골수이식 치료
자폐증도 치료할 수 있는 골수이식
2012년, 버지니아 대학 연구팀이 골수이식(Bone-marrow transplant)으로 레트 증후군(Rett syndrome)을 치료할 수 있다는 가능성을 쥐를 이용한 임상실험을 통해 증명했다.
자폐스펙트럼장애(ASD)의 하나인 레트 증후군의 원인은 뇌의 면역세포에서 발생한 문제라는 것이 밝혀져 있다. 의사소통과 조율(coordination) 및 운동에 문제를 일으키는 질환인 레트 증후군을 유발시킨 실험쥐에 대해서 골수이식을 통한 치료로 증상을 회복시키는데 성공했다. 레트 증후군은 전세계적으로 10,000~20,000 명 중에 한 명 꼴로 여아에서 발생하는데, 남아가 이 병에 걸린다면 태어난 지 몇 주 안에 죽는다. (그래서 여아에서만 이 증후군이 나타나는 것이다.)
뇌에 존재하는 면역세포인 미세아교세포 (microglia)의 결함이 레트 증후군으로 연결되기 때문에 이번 연구를 통해 골수이식이나 뇌의 면역세포를 증가시킬 수 있는 다른 방법으로 레트 증후군을 치료할 수 있는 가능성을 발견한 것이다. 버지니아 의대 샬로츠빌(Charlottesville)의 신경과학자 조나단 키프니스(Jonathan Kipnis)는 레트 증후군에서 면역시스템의 역할이 중요하고 안전한 방법으로 대체할 수 있다면, 치료법을 개발하는 것이 가능하다고 말했다. 레트 증후군은 MECP2라고 하는 X염색체 상의 단일 유전자에서 나타나는 돌연변이가 유발한다. 따라서 X 염색체가 하나뿐인 남아는 태어난 지 몇 주 안에 죽고 말고 여아에서만 레트 증후군으로 발현되는 것이다.
레트 증후군의 증상은 전형적으로 6개월에서 18개월 된 여아에서 나타난다. 이 질병을 갖고 있다면 몸무게가 늘어나지 않고 말도 배울 수 없다. 이들은 반복적으로 손을 씻는다거나 걷는 행동에서 문제를 느끼게 된다. 많은 경우, 호흡에서도 문제를 일으키고 일시적인 호흡정지를 일으킨다. ASD로 분류되는 레트 증후군은 영양부족이나 소화기관 문제와 같은 증상도 보인다. MECP2 단백질은 많은 다른 유전자의 활동에 개입하지만 이 단백질의 변화가 어떻게 레트 증후군을 일으키는가는 아직 밝혀져 있지 않다.
연구팀이 중점적으로 관찰한 것은 뇌세포의 다른 부류인 미세아교세포로서 다른 뇌세포가 생성하여 퇴적되는 면역세포의 한 형태인 대식세포다. MECP2가 없는 경우 대체할 수 있는 여부를 알아보기 위해 연구팀은 방사선을 조사하여 면역세포인 미세아교세포를 파괴하여 레트 증후군을 가진 쥐를 얻은 다음, MECP2 유전자를 보유한 골수를 주입했다. 이 골수에 존재하는 줄기세포는 미세아교세포를 포함하고 있다. 골수를 이식받은 쥐는 그렇지 않은 쥐가 두 달만에 죽은 것과 달리 1년 동안 생존했으며, 호흡과 걷기 등도 원활하게 할 수 있었고 몸무게도 늘었다.
연구팀은 미세아교세포에 문제가 있으면 뇌에서 세포 폐기물을 치우는데 어려움이 발생하여 신경세포가 정상적으로 작동하지 않는 것으로 보고 있다. 만약 이 가설이 사실로 판명되면 골수이식을 통한 레트 증후군 치료가 시도될 수 있을 것이다. 현재 코네티컷주 트럼블(Trumbull)의 레트 증후군 연구재단(Rett Syndrome Research Trust)이 바로 이 골수이식 가능성을 타진하고 있다. 또한 골수이식이 곤란하더라도 미세아교세포의 기능을 개선시키는 약물 치료를 시도할 수 있는 가능성을 제시하고 있다.[1]
1. http://www.nature.com/news/bone-marrow-transplant-reverses-rett-syndrome-in-mice-1.10243
