어 가장 약한 수준으로 첫 발걸음을 내딛을 것 뿐”이라며 “앞으로 논의를 통해 합리적인 개선방안을 모색해 나갈 것”이라고 답변
[이슈]
'AI 닥터' 왓슨, 길병원서 암환자 첫 진료
• 인공지능(AI) 의사 '왓슨'이 우리나라 의료 현장에 도입돼 암 진단과 치료에 상당한 변화를 가져올 것으로 보인다. 인천에 있는 가천대 길병원이 미국 IBM이 개발한 AI 암 진단 프로그램인 '왓슨 포 온콜로지(Watson for Oncology)'를 활용한 'IBM 왓슨 인공지능 암센터' 진료를 5일부터 국내 최초로 시작
• 첫 환자는 대장암 3기 진단을 받은 조태현(61) 씨. 조 씨는 지난달 9일 개인 병원에서 대장내시경 조직검사 및 복부 단층촬영 후 14일 가천대 길병원 대장항문외과에 내원해 대장암 3기 진단을 받고 입원한 뒤 16일 3차원(3D) 복강경 우결장절제 수술
• 왓슨이 제안한 치료법으로 가장 점수가 높았던 것은 '약물 치료 중 FOLFOX(폴폭스, 일반항암제) 혹은 CapeOX(케이폭스, 일반항암제) 약물요법'이었다. 이는 의료진이 예상하던 것과 같았음.
• 조 씨는 "왓슨 암센터에서 주치의, 다학제 진료, 왓슨의 제안을 거쳐 결정된 치료법인 만큼 더욱 신뢰가 가고, 벌써 치료된 것 같은 느낌이 든다"고 전달
[오피니언]
• 왓슨 도입을 통해 세계적 수준의 암 진단을 경제적·공간적 제약 없이 누구나 받을 수 있어 종전 빈부 격차에 따른 암 진료의 문턱을 크게 낮출 수 있음.
• 왓슨을 통해 진단을 위한 검사 남용 예방, 진단의 오류 최소화, 최적의 처방, 진료 비용 부담 감소 기대
