인간 유전자는 몇 개일까
1964년 인간 유전자가 최대 670만개에 달할 것이라는 추정이 나왔다. 1960년대 과학을 아는 성인이라면 유전자가 수백만 개라도 알았을 것이다. 이후에도 1990년대까지도 수십만~수백만 개로 추산되었다. 1990년대 말에 이르러야 어느 정도 근거 있는 추정치가 나오기 시작했다. 2003년 인간 게놈 프로젝트가 완료됐을 때 그 수는 3만여 개로 추산됐다. 이후 2만에서 2만 5천 개 사이로 추정하였다. 인간의 유전자 크기는 수백 개의 DNA 염기에서 200만 개 이상의 염기까지 다양하다. 그렇다면 유전자 2만여 개만으로 인간의 생명현상을 설명할 수 있을까?
아직은 아니다. 2022년 인간의 마이크로 단백질에서 새로운 유전자 155개가 발견됐다. 이 마이크로 유전자(micro-genes) 중 일부는 포유류의 고대 기원으로 거슬러 올라가며, 또 그 가운데 일부는 인간 고유의 질병과 관련이 있는 것으로 추정된다. 이 중 44개가 성장 결함과 관련이 있다. 이 유전자들 중 3개는 근위축증, 망막색소증, 알라자미(Alazami) 증후군 관련 DNA 마커를 가지고 있었다.
2024년에는 작은 미니 단백질과 게놈 조각을 세밀하게 추적하여 미니 유전자를 3천개가량 찾아냈다. 불과 수십 개 염기로 이뤄진 유전자도 발견됐다. 이 작은 단백질이 암 발병에 영향을 주고 식물의 개화시기나 동물의 근육 발달을 조절하고, 거미나 전갈이 독성 물질을 만드는데 관여한다. 또한 단백질의 생성과 변형에도 관여한다. 인간 유전자 수는 확정된 것이 아니며 2만 여개로 인간의 생물학적 현상을 설명하는 것이 아니다. 아직 과학계의 합의가 있는 것은 아니지만 아직은 모르는 것이 많다.
https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.09.09.612016v1
