21세기 첨단의료 2부 7장 1화

AAV 유전자 치료제

by 글사랑이 조동표

Apr 26. 2025

- 희귀 질환 공략하는 AAV 유전자 치료제, 국내 상황은?

- 희귀 질환 넘어 안과·심혈관·암 등 적응증 다변화 시도

유전자 치료제는 유전자 구조를 근본적으로 바꾸는 방식이다. 이는 기존에 치료법이 없었던 희귀 질환 환자들에게 새로운 희망을 제시하고 있다.

현재 유전자 치료제에는 다섯 가지의 바이러스 벡터가 사용된다. 이 중 AAV(Adeno-Assosiated Virus: 아데노 부속 바이러스)는 전체 시장의 약 45%를 차지하며 가장 큰 비중을 차지하고 있다.

AAV는 치료 유전자를 세포 내 핵으로 이동시켜 정상 단백질 생성을 유도한다. AAV 기반 치료제는 비교적 안전성이 높고, 낮은 면역 반응과 유전자 전달 효율이 우수하다는 점에서 높은 활용도를 보인다.

2025년 현재 7개의 AAV 유전자치료제가 선진국 시장에서 시판허가를 받아 판매되고 있다. 대표적으로 노바티스의 졸겐스마(Zolgensma: 척수성 근위축증 치료제), 헴제닉스(Hemgenix: B형 혈우병 치료제), 록타비안(Roctavian: A형 혈우병 치료제) 등이 있다. 이들 치료제는 실제 환자들의 삶을 획기적으로 개선하며 유전자 치료의 잠재력을 입증하고 있다.

졸겐스마

헴제닉스

록타비안

시장조사기관 IMARC(the International Market Analysis Research and Consulting Group)에 따르면 AAV 기반 유전자 치료제 시장은 2024년 27억 달러에서 2035년 1072억 달러로 급성장할 것으로 전망된다.

이러한 글로벌 흐름에 발맞춰 국내에서도 AAV 기반 유전자 치료제 개발에 나서는 기업들이 등장하고 있다.

'뉴라클제네틱스'는 습성 노인성 황반변성(WAMD: Wet Age-related Macular Degeration)을 적응증으로 하는 AAV 기반 유전자치료제 ‘NG101’을 개발 중이다. ‘NG101’은 기존 치료제 ‘아일리아(Eylea)’의 주성분인 애플리버셉트(Aflibercept) 유전자를 AAV 벡터에 탑재해 전달한다. 또한, 한 번의 주사만으로도 VEGF(Vascular Endothelial Growth Factor: 혈관 내피 성장 인자) 억제 효과를 수년간 지속할 수 있도록 설계돼 있다. 뉴라클제네틱스는 지난 5월에 FDA로부터 ‘NG101’의 미국 1/2a상 임상시험계획(IND) 승인을 받았다.

국내 바이오 스타트업 '마크헬츠'는 AAV 기반 유전자 치료제를 활용해 심혈관 및 뇌혈관 질환 치료에 도전하고 있다. 이 회사는 뇌혈관 내피세포에 특이적으로 작용하는 AAV 전달체 관련 국내 특허를 확보했다. 또한, 심장 손상 회복에 관여하는 전사인자 MRTF-A(Myocardin Related Transcription Factor-A)에 대한 유럽 10개국 독점권도 보유하고 있다.

맞춤형 AAV 표적 전달체 플랫폼 기술

마크헬츠는 해당 기술을 자사 플랫폼인 ‘MAAV platform’(세계최초의 심혈관 표적 AAV 전달체)에 적용해 심근경색, 협심증, 당뇨병성 혈관질환 등 다양한 적응증을 타깃으로 하는 치료제를 개발 중이다. 최근에는 심혈관질환 전문기업 해암바이오와 협약을 체결했다. 이를 통해 심혈관질환 및 당뇨병 분야의 혁신적 AAV 유전자 치료제 개발에 나선다.

'진크래프트'는 지난 1월 세계 최초로 AAV를 활용한 비소세포폐암 유전자 치료제 후보물질 'RX001'로 국내에서 임상 1상 승인을 받았다. 'RX001'은 KRAS(Kirsten Rat Sarcoma Virus) 돌연변이 폐암 환자를 대상으로 한다. 또한 활성화되지 않은 종양억제유전자를 전달해 암세포 사멸을 유도하는 치료제다. 기존 유전자 치료제가 희귀 질환 중심이었다면, ‘RX001’은 높은 수요가 있는 폐암 시장을 겨냥해 주목받고 있다.