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매거진 유전체로 꿈꾸는 세상 이야기

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by 최경환 Dec 13. 2016

의료서비스의 확장과 유전체 이야기 1편

# Reproductive medicine 편

[유전체 이야기 1편: Reproductive medicine]

디지털 기술의 확장과 더불어 함께 발전하고 있는 분야가 유전체 관련 산업 분야이다. 유전체 산업은 BT와 IT 기술의 총체라고 할 수 있으며, 아래 그림에서 볼 수 있듯이 "요람에서 무덤까지" 사람 일생(life time)의 전 과정에 적용할 수 있는 활용 가능성이 무궁무진한 비즈니스 분야이다.

Source :Individualized medicine from prewomb to tomb, Cell. 2014 157(1):241-253

첫 번째 다룰 유전체 이야기는 Reproductive medicine에 관한 내용이며(1), 임신 전 가족계획에서 신생아의 유전질환 유무를 확인하는 것까지 유전체 분석 기술이 실생활에 어떻게 활용되고 있는지 살펴보고자 하며, 이를 바탕으로 어떻게 유전체 비즈니스를 확장시켜 나갈지에 대해 이야기해 보고자 한다.

Reproductive medicine의 프로세스

1. Carrier Status(보인자 상태): Carrier Screening; 보인자 검사

임신을 예정하고 있는 부부를 대상으로 그들의 유전체를 분석하여 미래에 태어날 아이에게 존재할 수 있는 유전적 위험성을 예측하는 검사이며, 주로 상염색체 열성질환으로 알려진 유전질환의 원인 유전자 변이를 대상으로 분석한다. 보인자는 임상 증상은 거의 없지만, 상염색체 열성 또는 X 염색체 열성 유전질환에서 질환의 원인이 되는 유전자 돌연변이를 염색체 한 쌍 중 한 개에서 가지고 있는 사람이나 균형 염색체 재배열을 가진 사람을 말한다. 보인자 검사는 가족과 친척 중에 유전질환에 이환되거나 이미 보인자로 진단된 사람이 있는 경우 또는 특정 유전질환에 대하여 높은 보인자 빈도를 가진 인구집단에서 시행하게 되며, 유전질환의 대부분은 발병 빈도가 낮은 희귀 질환이지만, 백인종(Caucasian)의 경유 4명 당 1명, 동아시아인은 11명 당 1명이 해당 질환과 관련된 보인자를 보유하고 있으며, 부모가 동일한 유전자 변이를 가지고 있을 경우, 유전질환 발병률이 25%까지 높아지기 때문에 보인자 검사에 대한 필요성이 갈수록 증가하고 있다.

Source: webmd.com

2. Conception (임신 계획): Preimplantation Genentic Diagnosis; 착상 전 유전진단

착상 전 유전진단은 PGD(Preimplantation Genentic Diagnosis) 혹은 PGS(Preimplantation Genetic Screening)로 불리며, 착상전 배아 단계에서 유전 질환이나 염색체 이상의 유무를 진단하여 이환되지 않은 배아를 이식함으로써 정상적인 태아의 임신을 성립시킬 수 있는 방법이며, 육안 판별로 배아를 선택하는 방법에 비해 임신 성공률이 2배 가까이 높다고 보고 되고 있다.

Source: http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/5079802.stm

이러한 착상 전 유전진단은 유전병이 있는 가계나 염색체 이상을 가진 부부에서 유전병에 이환된 환아의 출생이나 염색체 이상과 관련된 기형아 또는 습관성 유산을 예방할 수 있는 매우 효과적인 방법이다. 특히, 염색체 전좌 등의 염색체 구조적 이상이 있는 습관성 유산의 경우 착상전 유전진단으로 유산율을 현격히 감소시킬 수 있다. 또한, 시험관 아기 시술(In Vitro Fertilization: IVF) 시, 건강한 수정란을 선택하여 임신 성공률을 높이기 위한 목적으로, 난모 세포 혹은 배아 세포에서 DNA를 추출하여 선천적 기형이나 유전적 질병에 대한 위험 여부를 미리 확인할 때도 쓰인다. 과거 20년간 착상전 유전자 진단은 체외수정을 받은 예후가 양호하지 못한 환자의 염색체 이수성을 탐지하기 위해서 이용되어 왔지만, 현재는 의료 기술의 발전으로 염색체 이상, 유전자 이상, 성별 선택, HLA 형 결정 및 X 연관성 질환 등 폭넓은 적응을 탐지하는데 이용되고 있다. 향후에도 체외수정을 받은 환자 사이에서 정상 출산 확률의 개선과 장애 및 유전자 이상 절감 등이 요구되면서 착상전 유전자 진단 수요는 계속 확대될 전망이다.

3. Pregnancy (임신): Non-invasive Prenatal Testing (NIPT); 비침습적 산전 진단 검사

임신부의 혈액에 존재하는 태아의 DNA를 이용하여 태아의 염색체 이수성 여부를 확인하는 검사이다. NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) 또는 NIPS (Non-invasive Prenatal Screening)라고 불리며, 가장 대표적인 이수성인 다운증후군(21번), 에드워드 증후군(18번), 파타우 증후군(13번) 등을 대상으로 한다.

Source: www.ineogene.com

기존의 침습적 양수 검사에 비해 안전하고, 더 빠른 시기에 이상 여부를 확인할 수 있다. 산모의 연령이 35세 이상인 경우, 가족력이 있는 경우, 특정 유전질환의 빈도가 높은 인종의 경우, 산전 초음파의 이상 소견이나 산전 선별 검사에서 위험도가 높게 나온 경우에 해당하면, 염색체 이수성의 위험이 증가하므로 검사를 시행하는 것이 좋을 것으로 생각된다. 최근 ACMG (America College of Medical Genetics and Genomics)에서 NIPT 기술을 실제 진단(13, 18 그리고 21번 염색체 이상) 검사에 활용할 수 있도록 하는 권고안을 발표하였으며, 영국은 NIPT 서비스를 national screening system의 검사 항목에 포함시키는 등 NIPT 기술을 실제 활용하기 위한 노력들이 계속되고 있다.

NIPT 관련 자세한 내용을 알고 싶으시면 아래 포스팅으로...

http://www.slideshare.net/KyoungHwanChoi/korea-non-invasive-prenatal-testing-nipt-market

4. Newborn (신생): Newborn Screening; 신생아 선별검사

신생아를 대상으로 유전질환 여부 (상염색체 우성/열성 질환, 성염색체 우성/열성 질환에 속하는 질병)를 확인하는 검사이다. 이러한 신생아 선별검사는 증상이 없는 신생아를 대상으로 유전성 대사질환을 조기에 발견하여 조기에 발견하여 치료함으로써 합병증 및 사망률을 감소시키고자 도입되었다. 그럼 유전질환이란 무엇일까? 사람의 유전자 이상으로 생기는 질환을 통칭하여 말하며, 좁게는 질병의 원인 유전자는 대를 이어 후손에게 전달하는 정보의 단위로 DNA 서열로 구성되어 있다. DNA는 두 가닥의 이중나선으로 되어 있으며, 히스톤(Histone)과 결합하여 염색체(Chromosome)를 구성하게 된다. 사람의 염색체는 쌍(diploid)으로 존재하며, 부모로부터 하나(haploid)씩 전달받아 구성된다. 멘델의 유전법칙을 따르는 유전성 질환은 어떤 염색체에 이상이 생겼는지에 따라 염색체(Autosome) 질환과 성염색체( X or Y-linked)로 구분되며, 각 그룹 내에서는 유전의 형태에 따라 우성(Dominant) 질환과 열성(Recessive) 질환으로 구분된다.

Source: http://www.perkinelmer.com/category/newborn-screening

신생아 선별검사의 대상이 되는 유전성 대사질환은 개별적으로는 희귀 질환이지만, 질환의 종류가 매우 다양하여 전체 질환을 대상으로 하였을 때는 대략 2,000명당 1명에서 환자가 발생되며(2), 나라와 인종, 검사방법, 검사 질환의 종류에 따라 질환의 유병률은 다양하지만 높은 유병률로 인해 대부분의 국가에서 공중보건의 핵심 프로그램으로 관리되고 있다.

[유전체 비즈니스의 가치를 올려주는 방안: 서비스 가치사슬 체계 분석]

사례로 소개드릴 Babyscripts라는 회사는 처음 "임산부 건강+태아 건강"이라는 콘셉트로 앱을 활용한 비즈니스를 시작하였으나 기대와는 달리 많은 사람들이 중도에 사용을 중단하게 되었다고 한다 (3). 생각해 보면 이러한 문제는 Babyscripts만의 문제는 아닐 것 같다. 생각해 보자. 지금 나의 스마트폰에서 실제로 활용하고 있는 앱이 몇 개나 되는지? Babyscripts는 이러한 앱 이용자의 사용 지속성을 고민했고, 그에 대한 해결책으로 서비스를 신청할 때 와이파이 체중계와 혈압계를 제공했다고 한다.

Source: https://getbabyscripts.com/Source: Babyscripts

어떤 변화가 있었을까? 결론적으로 말하자면, 이런 작은 변화가 서비스를 지속적으로 이용하게 하는 방법이 되었다고 한다. 필자도 생각해보면, 아내가 아이를 가졌을 때 매일 체중계에 올라갔던 모습이 떠오른다. 이렇듯 임산부는 태아의 건강뿐만 아니라 자신의 건강도 중요하게 생각하고 있다는 점을 파악하고 실제 생활에서 활용할 수 있는 접점(가치)을 제공해 주었을 때 앱의 활용도가 높아진 것이다.

가치란, 소비자가 지불한 가격과 이용한 서비스에 대한 만족감의 차이 관계에서 나타난다. 즉, 제품이나 서비스에 대해 구매자가 얼마를 지불할 용의가 있는가에 따라 결정되는 것이며, 가치가 높다는 것은 가격 대비 만족감이 크다는 것이므로, 이는 곧 제품이나 서비스가 성공했다는 것이다. 다만, 이러한 가치는 한 가지의 요인에 의해 결정되는 것이 아니라 여러 가지 요인들과 사슬처럼 연결되어 있으며, 그 연결된 요인들에 의해 가치가 결정됨을 이해해야 한다. 가치사슬(Value Chain)은 한 기업의 활동을 전략적으로 관련성이 있는 몇 개의 활동으로 구분하여 원가가 발생하는 원천과 기업 제품을 경쟁사의 제품과 차별화시키는 원천을 파악하기 위해 도입된 개념으로, 가치사슬 분석의 주요한 목적은 비용우위 확보 기회를 찾아내고, 제품/서비스 특성의 차별화를 이루어 내는 것이다. 즉, 가치사슬 분석의 목표는 가치 전달에 소요되는 비용을 초과하는 고객가치를 창출할 수 있게 하는 전략을 찾아내는 것인데, 앞선 사례에서 소개해 드린 Babyscripts의 경우 체중계와 혈압계를 제공해 줌으로써 고객가치를 올려줄 수 있었고, 가치사슬 분석 중 차별화에 해당하는 가치사슬의 재구성을 통해 큰 가치를 창출하는 혁신적 방법을 발견했던 것이다.