전이성 유방암 환자 치료

‘차세대 염기서열분석(NGS)’이 도와

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전이성 유방암 환자 치료

‘차세대 염기서열분석(NGS)’이 도와

‘유방암’은 2023년 국가암등록통계 기준 여성암 1위입니다. 다행히 완치에 가까운 치료를 의미하는 5년 생존율이 93.8%로 높습니다. 하지만 일부 원격 ‘전이성 유방암‘ 환자는 생존율이 45.2%에 그칩니다.

전이성 유방암 환자의 치료 결과를 끌어올리려면 어떻게 해야 할까요? 전이성 유방암 환자의 상당수가 ’점라인 브라카(germline BRCA‧gBRCA)’ 유전자 변이를 보유한 것으로 보고됩니다. 

gBRCA는 유방암, 난소암의 발생 위험을 높입니다. ‘gBRCA1’이 있으면 70세까지 유방암 발병 확률이 70%, ‘gBRCA2’는 45%까지 상승합니다. 

gBRCA 유전자 변이 암환자는 표적항암제인 ‘파프(PARP) 억제제’를 사용해서 생존율을 높일 수 있습니다. 하지만 유전자 검사를 받지 못해서 치료 기회를 놓치는 환자들이 있습니다.

이 같은 사각지대를 줄일 수 있는 방법이 ‘차세대 염기서열분석(NGS)’을 이용한 BRCA 검사입니다. 

소량의 혈액을 채혈해서 진행하는데, 30억 쌍의 염기로 이뤄진 인간 유전자 정보 전체를 빠르게 분석합니다. 한 번의 검사를 통해 질병 관련 유전자를 대량으로 산출할 수 있습니다. 

차세대 염기서열분석은 유방암을 비롯한 암 환자의 유전자형을 파악해서 맞춤 치료를 제공할 수 있는 매우 유용한 검사입니다.

*취재 도움 : 가천대 길병원 종양내과 조은경 교수