졸겐스마(Zolgensma), FDA 승인받다.

노바티스에서 나온 유전자 치료제, 졸겐스마. 그런데 1회 투여에 25억..

대부분의 아기들은 건강하게 태어난다. 하지만 안타깝게도 몇몇은 유전자에 생긴 오류로 인해 선천적인 문제를 안고 태어나기도 한다. 척수성 근위축증도 선천적으로 생길 수 있는 질병 중 하나이다.

척수성 근위축증 (Spinal muscular atrophy; SMA) 환자들은 SMN1이라는 유전자에 결함을 갖고 태어난다.

단지 이 하나의 유전자에 생긴 이상으로 인해 SMA 환자들은 운동신경에 큰 문제를 갖고 있다. 그래서 심한 경우 마비를 겪고, 기대 수명도 매우 낮다.

SMA는 희귀병이기도 하다 (1만명 중 1명정도의 사람들이 척수성 근위축증을 갖고 태어난다고 한다). 그래서 그런 것인지, 아니면 개발이 어려워서 그런 것인지 원천적으로 문제를 해결할 수 있는 치료제가 나오지 않았었다. 

그러다 바이오젠(Biogene)에서 나온 스핀라자(Spinraza)라는 치료제에 이어 노바티스(Novartis)에서 나온 졸겐스마(Zolgensma)가 FDA에서 허가 받았다.

졸겐스마는 유전자 치료제이다. 즉, SMA의 원인인 기능을 하지 않는 SMN1을 대신하게 하기 위해, 증식을 하지 않도록 변형된 바이러스 벡터에 정상인 SMN1 유전자를 넣어서 환자의 몸 안에서 정상적인 SMN1 단백질이 만들어 지도록 하는 것이다. 

2세 미만의 SMA를 갖고 있는 영유아를 대상으로 한 임상실험에서 긍정적인 결과를 보여주었고, FDA에서 승인 받았다. SMA 환자들에게는 매우 기쁜 소식이 아닐 수 없다. 

현재 1회 투여에 25억으로 책정되었는데, 보험으로 어떻게든 많이 커버가 되길 바랄 뿐이다.