자녀가 자폐스펙트럼장애 진단을 받으면 부모가 죄책감을 느끼는 경우가 많다. 보호자의 유전적 요인이나 양육 행동이 장애에 영향을 미치게 되었다고 여기기 때문일 것이다.
자폐스펙트럼장애의 원인은 아직도 명확히 밝혀지지 않아 연구 중에 있지만, 일단 부모의 양육 행동만으로 장애가 발생한다고 보는 것은 더 이상 이론적, 실제적 근거가 없다.
반면 부모의 유전적 요인이 장애 발생에 중요한 역할을 한다는 것은 실제로 여러 연구를 통해 밝혀지고 있다. 이 부분에서 많은 보호자들이 자녀에게, 혹은 배우자에게 미안한 마음을 느낄 수 있겠지만, 자녀의 장애가 온전히 부모의 유전자 때문에 발생했다고 단정 짓는 것은 과학적으로도 그리 합리적인 생각이 아니다.
자폐스펙트럼장애의 발병은 유전적 요인뿐만 아니라, 다른 생물학적 요인이나 환경적 요인이 복합적으로 상호작용하여 발생하는 것으로 의견이 모아지고 있기 때문이다.
초기 연구에서 자폐스펙트럼장애는 어린 시기에 발병하는 조현병 Schizoprenia 의 아형으로 여겨졌다. 자신의 세계에만 몰두하며 다른 사람들과 잘 어울리지 못하는 모습이 조현병의 증상과 유사한 면이 있었기 때문이다.
이후 Kanner(1943)는 총 11 명의 아이에 대한 사례연구를 발표하면서, 어떤 아이들은 생애 초기부터 다른 사람과 사회적으로 교류하는데 어려움을 보인다고 설명했다.
이는 정상 발달 과정을 거치다가 청소년기나 성인 초기부터 사회적 능력이 손상되기 시작하는 조현병과는 질적으로 다른 양상이었다. 이들이 이후 조기 유아 자폐증 early infantile autism 으로 불리게 되었고, 지금까지 별개의 장애로 연구 되어 오고 있는 것이다.
한동안, 조기 유아 자폐증의 원인으로 부모의 양육행동과 환경적 요인들이 지목되었던 시기가 있었다. 즉, 아이들의 언어 발달 지연이나 사회적인 미숙함, 그밖에 여러 가지 행동 문제들이 양육자의 책임으로 여겨진 것이다.
부모의 냉담하고 부족한 공감 능력이 아이들의 자폐 증상을 유발하게 되었다는 주장들이 있었으나, 이는 이후의 연구들에서 증명되지 못했다.
현재에 이르러서는 이 같은 주장은 신빙성이 거의 없는 상태가 되었고, 그보다는 부모의 고령, 출생 시 저체중, 또는 태아기의 화학물질 노출과 같은 다양하고 비특이적인 환경적 위험인자가 영향을 미칠 수 있다고 보고 있다.
자폐 아이들 중에서 다수가 간질 증세를 보이고, 이상 뇌파 소견이 빈번하다는 발견은 장애의 생물학적 소인에 대한 연구의 물꼬를 트게 해주었다.
신경해부학적 연구들에서는 변연계 limbic system, 소뇌 cerebellum, 뇌량 corpus callosum, 기저핵 basal ganglia, 뇌간 brainstem 등 주요 뇌구조가 이 장애와 관련 있을 것이라는 주장이 제기 되었고, 도파민 dopamine 이나 세로토닌 serotonin 과 같은 신경전달물질의 과잉활동성이 일부 증상을 설명할 것이라고 보고되기도 했다.
과학기술의 발달로 점차 구체적인 연구 결과들이 보고되고 누적된 연구물의 양도 늘어가고 있지만 여전히 의문점은 남아있는 상태이다.
가장 확실시 되고 있는 원인은 유전적 요인이다. 쌍생아 연구에서 자폐스펙트럼장애의 유전성은 37%에서 90% 이상의 높은 수준으로 나타난다. 때문에 유전적 요인이 자폐스펙트럼장애의 발현에 핵심적인 역할을 한다는 것에는 더 이상 이견이 없는 상태이다.
다만 지금까지의 연구 결과에 따르면 단일 유전자의 단순한 이상만으로 장애를 설명하는 것이 어렵기 때문에, 수십 개에서 수백 개에 이르는 여러 개의 유전자가 복잡한 상호작용을 거치는 과정에서 장애가 발생할 것으로 가정하고 있다.
추측컨대 이처럼 복잡한 과정 중에 장애가 발현되기 때문에 나타나는 증상들도 다양한 스펙트럼을 보이게 될 것이다.
현재 DSM-5 에서는 과거에 자폐증, 아스퍼거 장애, 아동기 붕괴성 장애, 기타 전반적 발달 장애 등의 여러 가지 진단명으로 구분되어있는 장애들을 모두 아울러 자폐스펙트럼장애로 부르고 있다.
여러 진단명이 통합된 이유는 상기 장애들이 서로 다른 장애가 아니라 자폐 증상이나 발달 수준, 사회적응 수준 등에서 심각도만 다를 뿐 같은 연속선상에 존재하는 장애라고 보았기 때문이다.
