현대 만성질환의 역설적 상황

의료데이터에 입각한 기능 의학과 디지털헬스케어가 필요한 이유

by 인류에 대한 기여

현대인의 가장 큰 문제

1. 만성질환과 디지털헬스케어


오늘날 우리는 건강관리에 더 많은 비용을 지출하면서도 얻는 효과는 점점 줄어들고 있다.

이는 한국의 의료개혁만의 문제가 아니다. 다른 나라도 비슷한 상황에 처해 있다.

미국은 다른 어떤 선진국보다 의료 서비스의 성과가 낮고 기대수명도 짧다.

심장병, 당뇨병, 암, 자가면역 질환, 소화기 질환, 치매, 알레르기, 천식, 관절염, 우울증, 주의력결핍장애, 자폐증, 파킨슨병, 그리고 조기 사춘기와 불임 같은 호르몬 이상이 사람들에게 끝없는 고통을 주며 재정을 고갈시키고 있다.



우리에게 익숙한 만성질환


제2형 당뇨병, 통풍, 고혈압, 치매 등의 심장 및 혈관 질환

관절염 등의 자가면역 염증성 질환

우울증, 주의력결핍장애, 자폐증 등의 신경 장애

소화기장애: 위역류, 십이지장궤양, 염증성 장질환

골다공증 등의 뼈 손실 질환

폐쇄성폐질환과 천식

만성피로증후군에 의한 근육 통증과 근육 약화, 섬유근통

신장 및 간 질환

황반변성과 망막증 등의 시력장애


현재 미국인 2명 중 1명이 앓고 있는 만성질환은 의료비의 80퍼센트를 차지한다. 수많은 신약과 시술이 개발됐음에도 만성질환의 발병률은 전 세계적으로 계속 증가하고 있다. 이러한 추세는 미국의 식문화를 점점 더 많이 받아들이는 개발도상국에서도 마찬가지다.


만성질환의 공통 요인과 사례


만성질환의 공통 요인


첫째, 만성질환은 저절로 낫지 않는다. 자기 제한적(self-limiting)이지 않다.

둘째, 만성질환은 시간이 지날수록 악화된다. 현재까지는 만성질환을 완화할 수 있을 뿐 완전히 치료할 수 없다. 따라서 건강한 상태로 완전히 돌아갈 수 없으며, 반복되는 발병을 지속적으로 관리할 수밖에 없다.

셋째, 만성질환은 단일 원인으로 발생하지 않는다. 여러 요인이 복합적으로 작용해 질환을 일으킨다.

넷째, 만성질환은 복합적인 증상을 보인다. 환자들은 다양한 증상을 호소하며, 질환을 나타내는 지표도 매우 다양하다.



사례 1]

생후 6개월부터 온몸의 피부가 붉어지고 벗겨지면서 진물이 흐르는 난치성 건선을 앓았던 어린 소녀.


최고의 의과대학 병원에서는 강력한 면역억제제와 염증을 차단하는 화학요법 등 최첨단 약물을 투여했다. 네 살이었던 환자는 엔브렐이란 면역억제제를 사용하다 발생한 치명적인 포도상구균 감염과 싸우느라 중환자실에서 한 달을 보내야 했다.


증상을 치료하기 위한 약물 선택이 아니라, 근본적으로 무엇이 염증을 일으켰는지 그 요소(미생물, 알레르겐, 독소, 잘못된 식단, 스트레스 등)를 파악했다. 그리고 건선을 일으키는 것으로 알려진 글루텐 등 일반적인 염증 원인을 식단에서 제거했다.


수년간의 항생제와 스테로이드 사용으로 생긴 장내 유해 미생물(효모)을 제거했다. 그리고 적절한 면역기능에 필요한 성분(오메가-3 지방, 아연, 비타민D, 프로바이오틱스)을 추가해 장내 세균의 균형을 맞췄다.


3년 넘게 벗겨지고 진물이 흐르던 엘리스의 피부는 2주 만에 깨끗해졌다.


사례 2]

슬픔과 무력감 증상을 보이는 환자
잠을 못 자고 일상 활동과 음식, 성관계에 흥미를 잃은 그 환자에게 ‘우울증에 걸렸다’고 말해주는 것은 아무런 도움이 되지 않는다.
우울증은 그가 당하는 비참의 ‘원인’이 아니라 일군의 증상에 우리가 붙인 이름에 불과하기 때문
우리는 항우울제로 이 증상을 치료하려고 하지만 이것은 우연보다 조금 더 나은 효과를 보일 뿐이다.
우울의 실제 원인은 환자마다 크게 다르다.
면역계가 갑상선을 상대로 항체를 만들도록 자극하는 글루텐에 의한 장 누수 때문일 수도 있는데, 이 경우 갑상선 기능 저하와 우울증이 생긴다.
또 위식도역류를 막는 위산 억제제를 장기 복용할 때 생기는 비타민B12 결핍 때문일 수도 있고,
아니면 MTFHR이라는 유전자에 의해 생기는 엽산(비타민B9) 부족 때문일 수도 있다.
또는 햇볕 부족으로 생기는 비타민D 결핍이 원인일 수도 있다.
참치가 너무 많이 든 식단으로 인한 수은 중독 때문일 수도 있고, 생선 지방이 너무 적게 든 식단으로 인한 오메가-3 결핍 때문일 수도 있다.
설탕이 많이 든 식단으로 생기는 당뇨병 전증 때문일 수도 있다.
삶의 트라우마(정신적 외상)나 스트레스로 인한 뇌의 화학적 변화 때문에 우울 증상이 생길 수도 있고, 항생제 사용으로 인한 장내 미생물의 변화 때문에 우울 증상이 생길 수도 있다.
이들 식단, 환경, 생활 습관 등 각각의 요인은 서로 다른 종류의 불균형을 일으키지만 모두가 우울증의 원인이 된다.
질병의 이름을 아는 것은 질병의 진짜 원인에 대해 우리에게 아무것도 말해주지 않는다. 게다가 그것은 올바른 치료법으로 이어지지도 않는다.


이것이 바로 우리가 가진 질병이라는 허상이다.



2. 새로운 패러다임


'헬스케어'와 전통적인 '의료 서비스'는 그 개념 간의 차이가 있다. 전통적인 의료 서비스가 환자의 질병 치료에 방점을 둔다면, 헬스케어는 "정보통신기술( ICBM :사물인터넷, 클라우드, 빅데이터, 모바일)을 기반으로 하여 환자뿐 아니라 일반인의 질병을 예측하고 일상을 관리함으로써 각 개인의 건강 수명을 연장하는 데 관심을 둔다는 것이 다르다. "


역동적 과정을 통해 우리 몸이 상호 작용한다고 볼 때, 기능 의학은 과학의 모든 요소를 퍼즐처럼 맞춰야 한다.

현재 의학이 건강 위기를 해결하지 못하는 실패를 극복하기 위해서는 다음과 같은 근본적 패러다임의 전환이 필요하다.


기능의학은 증상별 의학에서 원인별 의학으로

질병별 의학에서 시스템별 의학으로

장기별 의학에서 유기체별 의학으로


질병 발생 과정과 건강 요인에 대한 모든 데이터를 취합해 타당한 이야기로 구성하여, 전반적인 원인을 파악해야 한다.


디지털 헬스케어 기술을 활용한 만성질환 치료 방법 예시



만성질환의 근본적 해결을 위해서는 새로운 패러다임이 필요하다.


역동적 과정을 통해 우리 몸이 상호 작용한다고 볼 때, 기능 의학은 과학의 모든 요소를 퍼즐처럼 맞춰야 한다.



예시] 천식발작 관련 빅데이터를 활용한 디지털 헬스케어 기술 방안


유전적 요인 분석: 개인 유전 정보 분석을 통해 천식의 발병과 관련된 유전적 위험도를 분석할 수 있다.
환자의 신체 활동 및 상태: 웨어러블 기기나 스마트폰 앱, 센서를 활용하여 활력징후(Vital sign)와 활동량을 분석할 수 있고, 수면상태, 알코올 섭취, 영양 상태, 복약 순응도, 스트레스 등을 측정할 수 있다.
환경적 요인: 사물인터넷 센서로 집 안의 온도, 습도, 이산화탄소, 미세먼지, 오염물질 등 공기질의 상태와 변화를 확인할 수 있다. 또한 스마트 흡입기(smart inhaler)는 GPS를 활용하여 개별 환자가 언제, 얼마나, 어느 장소에서 천식 발작이 일어났는지, 또는 인구 수준에서 현재 어느 지역에서 환자들이 흡입기를 많이 사용하는지 파악할 수 있다. 이를 통해 환경적 요인에 따른 위험 지역을 직간접적으로 파악할 수 있다.
495명의 천식 환자를 대상으로 1년간 진행한 연구에서, 사용에 대한 피드백을 받은 환자들이 대조군보다 흡입기 사용이 유의미하게 감소했으며, 실험군의 95%가 스마트 흡입기를 통해 자신의 새로운 천식 발작 요인을 발견했다고 답변했다.



"빅데이터 의료" 와 필요한 인력, 그리고 인공지능 기술

질병을 잘 예측하고 관리하는 데에는 '헬스케어 빅데이터' 라는 연료가 필요하다.


끝없이 쏟아지는 방대한 양의 데이터를 실시간으로 분석하는 것은 인간의 능력만으로는 이미 불가능한 상황이다. 데이터를 기반으로 예측, 예방, 맞춤의료를 구현하기 위해서는 결국 의료 분야에서 인공지능을 더욱 적극적으로 도입하는 것 외에는 대안을 찾기 어렵다.



임상표준 데이터 활용

3.임상 표준 데이터 활용

건강 상태의 전체적인 파악을 위해 다양한 출처의 데이터를 통합하고, 이를 효율적으로 관리·분석할 수 있는 시스템 필요.


(1) 의료데이터의 중요성

의료 데이터는 인공지능 기술 개발과 의료 혁신의 근간이 되고, 제품 개발 과정에서 데이터의 품질과 양이 가장 중요한 요소로 인식됨.


(2) 임상 표준 데이터 저장소 구축(병원과의 협업)

저장소 필요성: 기업과 병원 간의 데이터 사용 갈등을 최소화하고, 데이터 활용성을 증대시키기 위함.

병원 내 자체적인 데이터 관리 및 분석 시스템 구축.

구축 요소: 분석 서버: 데이터 분석 및 활용을 위한 병원 내 서버 인프라 마련.

인력 배치: 데이터를 관리하고 분석할 전문 인력 확보.

결과 보고 체계: 데이터 활용 결과를 체계적으로 관리하고 공유.

활용 구조: 병원 내 인프라에서 데이터를 활용하는 경우, IRB(임상시험심사위원회)나 DIB(데이터 사용 심사 위원회)를 통해 데이터 접근 허용.

데이터 활용 기업이 병원의 인프라와 협력해 연구 및 개발을 진행하도록 지원.



스크립스 중개 과학연구소의 에릭 토폴 박사는 저서 "청진기가 사라진 이후(The Patient Will See You Now)"에서 의료 데이터의 저장 및 통합 플랫폼을 구글 지도와 같은 GIS(지리정보시스템)에 비유했다. 구글 지도는 지형지물, 실시간 도로 정보, 인공위성 사진, 스트리트뷰 등 여러 계층의 데이터가 하나의 지도 위에 겹쳐져 특정 장소나 이동 경로에 대한 총체적인 정보를 제공한다.


이처럼 한 사람의 건강 데이터를 한곳에 모아 통합 분석할 수 있다면, 개인의 건강과 질병 상태를 보다 포괄적으로 이해할 수 있을 것이다.


이를 통해 질병의 예방, 예측, 정밀 의료에 대한 근본적인 해결책을 마련할 수 있다.



의료데이터 통합(출처 셀).png

[표] 의료데이터 통합*출처 최윤섭의 디지털 헬스케어


임상 데이터의 종류

데이터 통합을 위해서는 다양한 종류의 데이터 수집과 이를 담을 플랫폼 개발이 필요하다.


1. 데이터 통합의 범위와 종류


전통적 의료 데이터

진료기록: 전자 건강 기록(EHR) 또는 전자 의무 기록(EMR) 시스템

처방기록: 약물 투여 이력 및 치료 계획

영상의학 데이터: MRI, CT, X-ray, 초음파 이미지 등

검사 데이터: 혈액검사, 조직검사, 소변검사 등 임상 실험 데이터


유전체 및 생물학적 데이터

전장 유전체 데이터: DNA 염기서열 분석 결과

전사체 데이터: RNA 발현량

단백질체 데이터: 단백질 수준 분석

마이크로바이옴: 장내 미생물 군집 분석


환자 유래 데이터

스마트폰 및 웨어러블 데이터: 활동량, 심박수, 수면 패턴, 혈당 및 체온 측정 등

자가 보고 데이터: 환자가 직접 입력한 증상, 생활습관, 식단 등

환경 데이터: 환자가 처한 물리적 환경(대기질, 온도 등)


2. 데이터 통합 및 관리 시스템


데이터 레이크 또는 통합 플랫폼

설명: 모든 유형의 데이터를 한 곳에 모아 저장하고 통합

기술: 클라우드 기반 저장소(AWS, Google Cloud, Azure 등)를 활용하여 확장성 제공


표준화된 데이터 형식

HL7 FHIR: 의료 데이터 교환을 위한 국제 표준

OMOP CDM: 서로 다른 데이터베이스를 통합할 수 있는 공통 데이터 모델

GA4 GH 표준: 유전체 데이터의 공유를 위한 글로벌 표준


고급 데이터 분석 도구

빅데이터 분석: 대용량 데이터를 처리하여 패턴 및 상관관계 분석

AI 및 머신러닝: 질병 예측, 개인 맞춤형 의료 제공

데이터 시각화: 데이터의 직관적 이해를 돕는 시각화 도구


3. 데이터 보안 및 개인정보 보호


암호화: 저장 및 전송 시 데이터 암호화

익명화: 개인을 식별할 수 없도록 데이터 처리

규제 준수: GDPR, HIPAA와 같은 개인정보 보호 규정 준수


4. 데이터 활용: 개인 맞춤형 통합 의료


정밀 의료: 개인의 유전체, 환경, 생활습관 데이터를 기반으로 최적의 치료법 제공

질병 예측 및 예방: AI 모델을 통해 질병 위험 요소를 조기에 발견

환자 중심의 건강 관리: 웨어러블 데이터를 실시간 모니터링하여 개인 맞춤형 건강 관리


의료, 유전체, 환자 유래 데이터를 통합하려면 데이터 표준화, 통합 플랫폼, 고급 분석 기술이 필요하다. 보안과 규제 준수는 필수적이며, 이를 통해 개별 환자의 건강 상태를 총체적으로 평가하고 정밀 의료와 예측 중심 의료를 실현할 수 있다.


4. 의료데이터 통합의 가장 큰 문제점: 호환성과 표준화


이상적인 헬스케어 데이터 플랫폼은 병원의 전자의무기록에 저장된 진료기록, 의료 영상 저장전송 시스템(PACS)의 CT, MRI, 초음파, 내시경 사진, 병리과 검사 결과 등의 의료 영상을 포함한 '의료 데이터'와 웨어러블 기기, 스마트폰 등으로 얻은 환자 유래의 의료데이터, 그리고 유전체 염기서열 등의 데이터를 모두 통합할 수 있어야 한다.




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