동백이 엄마의 병 ‘다낭성 신장질환’
부모→자녀 50% 유전
KBS2 드라마 ‘동백꽃 필 무렵’이 동백이가 엄마에게 신장을 내주며 해피엔딩으로 막을 내렸습니다. 극 중 동백이 엄마가 앓은 ‘다낭성 신장질환’은 신장에 물혹이 생겨서 말기신부전으로 악화하는 병입니다.
결국 투석이나 신장이식이 필요해집니다. 다낭성 신장질환은 유전질환 중 가장 흔해서 가족력이 있으면 조기부터 관리하는 것이 중요합니다.
건강보험심사평가원 통계에 따르면 작년 다낭성 신장병으로 진료를 받은 환자는 7506명이었습니다. 강동경희대병원 신장내과 문주영 교수와 함께 1000명 중 1명꼴로 발생하는 다낭성 신장질환에 대해 알아보았습니다.
다낭성 신장질환은 양쪽 신장에 액체로 채워진 물혹(낭종)이 많아지고 커지면서 신장이 비대해지는 병입니다. 정상 조직을 물혹이 차지하면서 신장 기능이 점점 떨어져서 결국 말기 신부전에 이릅니다.
동백꽃 필 무렵에 나오는 상염색체 우성 다낭성 신질환(Autosomal dominant kidney disease,‧ADPKD)은 부모 중 1명에서 폴리시스틴(polycystin)이라는 단백질을 만드는 유전자 (PKD1‧2)에 결함이 있으면 발병합니다.
상염색체 우성으로 유전돼 세대를 건너뛰지 않고 자녀에게 바로 50%의 확률로 발생합니다. 상염색체 우성 다낭성 신질환은 신장 유전성 질환 중 가장 흔하며, 전 세계적으로 400~1000 명 중 1명에서 발생합니다.
상염색체 우성 다낭성 신질환은 소아에서 발병하는 경우는 드뭅니다. 대부분 성인이 되면서 병이 진행하기 시작합니다.
20대 이후부터 발생하며, 낭종의 개수가 적고 크기도 작아서 증상을 잘 느끼지 못하는 경우가 많습니다.
문주영 교수는 “30대 이상부턴 낭종이 커지면서 신장이 커다란 혹으로 만져지거나 좌우 옆구리가 아프고, 혈뇨가 나타날 수 있다”며 “하지만 낭종이 많이 커질 때 까지는 증상이 없어서 검사를 하지 않으면 모르는 경우도 많다”고 설명했습니다.
다낭성 신질환은 나이가 들수록 낭종의 개수가 많아지고 크기도 커집니다. 또 대부분 고혈압도 발생해서 신장 기능을 더 떨어뜨립니다.
낭종 안으로 출혈이 생기거나 요로 결석, 요로 감염 같은 합병증이 나타날 수도 있습니다.
보통 30대 후반부터 신장 기능이 감소하기 시작합니다. 이후 40~50대 사이에 신장 기능이 10% 이하로 나빠져서 투석이나 이식을 받아야하는 경우가 나타납니다. 70대 이후에는 이 비율이 50% 이상으로 증가합니다.
※ ‘다낭성 신질환’ 연령별 진행 과정
-소아에서 발병하는 경우 드물어
-20대 이후 병 진행되지만 증상 잘 못 느껴
-30대 후반부터 신장 기능 감소 시작
-40‧50대에 신장 기능 10% 이하로 나빠지고, 투석‧신장이식 필요한 경우 발생
-70대 이후 투석‧신장이식 비율 50% 이상으로 증가
다낭성 신질환 가족력이 있으면 증상이 없더라고 정기적인 진료가 필요합니다. 현재까지 다낭성 신질환에 대한 근본적인 치료는 없습니다.
다낭성 신질환 환자인 부모에서 태어난 아이는 출생 시에는 정상이어도 성장하면서 발병 위험이 높습니다. 때문에 정기적으로 신장 기능 검사와 초음파 검사를 받으면서 관리하는 것이 좋습니다.
특히 여성은 임신 전에, 남성은 군입대 전에 질환 유무를 꼭 확인해야 합니다. 또 고혈압을 조절하면 신장 기능 손상을 늦추는 데 도움이 될 수 있어서 130/80mmHg 이하로 유지하는 것이 권고됩니다.
최근 국내에서도 다낭성 신질환에서 낭종의 진행을 억제하는 치료제가 사용되고 있습니다. 낭종이 빨리 자라고 신장 기능이 저하되기 시작한 환자들에게 새로운 시도가 될 수 있습니다. 하지만 다뇨가 발생하기 때문에 약제의 득실을 잘 따져서 사용해야 합니다.
한편 드라마의 동백이처럼 다낭성 신질환 환자의 가족이 신장을 기증하는 경우 기증자는 이식 전 철저한 검사를 통해 다낭성 신질환 유무를 확인해야 합니다.
강동경희대학교병원 장기이식센터는 신장 내과‧외과, 마취통증의학과에서 이식 전 긴밀한 협진을 통해 기증자의 안전을 챙깁니다. 아울러 수혜자는 보통 신장의 두 배 이상으로 커진 다낭성 신장을 제거할지 판단해서 신장이식, 간‧신장 동시 이식을 성공적으로 수행하고 있습니다.
도움말 : 강동경희대병원 신장내과 문주영 교수
