알츠하이머병 유전적 고위험군
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※ 뇌에 단백질이 축적됐다!
알츠하이머병은 뇌에 아밀로이드 베타(Aβ) 단백질과 타우(Tau) 단백질이 비정상적으로 축적되는 상태입니다. 이 영향으로 기억력을 비롯한 인지 기능이 저하되는 대표적인 신경 퇴행성 질환입니다. 특히 알츠하이머 치매는 전체 치매의 약 70%를 차지합니다.
※ 알츠하이머 치매 환자 추이
(건강보험심사평가원 2024년 통계)
-1년간 65만6529명 환자 진료받아
-10년간 환자 108%나 급증한 수치
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※ 혈액 속 ‘단백질 분해’ 기능
알츠하이머병의 유전적 고위험군에서 나타나는 혈액 속 단백질 분해 기능 저하가 뇌 병리 및 인지 저하와 관련 있다는 연구 결과가 나왔습니다. 가천대 길병원 신경과 노영 교수팀과 서울대 의대 생화학교실 이민재 교수팀은 지난달 28일 국제학술지 ‘Alzheimer’s Research & Therapy‘에 이 같은 내옹의 논문을 발표해서 주목받았습니다.
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※ 혈액 검사로 발병 위험 보조 평가
이번 연구는 간단한 ’혈액 검사‘를 통해서 알츠하이머병 위험과 진행 경향을 보조적으로 평가할 수 있는 가능성을 제시한 연구로 평가받았습니다.
* 연구 이렇게 진행했어요
-건강인, 경도인지장애인, 알츠하이머 치매 등 148명 분석
-3.0T MRI, 아밀로이드·타우 PET 촬영으로 뇌 병리 확인
-유전자 검사와 함께 혈액 내 ’프로테아좀‘ 활성도 측정
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[Check!] 혈액 단백질 청소기 ’프로테아좀‘
특히 연구팀은 혈액 속 이상 단백질을 제거해서 청소기 역할을 하는 체내 정화 시스템, ‘프로테아좀’ 활성도를 분석했습니다. 그 결과 알츠하이머병의 가장 강력한 유전적 위험 인자인 ‘아포지단백E 에타4형(APOE ε4)’ 유전자를 가진 사람들만 혈액 내 프로테아좀 활성 저하 및 뇌 병리와 관련 있는 것으로 확인됐습니다.
* ‘프로테아좀(proteasome)’ 특징
-세포 내에서 손상되거나 잘못 만들어지 단백질 제거
-아밀로이드 베타, 타우 단백질 분해해 뇌 건강 유지
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※ build-up!
이번 연구 결과는 ‘APOE ε4’ 유전자를 가진 알츠하이머병 고위험군을 조기에 선별하고, 맞춤형 치료 전략을 세우는데 도움을 줄 것으로 기대됩니다.
* ‘APOE ε4’ 보유자가 단백질 분해 기능 낮으면
-뇌에 아밀로이드 베타, 타우 단백질 더 축적
-기억을 담당하는 해마의 부피도 줄어들어
-전반적인 인지 기능 저하돼 치매로 이어져
*취재 도움 : 가천대 길병원 신경과 노영 교수