부모는 B형 저는 A형! 대체 무슨 일이?
20세기 초 칼 란트슈타이너(Karl Landsteiner, 1868~1943)는 인간에게는 세 가지 종류의 혈액형이 있다는 것을 밝혀내어 노벨의학상을 받았다. Rh 혈액형도 그가 발견했다. 혈액에 D 항원이 있으면 Rh+, 없으면 Rh-라고 한다.
‘ABO’ 혈액형은 호모 속이 진화하기 이전부터 나타났다. 침팬지의 혈액형은 A형이 약 90%, O형은 10% 정도이다. 고릴라는 B형이 90%, A형이 약간 있고, O형은 없다. 오랑우탄과 긴팔원숭이는 A형, B형, AB형이 골고루 이고, O형은 없다. A형은 모든 유인원에 있고, B형은 고릴라, 오랑우탄과 긴팔원숭이, O형은 침팬지에게만 있다.
과거에는 원래 인간의 혈액형은 모두 O형이었다가 A형과 B형이 차례로 나타났다고 보았다. 따라서 아메리카 인디언은 가장 태곳적 혈액형을 가지고 있는 것으로 해석되지만 신뢰할만한 가설은 아니다. 유력한 가설은 초기 혈액형은 AB형이었다는 것이다. 시간이 지나면서 A형과 B형으로 나뉘고 다시 O형이 생겼다. 혈액형을 결정하는 유전자는 9번째 염색체(9q34.1)에 있는데, 연구에 따르면 최소 두 번 이상 독립적으로 O형 혈액형이 진화한 것으로 추정된다. A형 및 B형은 최소 2천만 년 전에 진화된 것으로 보인다. 반면에 O형은 250만 년 전과 150만 년 전에 두 번에 걸쳐 진화된 것으로 보인다. O형은 최신 모델인 셈이다.
혈액형은 지역에 따라서 그 빈도가 상당히 다르다. 아시아인은 Rh 마이너스가 1% 미만이지만 유럽인은 20% 수준이다. 우리나라 사람은 혈액형별 빈도차이는 크지 않다. 하지만 아메리카 원주민은 거의 모든 사람이 O형이고 유럽인은 A형이 많고 아시아인은 B형이 많다. 아메리카 원주민의 경우 알래스카로 넘어간 최초 작은 집단이 대부분 O형이었기 때문에 후손도 모두 O형일 수 있다. 독일인이나 프랑스인의 경우 A형이 B형보다 네 배 이상 많고 중국인이나 일본인의 경우 이러한 차이가 줄고 인도인의 경우는 B형이 더 많다.
ABO 혈액형은 9번 염색체에 존재하는 ABO 유전자에 의해 결정된다. A와 B 전이효소의 발현에 따라 A, B, O, AB형으로 나누어진다. 그러나 확연하게 구분되지 않는 경우도 있다. 약한(weak) 혈액형은 ABO 혈액형 가운데 어느 하나에 해당하면서도 이에 해당하는 항원의 작용이 미약한 혈액형이다. weak-A형은 A형 항원이, weak-B형은 B형 항원이 보통의 경우보다 약하기 때문에 혈액 검사에서 판단에 착오가 일어날 수 있다.
혈액형은 대부분 확연하게 구분되지만 모호한 아형이 존재한다. 혈액형만으로는 가족이나 친자 관계를 100% 단정 지을 수 없는 이유이다. 예를 들어 B형 부모 사이에서도 A형 자녀가 나올 가능성이 있다. 다만 그 확률은 매우 낮다. 예를 들어 부모가 B형이라고 알고 있지만 실제로는 B형과 더불어 아주 약한 A형을 가지는 경우라면 A형 자녀가 이론적으로 나올 수 있다.
혈액형의 돌연변이 중의 하나인 시스(cis)-AB는 AB형의 일종으로 희귀하다. 시스-AB형은 혈액 내의 A형 또는 B형 어느 한쪽의 특성(항원성)이 아주 미약해 혈액형 검사에서 A형 또는 B형으로 진단되는 비정형 AB형이다. 정밀검사를 해야 비정형 AB형이라는 것이 드러난다. 시스-AB형은 유전자가 A와 B 두 가닥으로 나뉘어 있지 않고 한쪽에 몰려 있어 AB형과 O형 부모 사이에서 AB형이나 O형인 자녀가 나올 수도 있다. 마찬가지로 AB형과 B형 부모 사이에서 O형 자녀도 나올 수 있다. 시스-AB형은 한국의 서남부 지방과 일본 규슈 지역에서 주로 나타난다.
혈액형은 바뀔 수도 있고 바꿀 수도 있다. 백혈병, 재생 불량 빈혈 같은 질병으로 다른 사람의 골수를 이식받은 경우 골수를 기증한 사람의 혈액형을 따라 새로운 혈액형을 갖게 된다.
위장 내 박테리아가 생성하는 효소가 적혈구 표면에서 관찰되는 혈액형 결정 혈당을 제거하여 O형 혈액형으로 변화시킬 수 있다. 효소를 사용해 적혈구에 있는 A 또는 B 항원을 제거할 수 있어 A 또는 B를 O형으로 전환할 수 있다는 의미이다. 이 박테리아는 위장 관 벽에 있는 뮤신이라는 이름의 특정한 단백질을 골라내기 위해 효소를 사용한다. 뮤신은 당으로 코팅돼 있기 때문에, 박테리아는 뮤신을 섭취하기 위해 당을 분해할 수 있는 효소를 필요로 한다. 뮤신에 있는 당의 특징은 혈액 세포의 항원과 유사하기 때문에 효소는 이를 효율적으로 분해할 수 있다. 이번에 발견된 효소의 안전성을 확인할 수 있는 후속연구도 진행되고 있다.
어떤 사람은 부모가 모두 B형인데 혈액검사를 했더니 A형으로 나왔다. 그냥 놀라서 아무 말도 못하고 있을까? 아니면 그 부모에게 설명을 할까? 그렇게 할 수 있다면 당신은 이 글을 제대로 이해한 것이다.
