'미토콘드리아 근병증' 지식백과 같이 읽기
누나는 동생의 병에 대해 얼마나 알까?
안녕하세요. 쭈니누나입니다!
오늘은 제 동생의 병, 미토콘드리아 근병증에 대해 알아보고자 지식백과 읽기 콘텐츠를 준비했습니다.
동생이 병을 진단받을 때 저는 어렸고(두 살 터울), 어머니 입을 통해 병에 대한 정보를 듣기만 했지 의사 선생님께 직접 들을 기회는 없었어요. 그래서 병에 대해 모르는 게 많다는 생각을 늘 해왔습니다.
오늘 지식백과와 기사들 같이 읽어보면서 배워가는 시간 가지려고요!
중간중간 코멘트 해가면서 읽어볼게요.
*원래는 나무위키 카테고리가 있지 않을까 했는데, 지식백과에서도 아주 간단하게 서술하고 있어서 기사, 서울아산병원 질환백과 등 여러 글을 읽어봐야 할 거 같아요. 정보 찾기가 어려워서 새삼 '희귀 난치병이긴 하구나' 느꼈답니다.
1. 지식백과
네이버 지식백과, https://terms.naver.com/entry.naver?docId=2116676&cid=55562&categoryId=55562찾아보면서 알게 된 사실 하나! '사립체=미토콘드리아'라는 것. 그래서 한국어 병명이 '사립체 질환'이었나 봐요. 위 지식백과에 나온 설명 중에서 제가 알고 있거나 동생과 연관된 부분은 줄 쳐 놓은 부분 정도예요. '근병증'이라 근력 약화가 일어난다는 내용은 어딜 봐도 꼭 들어 있더라고요.
2번째 문단에서 3가지 증후군을 설명하는데, 동생의 경우 20대 이전에 발병하는 건 Kearns-Sayre 증후군 증상에 해당하고, 근경련/간질은 MERRF 증후군 증상에 해당하며, 뇌병증 증상은 MELAS 증후군 증상에 해당하는 걸로 보여요. 동생이 정확히 어떤 증후군인지는 제가 모릅니다.. 또 저런 분류를 지금도 쓰는지도 몰라요..^^
2005년 책에서 가져온 내용이라 현재와 많은 차이가 있을지도 모르겠네요. 동생이 병을 진단받을 때만 하더라도 국내 환자가 5명 이하였다고 들었으니까요. 그 이후로 동생 주치의 선생님께서 해외 연구도 많이 다니시고 병원에서 미토콘드리아 근병증 관련 연구 지원도 많이 늘어났다고 들었어요. 지금은 훨씬 더 많은 정보가 있을 것으로 생각되는데, 온라인상에는 아직 정보가 부족한 것 같은 생각이 듭니다.
2. 서울아산병원 질환백과
서울아산병원 질환백과, https://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32387여기서 동의어로 MELAS를 쓰는 걸 보니, 뇌와 관련된 증상에 더 집중해서 보는 게 '미토콘드리아성 뇌근육병증(MELAS)'인가 봐요. 네이버 지식백과처럼 증상에 따라 조금씩 구분하는 체계가 있긴 한 것 같습니다! 관련질환에 'MERRF'도 보이네요.
정의에 쓰여있듯, 미토콘드리아 DNA의 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환이죠. 저희 동생의 병을 설명할 때도 이 설명을 꼭 해주십니다. 몇 달 전에 유전자 검사를 위해 저와 오빠도 피검사를 했었는데요. 옛날에는 부모님만 하셨거든요. 과거에 비해 요즘에는 연구가 다양하게 이루어져서 형제들의 유전자 검사를 통해 또 알아낼 수 있는 바가 있는지 보시려는 것 같았어요.
저희 가족이 정말 특이한 점은, 어머니가 갖고 계신 특정 유전자와 아버지가 갖고 계신 특정 유전자 두 개를 동생이 다 가져가서 병이 생기게 된 거래요. 그러니까 부모 중 한 명만 그 유전자를 갖고 있으면 문제가 되지 않는데 마침 두 분이 다 같은 유전자를 가지고 계셨고, 그게 첫째 둘째는 하나씩 가져가서 발현되지 않았다가 셋째 동생 때 발현된 거죠. 심지어 동생은 정관수술을 뚫고(?) 나온 아이라 정말 우리에게 올 아이였구나- 생각해요. ㅋㅋㅋ
의사 선생님께서 검사 결과를 설명해 주실 때 어머니는 이 말이 참 좋았다고 하셨어요. "사람은 누구나 불완전한 유전자를 가지고 있다." 그러니 누구의 잘못도 아니라는 것. 장애인과 함께 살다 보면 한 번쯤 힘들 때 누구 탓을 하게 되는 순간이 올 수 있어요. 그런 마음이 드는 것도 자연스럽지만, 결론적으로 누구의 탓도 아니라는 것도 꼭 기억하셨으면 좋겠습니다. 특히 부모님들! 자기 잘못이 아닙니다. 당연히요!
계속 볼까요? 이번엔 증상입니다. 우선, 저희 동생도 MELAS에 분류되는지는 정확히 모르겠으나, 3가지 증후군 분류 중에는 여기에 가장 가까운 것 같아요. 그럼에도 모든 증상이 다 동생에게 해당되지는 않네요. 어머니와도 이야기 나눠봤는데, 증후군 관련한 설명은 못 들어보셨다고 해요.
일단 저신장이 아니고(저보다 크고 생각보다 아주 잘 자란 동생..ㅎㅎ), 이 아래 나온 당뇨/적혈구 소진 등은 해당하지 않아요. 이제 나이가 들어가면서 생길 수도 있겠지만요. 비슷한 건 근육 장애와 발작 유사 증상이겠죠. 아래 내용 중 심근 장애, 시/청력 손상은 해당되는 것 같아요. 동생은 시력과 청력이 거의 없다고 봐야 하거든요. 눈은 빛만 구분하고, 청력은 꽤 발달한 것 같지만 작은 소리는 잘 못 들으니까요. 심장 근육도 몇 년 전부터 약해지고 있다는 이야기를 들어서 해당되는 듯하고요.
근육 장애 중 줄 쳐진 부분은 진짜 동생과 비슷하네요! 어렸을 때 병명을 알기 전에는 '늘어지는 증후군'이라고 했으니까요. 목을 못 가누고 그랬죠. 다행히 지금 저희 동생은 근육 약화 증상이 멈춘 것처럼 잘 지내거든요. 이 병은 치료제가 없기 때문에 증상을 막는 쪽으로 치료를 하는데, 약이 잘 맞는지 근력 부분에서는 크게 악화된 것 없이 잘 커주고 있어요. 요새는 너무 토실해져서 살을 빼라는 소리를 들을 정도입니다...ㅋㅋㅋ 사람마다 증상이 아주 다른 것 같네요!
3. 관련 기사
마지막으로 같은 병을 앓는 분의 기사를 가져왔어요. 증상에 대한 이야기가 쉽게 쓰여 있어서요. 왠지 내적 친밀감도 느껴지고요.ㅎㅎ
매일신문, [이웃사랑] 미토콘드리아 근병증 앓고 있는 다경이확실히 덩치가 작긴 한 것 같아요. 동생도 성장기까지는 굉장히 마른 편이었어요. 키 성장이 멈추고 나서야 영양분이 다 살로 가는지 통통해졌고요. 키가 크다고는 하지만 170을 넘기진 않으니 성인 기준으로 작은 편이죠. 저는 맨날 장난식으로 남에게 안겨야 되는 애가 살 더 찌면 안 된다고 놀리는데, 동생을 안고 들어야 하는 부모님을 생각하면 그 말이 맞기도 하지만, 옛날 마를 때 생각하면 너무 예쁘기도 해요.
동생도 누워서 생활을 하고, 팔다리를 쓰긴 하지만 손으로 무엇을 집거나 손깍지를 제대로 끼거나 다리를 원하는 대로 움직이진 못하죠. 손은 좀 잘 쓰는 편인 것 같아요. 이상하게나마 손깍지도 끼고, 간지러운 곳을 긁기도 하거든요. 이불을 잡아당기는 것도 하고요. 근데 자다가 이불을 걷어차면 올리는 것처럼 의도적인 행동은 또 못하고요.
동생이 어렸을 때는 병원에서 목에 호스를 연결해 음식물을 주입하기를 권하셨어요. 빨대도 사용하기 힘들 거라고 하셨고요. 하지만 부모님께서는 그렇게 먹이긴 싫으니 치료해 보겠다고 했고, 작업치료를 열심히 다닌 덕에 지금도 음료는 빨대로, 음식은 잘게 잘라서라도 입으로 먹어요. 과자도 나름 잘 씹어먹고요. 아래턱이 자라지 않아서 갈수록 밥을 씹기가 어려워져 요즘은 거의 꿀떡 삼키긴 하는데요. 이렇게라도 밥 한 공기 먹을 수 있고 소고기 먹일 수 있으니 얼마나 좋은지요! 이 덕에 살도 포동포동 오르나 봐요^^
[이웃사랑] 미토콘드리아 근병증 앓고 있는 다경이네. 저희 동생도 대사가 잘 이뤄지도록 여러 약과 영양제를 먹어요. 하루에 두 번, 아침약과 저녁약을 먹는데요. 내용물에 약간의 차이가 있대요. 동생은 무호흡증 경기가 가장 무서운 증상이라 먹는 경기약이 중요하다고 보시면 돼요. 약이 너무 많은데, 알약을 삼키지는 못해서 어머니가 다 가루로 받아오거나 안 되는 건 직접 빻으셔요. 그렇게 가루 상태가 되면 맛이 다~ 느껴져서 엄청 쓰거든요. 그래서 꿀이나 설탕을 섞어서 먹입니다. 바나나우유나 두유, 미숫가루, 요플레, 홍시, 무화과, 아이스크림 같은 것도 약과 번갈아 가면서 먹여줘야 해요. 그래야 써도 참고 먹습니다. 전에 손에 묻은 거 조금만 먹어봤는데 너무 쓰더군요. 우리 동생 고생이 많아요ㅠㅠ
동생도 정기입원 때 면역 증강제 주사를 맞았는데요. 그게 성장기에는 도움을 준다고 해서 맞았다가 성인이 된 후에는 큰 효과를 보이지 않는다고 해서 멈춘 상태예요. 치료제가 아니라서 비보험이기 때문에 80~100만 원 정도 했다고 하네요. 1년에 2번 정도 맞았어요. 어머니 생각으로는 도움이 되었다고 하시니 비싸긴 해도 잘 맞은 셈이죠.
자, 여러분 어떠셨나요? 미토콘드리아 근병증과 좀 더 가까워 지신 것 같나요? ㅎㅎ
저는 쓰면서 궁금증이 가중된 것 같긴 한데, 그래도 전보다는 훨씬 더 자세히 알게 된 것 같아 뿌듯합니다!
요약하자면 미토콘드리아 근병증의 증상은 사람마다 다 다르다, 동생은 무호흡증 경기를 한다는 것이 매우 독특한 점이며 근육 약화가 거의 없이 잘 커가는 것 또한 신기한 환자다!라는 것입니다.
앞으로 동생의 병이 더 잘 밝혀지고 알려지길 바라면서, 오늘 글 마치겠습니다!
읽어주셔서 감사합니다 :)
