1월 15일 genomeweb에 올라온 뉴스 중에서 눈에 뜨이는 기사에 대해서 정리해 본다.
CHIP이라는 현상이 최근 주목을 받고 있는데 이와 관련된 연구이다. CHIP는 Clonal hematopoiesis of indeterminate potential의 약자로서 조혈모세포에서 사람이 나이가 들어감에 따라서 태어날 때와 다른 돌연변이가 축척되고 이것이 혈액암을 비롯해 여러 가지 질병과 관련이 있다고 하는 것들이 알려지고 있었다.
이제까지는 나이가 들어갈수록 이 현상이 일어나는 것으로 알려져 있었는데 나이가 젊은 사람들에서도 상당수 존재하며 그 돌연변이가 질환과 높은 관련이 있다는 보여준 파일럿 연구이다.
이 연구에서는 급성 골수암을 치료하기 위해 골수이식을 받은 환자를 대상으로 하여서 CHIP 현상을 조사하였는데 44%의 경우에서 아주 낮기는 하지만 (0.25%의 변이 빈도) 돌연변이가 존재하였으며 이중 상당수가 질환 관련 돌연변이였고 이식된 뒤에 수여자의 혈액에서 살아남았다는 것이다. 공여자들의 나이는 20에서 58세로 중윗값은 34세였다.
물론 매우 적은 수로 진행된 연구이고 돌연변이가 그래서 위험하다고 하여서 정말 환자의 생명에도 위험한 것인지는 앞으로 지켜봐야 할 것이지만 이 연구의 결과만으로 앞으로의 일을 상상해 보면 다음과 같을 것이다.
현재 골수암을 치료할 때 되도록이면 젊은 사람의 골수를 공여받아서 환자에게 이식하고 있으나 앞으로는 골수 이식과 관련하여서 이식 전에 돌연변이가 있는지 여부를 검사해야 하는 상황이 올 수 있다. 하지만 이는 가뜩이나 부족한 골수이식 건수를 더 줄이는 것 밖에 되지 않는다. 그렇다면 어떻게 해야 할 것인가. 궁극적으로는 조혈모세포 기능을 하는 인공 골수를 만들던가 아니면 골수 이식 시에 질환 관련 돌연변이를 가지고 있는 조혈모세포만 선별적으로 제거를 하는 방법을 개발하던가 해야 하지 않을까 싶다. 그리고 선별적으로 제거를 하기 위해서는 CHIP를 매우 낮은 변이 빈도에서도 검출해 낼 수 있는 진단 법이 임상에서 사용 가능할 수준으로 발전해야 할 것이고 이렇게 검출된 세포들만 제거할 때에도 고민감도/고특이도의 약제가 개발되어야 할 것으로 보인다.
하지만 그 무엇 하나 쉬워 보이지는 않는다. 이를 해결할 혁신적인 방법이 고안될 수 있기를 바라본다.
이 연구는 science translational medicine에 실린 연구로서 아래가 서지 정보이다.
Science Translational Medicine 15 Jan 2020:
Vol. 12, Issue 526, eaax6249
DOI: 10.1126/scitranslmed.aax6249
이에 대한 genome web 기사는 아래와 같다.
Young Bone Marrow Donors May Transfer
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