드라마 ‘트라이’ 속 주인공의 질환
희귀병 ‘중증근무력증’ 악화 막으려면
드라마 ‘트라이’ 속 주인공의 질환
희귀병 ‘중증근무력증’ 악화 막으려면
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※ 운동선수의 경력 발목 잡은 질환
많은 관심을 받은 드라마 ‘트라이:우리는 기적이 된다’가 최근 종영됐습니다. 럭비 선수인 드라마 속 주인공이 갑작스럽게 3년간의 공백기를 가진 이유가 ‘중증근무력증(Myasthenia Gravis)’으로 소개되면서 이 질환에 대해 궁금해하는 사람들이 많습니다. ‘중증근무력증’은 어떤 병일까요?
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※ 면역체계 이상에 따른 ‘중증근무력증’
신체 근육의 움직임은 운동신경에서 분비되는 신경전달물질인 아세틸콜린과 수용체의 결합 작용으로 이뤄집니다. 그러나 면역체계 이상으로 신호 전달이 왜곡되면 근육에 문제가 생겨서 운동 장애가 발생합니다. 근육이 약해지고, 근력이 떨어지는 ‘중증근무력증’의 발병 원인은 이 같은 면역체계 이상에 따른 것입니다.
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※ 생명도 위협할 수 있는 ‘희귀 질환’
‘중증근무력증’은 자가항체가 신경근 접합부 내 아세틸콜린 수용체나 MuSK 단백질 등과 결합해, 신호 전달을 방해하면서 근육 약화를 유발합니다. 인구 10만 명당 약 13명의 유병률을 보이는 희귀 질환입니다.
조기 진단과 치료를 놓쳐서 증상이 심해지면 호흡 근육까지 약해져, 기관삽관‧중환자실 치료가 필요하고 생명도 위협할 수 있습니다. 다행히 발병 초기에 적절한 약물을 이용한 치료가 이뤄지면 장기 예후가 양호합니다.
* ‘중증근무력증’ 특징
-국내 유병률 인구 10만 명당 약 13명
-증상 악화 시 생명도 위협할 수 있어
-초기에 약물 치료 시작하면 예후 좋아
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※ 발병 초기에 진단‧치료 시작하려면
중증근무력증은 증상이 악화돼서 위기 상황에 놓이면 생명도 앗아갈 수 있습니다. 때문에 빠른 진단과 꾸준한 치료‧관리를 위해, 안면부 근육에서 시작해 전신으로 확산되는 발병 초기 증상 특징을 이해하는 것이 필요합니다.
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[Check!] ‘얼굴→전신’ 확산, 중근근무력증 의심 증상
-눈꺼풀 처짐
-겹쳐 보이는 복시
-연하장애
-발음장애
-팔‧다리 근력 저하
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※ 치료법 다양해져서 치료 예후 ‘청신호’
최근 중증근무력증 치료에 많은 변화가 생겼습니다. 기존의 스테로이드와 면역억제제 중심의 면역조절요법 외에 △C5 보체억제제 △FcRn 억제제 등 새로운 기전의 표적 치료제들이 등장하며, 치료법이 다양해 졌습니다.
일부 중증근무력증 환자는 기존 치료제에 반응하지 않는 난치성 경과를 보이는데, 표적 치료제 등 신약 접근성을 높이면 환자 삶의 질 향상시킬 수 있습니다.
* 중증근무력증 ‘주요 치료법’
-스테로이드‧면역억제제 이용한 면역조절요법
-C5 보체억제제, FcRn 억제제 등 표적 치료제
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※ 고가 신약, 환자 부담 줄여야 접근성↑
2024년부터 국내에서 항아세틸콜린수용체(AChR) 항체 양성인 성인 전신 중증근무력증 환자를 대상으로 △라불리주맙 △질루코플란 △에프가티지모드알파 △로자놀릭시주맙 등의 표적 치료 신약들이 사용 허가를 받았습니다. 하지만 비용이 고가여서 환자의 약물 접근성에 제약이 있는 게 현실입니다.
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※ 건강 이음 TIP!
드라마 ‘트라이’처럼 전성기 운동선수 또는 활발하게 사회활동을 하는 청장년층에게 중증근무력증이 찾아오면 갑작스럽게 경력이 단절될 수 있습니다. 중증근무력증은 적절하게 관리하면 비교적 안정적으로 일상생활을 유지할 수 있는 질환입니다. 때문에 환자‧보호자를 위한 조기 진단과 치료 개입은 물론 고비용 신약의 건강보험 급여화 논의가 활발히 이뤄져야 합니다.
*취재 도움 : 경희대병원 신경과 오성일 교수
