자폐성 장애의 원인은 무엇일까?
"위험"은 "운명"이 아니다.
유전자에서 주변 환경에 이르기까지, 관련 전문가들은 자폐성 장애를 가질 가능성에 영향을 미치는 몇 가지 요인을 밝혀냈다. 그러나 그들은 "위험"은 "운명"이 아니라고 말한다.
내가 알고 지냈던 두 아이들의 어머니는 항상 3명의 아이를 갖기를 원했다. 지난 4월, 세 번째 임신을 시도하던 중, 그녀는 막내 아이가 자폐성 장애를 가지고 있다는 것을 알게 되었다. 처음의 충격을 극복한 후, 그 소식은 곧 안도감으로 다가왔다. "저는 몇 달 동안 무언가가 잘못되었다는 것을 알고 있었어요"라고 그녀는 말했다. "드디어 답을 얻고, 우리 가족에게 도움이 될 해결책과 치료를 제공할 수 있는 진단을 받는 것은 확실히 안심이 되었어요."
그럼에도 불구하고, 그녀는 다음 아이도 자폐성 장애를 가지고 태어날까 봐 걱정하지 않을 수 없었다. 그녀는 갈등을 느꼈다. 그녀는 막내아들의 자폐성 장애를 "하나님의 선물"로 인식하고 그를 억지로 변화시키려 하지 않았지만, 그를 돌보는 것은 첫째 아이를 돌보는 것보다 비교할 수 없을 만큼의 노력이 더 필요했다. 자폐성 장애를 가진 아이가 더 있게 된다면 지금의 막내아들을 돌보는 것을 훨씬 더 어렵게 만들 수 있었다.
자폐성 장애를 가진 아이를 갖는 것은 그녀가 다른 자폐성 장애를 가진 아이를 가질 확률이 증가했다는 것을 의미한다. 왜냐하면 자폐성 장애는 집안 내력에 따라 발생하는 경향이 있기 때문이다. 혼란을 겪던 와중 그녀는 우연찮게 S.S.R.I.라고 불리는 약물과 자폐성 장애 사이의 연관성을 찾은 연구를 보았다. 그 연구에서 말한 "연관성"은 S.S.R.I. 약물이 자폐성 장애를 직접적으로 유발한다고 증명을 한 것은 아니었지만, 복용 내역과 자폐성 장애의 발현 사시에 단순 연관 관계가 있다는 사실을 밝혀냈다. 30세였던 그녀는 지난 1년 동안 렉사프로라는 S.S.R.I. 약물을 복용하고 있었다.
렉사프로만이 그녀의 불안감을 덜어준 유일한 것이었다. 그녀의 불안감은 너무 심해서 차를 운전하거나, 집을 청소하거나, 식료품을 사는 것이 어려웠고 그녀의 가족을 끊임없이 괴롭혔다. 그녀의 의사는 약을 계속 복용해야 하는지 확실히 결정할 수 없었는데, 불안으로 인한 스트레스가 또한 자폐성 장애의 위험 요소인 태아기 출산을 포함한 태아에게 위험을 수반한다고 다른 연구에서 제안했기 때문이다.
"그것은 나를 꼼짝 못 하게 만들었어요"라고 서울시의 한 병원에서 간호사로 일하고 있는 그녀가 말했다.
그러나 1월 말에 그녀의 우려는 현실이 되고 말았다. 그녀는 임신 중이었다. 그녀는 유전자 상담가들의 조언을 구했지만, 아무도 그녀에게 약을 복용하는 것이 복용하지 않는 것보다 더 위험할지는 말할 수 없었다.
"만약 제 아이가 자폐증을 가지고 있다면, 저는 제가 이걸 했다면 어땠을지, 혹은 제가 만약 그랬다면 어땠을지 생각하고 싶지 않아요, "라고 그녀는 말했다. "저는 제 자신이 안심할 수 있게 그것이 제가 한 일이 아니라는 것을 알고 싶어요."
지난 50년 동안, 과학자들은 자폐성 장애의 원인이 될 수 있는 특정 유전자, 조산, 그리고 일부 약물들을 포함한 몇 가지 요소들을 정리했다. 그들은 어떤 사람들이 자폐증을 가진 아이를 가질 수 있는 가장 큰 가능성을 가지고 있는지 이해하기 시작했고, 그 가능성을 최소화하기 위해 할 수 있는 몇 가지 것들을 알아냈다.
전문가들은 대부분의 사람들에게 자폐증의 원인이 무엇인지 실제로 알지 못하기 때문에 여전히 자폐증을 예방할 방법이 없다고 말한다. "우리는 자폐성 장애와 관련이 있는 많은 요인들을 발견할 수 있었습니다,"라고 예일 대학교 (Yale University) 어린이 연구 센터의 아동 정신과 교수인 카타르지나 차와르스카 (Katarzyna Chawarska) 박사가 말했다. 그렇지만 차와르스카 박사는 이런 말을 뒤에 붙였다. "하지만 실제로는 그 요인들이 자폐성 장애를 발생시키는 원인과 직접적으로 관련되어 있는지 알 수 없습니다."
자폐성 장애를 가지고 있는 많은 사람들과 그들의 가족들이 자폐성 장애를 기념해야 할 것으로 본다는 것을 주목하는 것도 중요하다. 그리고 그 자폐성 장애의 특징은 우리 모두에게 존재한다. 자신이 자폐증을 가지고 있든 없든 간에, 자폐성 장애를 가진 사람들 중 많은 수가 긍정적인 효과를 줄 수 있다. 이는 특정 주제에 대한 강렬한 열정과 세세한 것에 대한 예리한 안목과 같은 행동을 포함한다.
그러나 한 가지는 확실하다. 자폐성 장애를 유발하는 단 하나의 원인은 없다. 그리고 모든 자폐성 장애의 발생 경우는 함께 작용하는 여러 요소들의 산물이다.
우리의 DNA에는 무엇이 있나요?
1970년대까지, 많은 전문가들은 자폐성 장애가 "냉정한" 양육 스타일에 의해 발생되거나 극도로 고립된 상태로 자라는 것 때문에 발생된다는 잘못된 사실을 믿었다 (대표적인 예시로는 1700년대 후반 프랑스의 Aveyron의 Wild Boy의 사례가 있다). 그 이후로, 연구들은 자폐성 장애가 집안 내력과 관련이 있다는 것을 보여주었고, 그 유전성을 약 80퍼센트, 즉 키나 눈 색깔만큼 유전성이 있다는 것을 보여주었다.
과학자들은 자폐성 장애가 왜 가족력이 작용하는지에 대해 충분히 설명할 수 없다. 그들은 자폐성 장애는 키처럼 복잡한 원인을 가지고 있고, 자폐성 장애를 유발할 가능성에 영향을 미치는 수많은 유전자에 의해 결정된다고 의심한다. 그들의 연구는 이 유전자들이 자폐증의 유전적 기반 중 약 절반을 설명할 수 있다는 것을 보여주었다.
또 다른 10-20%는 희귀하지만 강력한 돌연변이로 설명될 수 있는데, 이것은 무작위로 발생하며 가족 내의 유전자와 관련이 없다. 과학자들은 돌연변이를 일으키면 자폐성 장애를 가질 확률을 기하급수적으로 높일 수 있는 약 100개의 유전자를 발견했다.
그러나 이러한 돌연변이가 일어날 때도, 매번 자폐성 장애를 일으키지는 않는다. "이러한 것들 중 어떤 것도 자폐증 진단을 완벽하게 예측할 수 있는 것은 아니며, 각각의 진단은 매우 드문 일입니다,"라고 컬럼비아 대학의 (Columbia University) 아동청소년 정신과 의사인 제레미 빈스트라 밴더 윌 박사는 (Jeremy Veenstra-VanderWeele) 말했다.
그밖에 위험을 높이는 것은 무엇이 있나요?
위에서 알아본 바와 같이 자폐증은 유전적으로 발생할 확률이 매우 높지만, 환경적 요인이 중요하지 않다는 뜻은 아니다. 예를 들어, 키는 영양실조와 같은 환경적 요인에 의해 영향을 받는다. 아이를 자폐성 장애의 위험에 빠뜨리는 유전적 기본 요소를 가질 수 있지만, 그것이 막상 실현되기 위해서는 특정한 종류의 환경 조건이나 "방아쇠"가 필요할 수도 있다.
S.S.R.I. 약물은 자폐성 장애를 유발할 수 있는 요인들에 대한 강력한 후보이다. 그들은 사회적 기능에 중요한 뇌 화학 물질 세로토닌에 작용하는데, 이것은 일부 자폐증 사람들에게 높은 수준에서 발견된다.
하지만 콜럼비아 대학 (Columbia University)의 정신의학과 역학 교수인 앨런 브라운 (Alan Brown) 박사는 약의 효과를 임산부의 복용 이유 (그녀의 근본적인 정신 건강 상태)와 구분하기는 어렵다고 말했다. 최근 몇몇 연구에 따르면 S.S.R.I. 약물의 사용과 관련된 자폐성 장애의 유발 위험은 매우 작으며, 아마도 존재하지 않을 것이라는 결과를 도출해 내였다. "연구 결과들은 S.S.R.I. 약물들과 자폐성 장애의 상관관계를 밝혀내는 것에 대해 혼란스럽다"라고 브라운은 말했다. "일부 연구는 연관 관계를 보여주는 반면, 다른 연구는 그러지 않습니다."
연구원들은 또한 살충제나 대기 오염과 같은 독소에 대한 태아기 노출을 조사했고, 이전과 비슷하게 완성되지 않은 결과를 내놓았다. 그들 흡연, 제왕절개술, 불임치료, 백신과 관련된 자폐성 장애 발현 위험의 증가를 발견하지 못했다.
지금까지 가장 신뢰할 수 있는 위험 요소는 자폐성 장애를 가진 아이를 이전에 가졌다는 것이다. 표본조사에 의하면 5가구 중 약 1가구가 자폐성 장애를 가진 다른 아이를 임신하였다. 그러나 가족력이 지금까지 발견한 유일한 위험 요소는 아닌데, 여러 연구는 생물학적 성별도 중요하다는 연구 결과를 도출해 내었다. 비록 그 이유가 완전히 설명되지는 않았지만, 남자아이가 여자아이보다 자폐성 장애가 발현될 확률이 약 3배 높다. 자폐성 장애를 가진 아이를 낳을 확률은 부모의 나이에 따라 약간 증가한다.
자폐성 장애에 대한 잠재적인 위험 요소들의 대부분은 초기 뇌 발달이 일어나는 출생 시 즈음에 일어나는 것들이다. 하지만 그들 스스로 자폐증을 일으킬까? 아니면 우리의 환경이 유전과 상호작용하여 자폐성 장애의 위험을 증가시키는 것이 훨씬 더 흔한 일일까?
위험은 운명이 아니다
이러한 위험 요소를 가진 대부분의 가정에는 자폐성 장애를 가지고 있는 자녀가 없다는 것을 인식하는 것이 중요하다. 그리고 미국 질병통제예방센터가 최근 추정한 바에 따르면 자폐성 장애의 발현율은 비교적 드문데, 미국에서 출생하는 어린이들 중 약 1.8%가 자폐성 장애 진단을 받고 있다. 자폐성 장애의 발현율은 지난 수십 년 동안 증가했지만, 이는 더 많은 사람들이 자폐성 장애 진단을 받을 수 있게 하는 진단 기준의 하향평준화와 자폐성 장애 인식의 증가 때문이다. 이와 같이 자폐성 장애 발현율의 증가는 오늘날 우리가 '자폐성 장애'라고 부르는 것이 우리가 50년 전에 '자폐성 장애'라고 불렀던 것보다 포함되는 범위가 훨씬 더 크다는 사실에 기인한다.
이 중에서 아마도 가장 중요한 사실은 자폐성 장애의 영향의 대부분은 뭐가 되었던 우리의 통제 밖에 있다는 것이다. 우리가 자폐증의 원인에 대해 모르는 것이 확실히 많지만, 학계를 포함하여 우리가 절대적으로 확신하는 한 가지는 부모들이 자폐증을 일으키지 않는다는 것이다.
위에서 말했던 이야기를 이어서 하자면, 그녀는 의사가 S.S.R.I. 약물을 복용하는 것에 대한 우려를 이해하고 버스가 (Buspar)라고 불리는 대체 약물을 복용하게 하였다. 그러나 3월 초에 일주일 정도 복용한 후, 그녀에게 예상치 못한 일이 일어나고야 말았다. 그녀는 그 약의 부작용에 의해 심한 메스꺼움과 편두통을 앓았다. 그래서 그녀는 그 약을 복용하는 것을 멈췄고, 그 이후로 그녀는 명상과 호흡 운동으로 불안감을 다스려왔다.
4월 첫째 주에 그녀는 임신한 아기가 남자라는 것을 알았다. 이 사실은 처음에 그녀를 걱정시켰다. 왜냐하면 위에서도 말했다시피 남자아이는 여자아이보다 자폐성 장애가 발현할 위험이 더 높기 때문이다. 하지만 그녀는 그 현실을 받아들이게 되었다. "그것은 나에게 달려있지 않아요."라고 그녀가 말했다. "저는 제가 할 수 있는 모든 것을 할 것이고 이 아이가 건강하도록 할 것에요. 그것이 제가 할 수 있는 전부예요. 그게 전부라고요."
