아이의 저신장으로 의심하는 유전 질환
’터너 증후군 & 프래더-윌리 증후군‘ 증상
아이의 저신장으로 의심하는 유전 질환
’터너 증후군 & 프래더-윌리 증후군‘ 증상
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※ 우리 아이, 잘 자라고 있는 걸까요?
성장기 아이들 중 일부는 선천적 혹은 후천적인 이유로 예상 키만큼 자라지 못하기도 합니다. 만약 우리 아이가 또래보다 눈에 띄게 작거나 성장에 문제가 있다고 느껴진다면, 막연히 기다리기보다 정확한 진단을 통해 시기에 맞는 치료와 관리를 받는 것이 중요합니다.
* ‘성장 평가’가 꼭 필요한 경우
-1년간 키가 4cm 미만으로 자랄 때
-같은 성별·나이의 또래 100명 중 키가 앞에서 3번째 이하일 때
-키가 작으면서 외형적인 특징이나 만성 질환이 동반될 때
-임신 주수에 비해 작게 태어나(저체중 출생아), 만 2~3세까지 또래 성장을 따라잡지 못할 때
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※ 아이의 저신장증 부르는 ’다양한 원인‘
저신장증의 원인은 매우 다양합니다. 비만을 비롯해서 △성조숙증 △운동 부족 등 후천적인 요인이라면 생활 습관 교정과 적절한 치료로 개선할 수 있습니다. 하지만 △호르몬 이상 △골 이형성증 △염색체 이상 등 병적인 원인이 있다면 전문적인 치료가 필수적입니다. 오늘은 그중 저신장을 유발하는 대표적인 유전 질환인 ‘터너 증후군’과 ‘프래더-윌리 증후군’에 대해 알아보겠습니다.
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Ⅰ. 여아에게 발생하는 ‘터너 증후군’
’터너 증후군(Turner syndrome)‘은 여자 아이 2500~3500명 당 1명에게 나타나는 성염색체 이상 질환입니다. 여성은 남성과 달리 온전한 X염색체가 2개 있어야 합니다. 하지만 ’터너 증후군‘은 태아에서 이 염색체의 1개 또는 일부분이 없거나, 염색체 모양에 이상이 생긴 질환입니다.
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※ 터너 증후군에 동반될수 있는 ’건강 문제‘
① 저신장증
-가장 흔한 증상으로 치료하지 않으면 성인 키가 매우 작을 수 있음
② 사춘기 지연 및 성적 발달 장애
-난소 기능 부전으로 유방 발달이 늦거나 생리가 없을 수 있음(불임, 조기 폐경 등)
③ 외형적 특징
-목 양 옆이 날개처럼 넓어 보이는 익상경, 짧은 목, 낮은 뒷머리 선 등
④ 기타 합병증
-심장 및 콩팥 기형, 중이염·난청, 갑상선 기능 저하증, 당뇨병, 골다공증 등
[Check!] 터너 증후군, 이렇게 진단해요
* 확진 검사
-혈액 염색체 검사(X염색체 이상 여부 확인)
* 동반 질환 검사
-심장·복부 초음파, 갑상선 및 성호르몬 검사, 뼈 나이 측정 등
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※ 터너 증후군에 적용하는 ’주요 치료법‘
① 성장호르몬 치료
-터너증후군 여아에게 동반하는 성장장애 개선
-2세경부터 치료 가능하며, 성장이 거의 멈출 때까지 시행
② 여성호르몬 치료
-난소 기능 장애의 회복을 위해서 필요
-사춘기 발달 유도와 자궁·질의 건강, 뼈 건강을 위해 필요
-성인이 된 후에도 폐경기가 될 때까지 투여
-정기적인 진료로 부작용 등 이상 유무 관찰
-의사의 판단에 따라서 치료 시작‧중단 시기 결정
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Ⅱ. 15번 염색체 문제에 따른 ’프래더-윌리 증후군‘
’프래더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)‘은 15번 염색체의 장완 근위부(15q11-13) 결손 등 유전자 이상으로 발생하는 질환입니다. 특히 환자의 약 3분의 2는 아버지로부터 물려받은 15번 염색체 이상이 주요 원인입니다.
이 영향으로 대뇌의 ’시상하부‘ 기능에 장애가 생겨서 여러 가지 증상을 동반하는데, 나이가 들면서 환자별로 증상 차이를 보입니다. 발생 비율은 출생아 1만~1만5000명 당 1명에게 나타나는 것으로 집계됩니다. 남성과 여성의 발생률은 비슷한 것으로 보고됩니다.
* 시상하부가 조절하는 다양한 호르몬들
-성장 호르몬
-성선 자극 호르몬
-갑상선 자극 호르몬
-황체 자극 호르몬
-부신 피질 자극 호르몬
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※ 프래더-윌리 증후군에 동반 가능한 ’건강 문제‘
-비만
-사시
-당뇨병
-발달장애
-지능장애
-저신장증
-수유 곤란
-근육 저긴장
-사춘기 지연
-과도한 식욕
-작은 손‧발‧얼굴
-성장호르몬 결핍증 및 각종 뇌하수체 호르몬 결핍증
[Check!] 대부분 환자에게 나타나는 ’저신장증‘
‘저신장증’은 프래더-윌리 증후군 환자의 약 90%에서 나타나는 흔한 증상입니다. 출생 시 신장과 성장은 거의 정상입니다. 하지만 점차 성장 속도가 느려지고, 사춘기 때 급성장이 없어서 저신장증을 겪습니다.
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※ ’성장 단계‘에 따른 프래더-윌리 증후군 증상 특징
① 1단계 : 수유 곤란 및 근긴장 저하기(출생~1세 미만)
태어난 직후에 오히려 잘 먹지 못해서 다양한 문제가 발생하는 시기입니다.
* 축 늘어지는 아기
-근육의 힘인 근긴장도가 약해서 몸이 축 처지고, 울음소리가 매우 약함
* 수유 곤란
-빠는 힘이 부족해서 젖을 잘 먹지 못하고, 이 영향으로 체중이 잘 늘지 않아 '성장 부진' 발생
* 발달 지연
-목 가누기, 뒤집기 등 대근육 발달이 늦고, 말문이 늦게 트임
② 2단계 : 체중 증가 및 식욕 발달기(2세~학령 전기)
잘 먹지 않던 아이가 점차 음식에 흥미를 보이며 살이 찌기 시작합니다.
* 점진적 체중 증가 및 음식에 대한 관심
-점차 음식에 흥미를 보여서 달라고 조르거나, 더 먹으려는 행동 보임
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③ 3단계 : 과식증 및 식탐기(학령기~성인기)
뇌에서 포만감을 느끼지 못해, 끊임없이 식욕을 호소하는 시기입니다.
* 채워지지 않는 허기
-식사를 해도 배부름을 느끼지 못하는 포만감 결여로, 끊임없이 음식을 찾고 집착
* 음식 탐색 행동
-숨겨진 음식을 찾거나, 몰래 먹는 행동이 나타날 수 있어 환경 관리 필수
* 행동 및 성격 변화
-음식을 못 먹게 하면 화를 내거나 공격성을 보이기도 하며, 피부를 뜯는 등 강박 행동이 나타날 수 있음
* 비만 합병증 위험
-철저한 식사 조절이 없으면 고도 비만으로 이어져서 당뇨병, 수면무호흡증, 척추 측만증 등의 합병증 발생할 수 있음
* 지능장애
-지능장애가 있고, 지능이 정상에 가까워도 학습장애 보일 수 있음
* 성호르몬 분비 문제
-사춘기가 늦거나 없고, 불임도 있을 수 있음
* 성선자극호르몬 분비 저하
-작은 음경, 잠복 고환을 보일 수 있음
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※ 프래더-윌리 증후군, 이렇게 진단해요
① 유전자(DNA) 혈액 검사
의심 증상이 있을 경우 혈액을 채취해 유전자 이상 유무를 살피는 확진 검사입니다. 세부적으로는 △DNA 메틸화 검사 △FISH 검사(형광동소보합법)가 있습니다.
* DNA 메틸화 검사
-가장 정확한 검사법으로, 약 99%의 환자를 진단할 수 있음
* FISH 검사
-아버지 쪽 15번 염색체의 미세 결실 여부를 확인하며, 환자의 약 70% 해당
② 호르몬 및 합병증 검사
확진 후에는 동반된 건강 문제를 확인하고 치료 계획을 세우기 위해 △호르몬 자극 검사 △뇌 자기공명영상(MRI) △대사 검사 등 추가 검사를 진행합니다.
* 호르몬 자극 검사
-성장호르몬 결핍증이나 성선(생식샘) 기능 저하증이 있는지 확인
* 뇌 자기공명영상(MRI)
-호르몬 분비를 조절하는 뇌하수체에 이상이 없는지 살핌
* 대사 검사
-비만과 관련된 당뇨병, 고지혈증, 간 기능 등 점검
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※ 프래더-윌리 증후군 ’치료법‘
현재 유전자 이상 자체를 근본적으로 교정하는 치료법은 없지만, 증상별 맞춤 치료와 관리를 통해서 아이의 건강과 삶의 질을 충분히 높일 수 있습니다.
조기 진단을 통해 영아기부터 적절한 영양 공급과 호르몬 치료를 시작하면 비만과 합병증을 효과적으로 예방할 수 있습니다. 따라서 정기적으로 △키 △체중 △신체 발달을 확인하며, 성장호르몬, 식습관 교정 등 시기에 맞는 의학적 도움을 받는 것이 필수적입니다.
* 호르몬 치료 특징
-2세부터 성장호르몬으로 비만 개선 및 근육 기능 향상
-성선자극호르몬, 성호르몬으로 성선 기능 저하 개선
-그외 부족한 갑상선호르몬, 부신호르몬 보충이 필요할 수 있음
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※ ‘저신장증’으로 가늠하는 우리 아이 ‘유전 질환’ TIP!
우리 아이의 ‘저신장증’은 터너증후군, 프래더-윌리 증후군 등 숨겨진 유전 질환의 복합적인 증상 중 하나일 수 있습니다. 때문에 저신장증이 의심되면 조기 진단이 권고됩니다.
이 때 아이에게 성장호르몬이나 뇌하수체 호르몬 등이 부족한지, 염색체 또는 유전자 이상이 있는지 정확하게 확인하는 것이 중요합니다. 필요한 경우 치료를 받아서 합병증을 줄이고, 삶의 질을 높여야 합니다.
*취재 도움 : 강북삼성병원 소아청소년과 양아람 교수