BRCA1 , 여성암

#AngelinaEffect

Angelina Jolie는 2013년, BRCA1 유전자의 돌연변이를 보유하고 있다는 사실을 공개하며 예방적 수술을 결정해 큰 반향을 일으켰습니다.

이로 인해 유방암 위험이 급증한다는 점에서 ‘Angelina Effect’라는 용어까지 등장했죠.

BRCA1 유전자와 돌연변이 위험

• BRCA1/BRCA2 유전자는 DNA 손상을 복구하는 단백질을 코딩합니다.

• BRCA1 돌연변이를 보유한 여성은 평생 유방암 위험이 60–90%, 난소암 위험은 **40–50%**에 이를 수 있습니다  .

• Jolie 본인의 경우, 유방암 위험이 약 87%, 난소암 위험이 약 **50%**로 추정되었습니다 .

Jolie의 역할 및 영향

1. 예방적 수술 (Prophylactic Surgery)

• Jolie는 양측 유방 절제술, 이후 난소와 나팔관 제거 수술을 받았습니다 .

• 유방암 위험은 보호적 수술 전 87%에서 수술 후 5% 이하로 감소했으며 , 난소암 위험 또한 유의미하게 낮았습니다.

2. 공중보건에 미친 영향 (“Angelina Effect”)

• Jolie의 공개 이후 BRCA 유전자 검사 수요가 급증했습니다.

• NHS의 해당 검사 의뢰가 거의 2배 증가했고 ,

• 캐나다 온타리오주의 한 클리닉에서는 검사 및 상담 사례가 90–105% 증가했습니다 .

• 보다 많은 정보 탐색, 클리닉 측에선 상담 인력 요청 증가 등 보건 자원의 수요가 폭등했으며

• 그러나 유방 절제술 수술률 자체가 크게 늘어난 것은 아니며, 검사 후 실제 수술로 이어진 비율은 오히려 소폭 감소했다는 연구도 있습니다

참고할 사항

• BRCA 양성이 곧 암 진단인 것은 아닙니다. 관리 방식은 다양합니다: 정기 검진, 약물치료(예: 타목시펜), 생활습관 개선 등 .

• Jolie는 그녀의 경험을 통해 유전적 리스크를 검토할 권리와, 개인에 맞춘 의료 선택의 중요성을 강조했습니다.

• 비용, 심리적 요소, 가족계획, 치료 후 삶의 질 등 여러 요소를 고려해야 하며, 전문가와의 개별 상담이 필수입니다.

요약 & 시사점

항목 내용

돌연변이 유전자 BRCA1 (87% 유방암, 50% 난소암 위험)

Jolie의 조치 예방적 유방·난소 절제수술

후속 효과 글로벌 BRCA 검사 급증 (“Angelina Effect”)

고려사항 돌연변이 양성 = 진단 아님 / 다양한 대응 전략 존재

Angelina Jolie는 자신의 공개를 통해 유전자 검사의 접근성과 인식을 크게 개선한 동시에 고위험 여성들이 자신의 리스크를 더 잘 이해하고 대응하도록 이끌었습니다.

하지만 무조건적인 수술이 정답은 아니므로, BRCA 변이가 있을 경우 유전상담, 가족력, 개인의 삶의 가치를 함께 고려한 맞춤형 의사결정이 중요합니다.

#OvalCancer