분석적 성능, 임상적 성능, 임상적 유효성

검사법의 성능지표

일하면서 알고 있어야 하는 것들을 정리해 본다. 나에게 도움이 된다면 남에게도 도움이 된다는 생각으로.

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분자진단 분야에서 어떤 검사법을 개발하게 되면 반드시 보여야 하는 성능 중에 분석적 성능 (analytical validity)과 임상적 성능(clinical validity) 그리고 임상적 유효성 (clinical utility) 이 있다.

분석적 성능: 특정 유전자나 유전변이에 대해서 얼마나 정확하게 검사가 가능한지에 대한 지표
임상적 성능: 검사한 유전적 변이가 얼마나 정확하게 특정 질환의 유무나 위험도를 알려주는지에 대한 지표
임상정 유효성: 유전자 검사가 질병의 진단, 치료, 관리 또는 예방에 얼마나 도움을 주는지에 대한 지표.

예를 들면 다음과 같다.

새롭게 만든 분자진단 검사법이 G라는 유전자의 c라는 유전변이를 검사해내는 방법이라고 하자.

여기서 분석적 성능을 평가할 때는 G라는 유전자에 c라는 변이가 있고 없고에 대해서 얼마나 정확하게 있는 것은 있고 없는 것은 없는지를 평가하는지를 보게 된다.

그런 다음 이 유전변이가 질병 D를 얼마큼 정확하게 설명하는지를 보는 것이 임상적 성능이다. 만약 질환을 가진 그룹이 모두 다 G라는 유전자의 c라는 변이가 있고 질환이 없는 그룹이 G라는 유전자에 변이가 없다면 이 유전변이의 임상적 성능은 매우 높게 나타날 것이다. 하지만 유전변이가 질환이 있든 없든 비슷한 비율로 나타난다면 분석적 성능은 100% 의 정확도를 가지고 있다고 하여도 임상적 성능은 매우 낮은 상태이므로 이런 검사법을 만들 필요는 없을 것이다.

임상적 유효성은 임상적 성능이 매우 높은 유전자 검사법이 있는데 그래서 이 검사가 얼마나 환자에게 도움이 되는지를 보게 된다. 꼭 환자의 치료에 도움이 되지는 못하더라도 분자진단 방법이 진단을 정확하게 하던가 환자의 병의 진행 추이를 보는데 도움이 된다면 임상적 유효성은 높다고 볼 수 있다.

참고자료는 다음과 같다.

가장 최초의 참고문헌은 Holzman와 Watson의 1998년 자료인 것으로 보인다.

Final report of the Task Force on Genetic Testing. Baltimore: Johns Hopkins University Press; 1999. Promoting safe and effective genetic testing in the United States [PubMed]

최근에 나온 설명 중 Wylei Burke의 2015년 자료가 설명을 자세히 해주고 있다.

Genetic Tests:Clinical Validity and Clinical Utility

GHR의 설명은 간략하면서도 이해하기 편하다.

How can consumers be sure a genetic test is valid and useful?