뒤늦게도 진단받는 ‘선천성 심장병’
발병 원인과 치료‧관리가 궁금해요
뒤늦게도 진단받는 ‘선천성 심장병’
발병 원인과 치료‧관리가 궁금해요
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Q. ‘선천성 심장병’은 어떤 질환을 말하는 것인가요?
심장은 엄마 뱃속의 태아 시기에 구조가 형성되기 시작하고, 임신 8주 경부터 태아 순환 기능을 수행합니다. 산소가 풍부한 혈액을 전신으로, 그리고 전신을 돌고 온 산소가 적은 혈액을 폐로 펌프질 해주는 근육으로 된 중요한 기관입니다. 정상 심장은 2개의 심방과 2개의 심실, 4개의 판막이 있어 혈액을 한 방향으로 순환하게 합니다.
선천성 심장병이란 심장 안의 중격 결손, 판막이나 혈관의 협착, 폐쇄, 혈관과 방들의 연결이 잘못되는 등의 해부학적 구조 문제의 조합으로 생긴 선천성 심장 기형을 말합니다. 선천성 심장병은 출생아 1000명 중 8~10명, 즉 약 1%에서 발생하는 것으로 보고돼 적지 않습니다.
※ 국내 ‘선천성 심장병’ 진료 환자
(건강보험심사평가원 2024년 통계)
-1년간 9만1030명이 병원에서 진료받아
-최근 5년간 약 35%나 급증한 수치
-환자의 성별 비율은 5:5로 비슷해
-연령별로는 9세 이하가 55% 차지
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Q. 선천성 심장병에도 종류가 있나요?
선천성 심장병은 앞서 말씀드린 것처럼 중격, 판막, 혈관 연결 이상 등의 조합에 따라서 세부적으로 수십여 가지에 이릅니다. 심장 중격에 구멍이 있는 경우, 판막의 구조적 이상, 심장 대혈관의 협착 및 폐쇄, 심장 구조들 사이 연결 이상 등 나열하면 끝이 없을 정도로 다양합니다. 하지만 단순 선천성 심장병인 심실 중격 결손, 심방 중격 결손, 동맥관 개존 등이 가장 많이 확인됩니다.
※ 주요 선천성 심장병 ‘종류 & 발병 비율’
Ⅰ. 약 30% 차지하는 ‘심실 중격 결손’
-심실 사이 벽에 구멍이 있는 상태
Ⅱ. 약 10% 차지하는 ‘심방 중격 결손’
-심방 사이 벽에 구멍이 있는 상태
Ⅲ. 5~10% 차지하는 ‘동맥관 개존’
-태아 순환을 담당하지만 출생 이후에는 닫혀야 하는, 대동맥과 폐동맥 사이를 연결하는 동맥관이 출생 후에도 여전히 열려 있는 상태
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Q. 선천성 심장병을 ‘확인할 수 있는 시기’는 언제인가요?
선천성 심장병의 진단 시기는 매우 다양합니다. 심장잡음이나 심장병 의심 증상을 동반하는 경우는 영유아기에 대부분 진단받고, 복합 선천성 심장병의 경우는 빠르면 임신 20주 이후 산모 정밀초음파에서 확인 되기도 합니다. 심장잡음이나 다른 증상을 동반하지 않는 선천성 심장병도 있어서, 10대 이후 우연히 심장초음파를 하는 경우에 발견되기도 합니다.
[Check!] 태아기 때 놓친 우리 아이 선천성 심장병 ‘의심 증상’
-진찰 시 심장 잡음이 들림
-숨을 빠르고, 가쁘게 쉼
-숨이 차서 모유‧분유를 먹을 때 힘들어 함
-잘 먹지 못해서 체중 증가와 성장이 느림
-땀을 많이 흘림
-운동할 때 숨찬 증상을 보임
-입술, 손톱 밑에 청색증이 나타남
-호흡기 감염 질환, 폐렴에 잘 걸림
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Q. 그럼 선천성 심장병은 모두 태아나 영유아 때 진단 되나요?
그렇지 않습니다. 증상이 있었으나 해당 시기에 심장초음파를 검사하지 못했거나, 선천성 심장병을 의심할만한 특별한 증상이 없어서 성장기인 10대 또는 성인기가 되어 우연히 검사에서 확인하는 경우도 적지 않습니다.
최근 성인 건강검진에서 심장초음파를 검사하는 등 뒤늦게 선천성 심장병을 확인하는 비율이 전체 선천성 심장병 환자 중 1% 내외인 것으로 보고됩니다. 이렇게 10대 이후 우연히 발견되는 선천성 심장병 중에는 ’심방 중격 결손‘이 가장 흔합니다.
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Q. 이 같은 선천성 심장병은 왜 발생하는 것인가요?
선천성 심장병은 아직 발병 원인이 명확하게 밝혀지지 않았습니다.
태아의 심장은 수정 3주 후부터 발달하기 시작하여 8주 경에는 모양이 거의 완성됩니다. 그 이후부터 출생 시까지 심장과 판막, 혈관이 커지는 쪽으로 성장하게 됩니다. 이를 고려해 볼 때 임신 초기에 어떤 형태로든 심혈관 형성 과정에 이상이 생기면 선천성 심장병이 생기게 됩니다. 원인은 분명하지 않지만 약 5~10%의 선천성 심장병이 염색체 이상과 연관되어 있다고 알려져 있습니다. 다른 일부에서는 각종 증후군과 연관되어 있고, 약 10%에서는 다양한 원인이 복합적인 영향을 줘서 나타나는 것으로 보고됩니다. 그러나 여전히 선천성 심장병이 어떤 기전으로 생기는지는 명확하게 알려지지 않았습니다.
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Q. 선천성 심장병을 진단받으면 치료는 수술 밖에 없나요?
선천성 심장병이라고 하면 모두 개흉수술을 받는다고 생각할 수 있지만, 이는 사실이 아닙니다. 영아 시기에 발견이 되는 일부 선천성 심장병은 자연 폐쇄되는 경우도 있어 추적 관찰만 하는 경우도 있고, 가장 흔한 심장병이라고 알려져 있는 심방 중격 결손, 동맥관 개존은 일차 치료가 수술이 아닌 시술입니다. 물론 복합 선천성 심장병이나 대부분의 심실 중격 결손 등은 수술적 교정이 필요합니다. 수술 및 시술 치료 시기는 심장병의 종류마다 달라서, 일괄적으로 말할 수는 없을 것 같습니다. 선천성 심장병의 치료는 병의 종류와 증상에 따라서 수술을 비롯해 △시술 △혈관 성형술 △약물 등 적합한 치료법을 적용합니다.
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Q. 선천성 심장병은 치료를 받으면 심장 기능을 회복할 수 있나요?
선천성 심장병은 종류가 많고, 심장의 기형과 기능 저하 정도도 다양합니다. 때문에 환자 상태에 따라서 치료 방법, 치료 후 예후에 차이가 있습니다.
대부분의 단순 선천성 심장병의 경우에는 한번 정도의 시술 및 수술 후 대부분 일상생활이 가능할 정도로 회복합니다. 이 경우에도 일정 기간 동안 추적 관찰은 필요할 수 있습니다. 이외의 경우는 종류 및 치료 후 상태에 따라 추가적인 시술 및 치료를 진행할 수도 있고, 단심실과 같은 선천성 심장병의 경우는 계획적인 여러 단계의 수술, 평생 동안 약물치료가 필요하기도 합니다.
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※ Special Comment
선천성 심장병이 1차적으로 확인되면 보다 정확한 진단을 위해서 선천성 심장질환 세부 전문의의 진료가 필요합니다. 아울러 태아기와 출생 직후에 진단되지 않았다고 하더라도 국가에서 제공하는 영‧유아 건강검진과 예방접종 시기에 진료를 받으면서 심장 잡음 등을 통해 발견할 수 있어서 거르지 말고 잘 챙기는 것이 굉장히 중요합니다.
*취재 도움 : 강북삼성병원 소아청소년과 공영화 교수
