암관련 유전자 mapping
#암관련_유전자_mapping
암(cancer) 관련 유전자 매핑은 암을 유발하거나 진행에 관여하는 **돌연변이 유전자(oncogene, tumor suppressor gene)**의 위치와 기능을 파악하는 연구입니다.
이를 통해 암의 조기 진단, 예후 예측, 정밀 치료가 가능해집니다.
1. 암과 관련된 유전자 유형
분류 설명 대표 유전자
종양유전자(Oncogene) 돌연변이로 활성화되면 암을 촉진하는 유전자 KRAS, EGFR, HER2, BRAF
종양억제유전자(Tumor suppressor gene) 손상되면 암 발생을 막지 못하는 유전자 TP53, BRCA1/2, APC, RB1
DNA 복구 유전자 DNA 손상을 복구 손상 시 돌연변이 축적 MLH1, MSH2 (MSI 관련)
2. 유전자 매핑의 주요 기술
기술 설명 활용 분야
GWAS 유전체 전반에서 암 관련 변이 탐색 유전성 암 감수성 유전자 발굴
Whole Exome/Genome Sequencing (WES/WGS) 전체 유전자(또는 유전체) 염기서열 해독 드라이버 유전자 식별, 희귀 돌연변이 탐색
RNA-Seq 유전자 발현 패턴 분석 발현 이상 유전자 추적
FISH / CGH / SNP Array 특정 유전자 증폭, 결손 여부 확인 HER2, MYC 등 진단/예후 판별
3. 암 관련 유전자 매핑 사례
유방암
BRCA1/BRCA2: 유전성 유방암·난소암 원인 유전자
HER2 (ERBB2): 증폭 시 암세포 성장 촉진 허셉틴(Trastuzumab) 표적
폐암
EGFR: 비소세포폐암(NSCLC)의 주요 표적
ALK, ROS1, KRAS: 각각 ALK 억제제, KRAS 억제제 등 치료 개발
대장암
APC: 초기 종양 형성 관여 (FAP 환자)
KRAS, BRAF: 예후 및 표적 치료 반응 예측
췌장암
CDKN2A, TP53, SMAD4: 유전자 결실 및 돌연변이 축적
KRAS: 90% 이상에서 돌연변이 관찰
4. 정밀의학과 연계
분야 설명
동반진단 (Companion diagnostics) 특정 유전자 돌연변이 유무에 따라 약물 사용 여부 결정 (예: EGFR-TKI)
표적치료제 개발 특정 유전자 돌연변이를 억제하는 신약 설계
암 유전자 패널 검사 수십~수백 개 유전자를 한 번에 검사하여 치료 옵션 제시 (예: FoundationOne CDx)
5. 데이터베이스/프로젝트
프로젝트 설명
TCGA (The Cancer Genome Atlas) 암 30여종의 유전자 변이 데이터 공개
ICGC (International Cancer Genome Consortium) 국가 간 협력으로 유전체 지도화
COSMIC 암 관련 돌연변이 데이터베이스 (Catalogue of Somatic Mutations in Cancer)
요약
항목 설명
핵심 유전자 TP53, BRCA1/2, EGFR, KRAS, HER2 등
주요 암종 유방암, 폐암, 대장암, 췌장암, 난소암 등
기술 GWAS, WGS/WES, RNA-Seq, FISH
활용 정밀 진단, 표적치료제 개발, 예후 예측
예시: EGFR 돌연변이와 폐암
유전자 EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor
위치 염색체 7p11.2
돌연변이 Exon 19 deletion, L858R 등
치료제 게피티닙(Gefitinib), 오시머티닙(Osimertinib
진단 PCR 기반 혹은 NGS 기반 EGFR mutation test 필요
• 암별 유전자 맵 비교표
• 한국 내 암 유전자 진단기관 현황
• 한국형 정밀의료 프로젝트(K-MASTER 등)
