Genetics vs Genomics
Genetics(유전학)와 Genomics(유전체학)의 의미는?
유전학(Genetics)은 유전 연구에서 유전에 대한 유전자와 그 역할, 즉 특정 특성이나 조건이 한 세대에서 다른 세대로 전달되는 방식을 나타내는 용어이며, 유전자와 그 효과에 대한 과학적 연구를 포함한다. 유전자는 단백질의 생성에 대한 관여 하는데, 이는 세포의 활동과 신체 기능에 영향을 미치는 것으로 알려져 있으며, 유전적 또는 유전적 장애의 대표적인 예로는 낭성 섬유증 (cystic fibrosis), 헌팅턴병 (Huntington's disease) 및 페닐 케톤뇨증 (phenylketonuria; PKU) 등이 있다. 유전체학 (Genomics)은 유전자 간의 상호 작용 및 사람의 환경과의 상호 작용을 포함하여 모든 사람의 유전자 (게놈)에 대한 연구를 설명하는 용어이며, 심장병, 천식, 당뇨병 및 암과 같은 복잡한 질병에 대한 과학적 연구가 포함된다. 이러한 질병은 일반적으로 개별 유전자보다 유전적 및 환경적 요인의 조합에 의해 더 많이 발생하는 것으로 알려져 있다. 따라서, 유전체학은 질병에 대한 새로운 진단 방법뿐만 아니라 일부 복잡한 질병에 대한 치료 및 치료를 하기 위한 새로운 통찰력을 제공할 것으로 기대를 모으고 있다.
왜, 유전학과 유전체학은 우리의 건강을 이해하는데 중요할까?
유전학과 유전체학은 모두 건강과 질병에 대해 역할을 한다. 유전학은 가족력과 연관이 있는 유전질환이 어떻게 전달되는지, 어떤 선별 검사 및 검사 옵션이 있으며, 어떤 유전적 상태에서 어떤 치료법이 사용 가능한지 학습하는데 도움을 줄 수 있다. 유전체학은 일부 사람들이 특정 감염, 환경적 요인 및 행동으로 질병에 걸리는 반면, 다른 사람들은 그렇지 않은 이유를 연구자들이 발견하도록 돕고 있다. 예를 들어, 평생 운동을 하고 건강식을 먹으며 매년 건강 검진을 받지만 40 세에 심장 마비로 사망하는 사람들이 있는 반면, 담배를 피우고 운동을 하지 않으며 건강에 해로운 음식을 먹고도 100세까지 건강을 유지하는 사람들도 있다. 이는 모든 인간은 유전자 구성면에서 99.9 % 동일하지만, 나머지 0.1 %의 차이가 질병의 원인에 대한 중요한 단서를 보유하고 있다는 증거이다. 따라서, 유전체학은 유전자와 환경 사이의 상호 작용에 대한 이해를 높임으로써, 연구자들이 건강을 개선하고 질병을 예방하는 더 나은 방법을 찾는 것에 대해 도움을 줄 것이다.
유전학 및 유전체학을 활용한 기술(technology)에는 어떤 것들이 있을까?
1. Proteomics (단백질학)
접미사 "-ome"은 모두, 전체 또는 전체를 위해 그리스어에서 온 것이며, 원래 사람이나 다른 유기체의 모든 유전자를 가리키는 "게놈 (Genome)"에서 사용되었다. 인간 게놈 시퀀싱과 같은 대규모 생물학 프로젝트의 성공으로 인해 접미사 "-ome"이 현재 다른 연구 환경에서 사용되고 있으며, 단백질학 (Proteomics)가 그 예이다. 유전자의 DNA 서열은 단백질을 구축하기 위한 설명서 또는 코드를 운반하며, DNA는 RNA로 전사된 다음 단백질로 번역된다. 따라서, 단백질학은 유기체, 조직 유형 또는 세포 (프로테옴이라고 함)의 모든 단백질에 대한 대규모 분석이라는 특징을 가지고 있으며, 이는 특정 형태의 암과 같은 질병을 유발하는 특이하고 비정상적인 단백질을 밝혀내는 데 사용될 수 있다.
2. Pharmacogenetics(약물 유전학) 및 Pharmacogenomics (약물 유전체학)
약물 유전학은 단일 유전자의 변이로 인한 약물에 대한 반응의 가변성을 다루는 연구 분야이며, 특정 약물 수용체에 관한 개인의 유전 정보와 약물이 신체에 의해 운반 및 대사 되는 방식을 고려하는 것이다. 약물 유전학의 최종 목표는 개인에게 가장 적합한 약물 및 용량 선택을 통한 개별화된 약물 치료를 개발하는 것으로, 가장 대표적인 것이 유방암 치료제인 허셉틴이다. 이 요법은 종양에 HER2라는 단백질의 과잉 생산을 유발하는 특정 유전자 프로필이 있는 여성에게만 적용된다. 약물 유전체학은 일반적으로 약물 반응의 가변성과 관련된 여러 유전자의 변이를 검색한다는 점을 제외하고는 약물 유전학과 유사하다. 약물 유전체학은 대규모 "오믹"기술 중 하나이므로, 단일 유전자가 아닌 전체 게놈을 검사하는 것으로, 약물이 다른 인종 또는 민족에 어떤 영향을 미치는지 확인하기 위해 대규모로 유전자 변이를 조사하기도 한다. 약물 유전학적 및 약물 유전체학적 연구는 개인을 위해 맞춤화 될 수 있고, 각 개인의 특정 유전자 구성에 적합할 수 있는 약물을 개발할 수 있도록 유도하고 있다. 개인의 환경, 식이 요법, 연령, 생활양식 및 건강 상태도 의약품에 대한 개인의 반응에 영향을 줄 수 있지만, 개인의 유전자 구성을 이해하는 것이 부작용이 적은 개인화된 약물을 만드는 데 중요한 역할을 하는 것이다. 예를 들어, FDA는 화학 요법 약물인 mercaptopurine (Purinethol)을 급성 림프 구성 백혈병 환자에게 제공하기 전에 유전자 검사를 권장하고 있다.
3. Cloning (클로닝)
클로닝은 유전자, 세포 또는 전체 유기체를 의미할 수 있다. 세포의 경우, 클론은 하나의 공통 조상에서 유래한 집단에서 유전적으로 동일한 세포를 말한다. 예를 들어, 단일 박테리아 세포가 DNA를 복사하고 수천 번 나누면 형성되는 모든 세포는 동일한 DNA를 포함하고 공통 조상 박테리아 세포의 클론이 된다. 유전자 클로닝은 동일한 조상 유전자로부터 단일 유전자의 다수의 동일한 카피를 만들기 위한 조작을 포함한다. 유기체를 복제한다는 것은 유기체를 구성하는 모든 세포, 조직 및 기관의 유전자적으로 동일한 사본을 만드는 것을 의미하며, 인간 또는 다른 동물과 관련될 수 있는 주요 클로닝의 유형으로는 치료 클로닝과 생식 클로닝이 있다. 치료적 클로닝은 간 질환 환자를 위한 새로운 간 조직과 같은 개체로부터 복제된 세포 또는 조직을 성장시키는 것을 포함하며, 이러한 시도는 전형적으로 줄기 세포의 사용을 포함한다. 핵은 간세포와 같은 환자의 신체 세포에서 채취되어 핵이 제거된 난에 삽입되며, 이는 궁극적으로 줄기 세포가 환자의 유전자와 동일한 새로운 조직을 생성하는 데 사용될 수 있는 배반포를 생성할 것이다. 생식 클로닝은 현재 또는 이전에 존재하는 다른 동물과 동일한 핵 DNA를 갖는 전체 동물을 생성하는 데 사용되는 관련 프로세스이다. 복제된 첫 번째 동물은 개구리였으며, 유명한 양 돌리는 복제의 또 다른 예이다.
글을 마치며...
우리는 앞으로도 무수히 많은 사례를 통해 유전학과 유전체학 기술의 확장을 볼 수 있을 것이며, 이를 둘러싼 유전체 산업의 요소가 발전해 가는 모습을 즐겁게 지켜볼 수 있을 것으로 기대된다.
