국민 건강을 위한 유전자 정보의 활용
- 에스토니아 eHealth 사례-
에스토니아가 1991년 유럽에서 독립 국가가 되었을 때, 아무도 "유럽의 실리콘 밸리"로 불릴 것이라고 생각하지 않았을 것이다. 에스토니아는 시민들이 건강, 교육, 법률 및 기타 정부 서비스를 포함한 모든 공공 서비스에 대한 디지털 액세스 권한을 보유한 정교한 시스템을 개발했으며, 전자 에스토니아(e-Estonia)라고 불리는 디지털 방식으로 모든 유형의 공공 서비스를 통합 제공하고 있다. 시스템 개발의 열쇠 중 하나는 서비스와 데이터베이스를 연결하는 개방적이고 분산된 시스템을 만들었다는 것이다. 이러한 e-Estonia 시스템의 모듈적 특성으로 인해 새롭게 개발되는 e-서비스를 쉽게 추가할 수 있게 되었으며, 건강 관리 분야인 eHealth 또한 새롭게 추가된 중요한 e-서비스 중 하나이다.
에스토니아의 eHealth
모든 에스토니아 국민들은 은행 및 기타 정부 기관에 액세스 할 수 있는 스마트 ID 및 모바일 카드를 가지고 있으며, 헬스케어 시스템에 디지털 솔루션을 사용하여 보다 유연한 시스템을 구현하고 효율적인 예방 조치를 취하도록 하여 의료비를 절감과 동시에 국민들의 건강을 향상시키려는 목적을 가지고 있다. 에스토니아의 전자 건강 기록(EHR: Electric Health Record)은 2008 년에 도입되었으며, 그 이후로 국민들이 요구하는 새로운 서비스를 추가하고 있다. 에스토니아의 다양한 의료 서비스 제공자의 데이터를 통합하여 표준 형식으로 제공함으로써 의사와 환자가 이용할 수 있도록 했다. 의사는 응급 상황에서는 환자의 신분증을 사용하여 혈액형, 최근 치료 또는 알레르기와 같이 시간이 중요한 정보를 읽을 수 있으며, 환자는 전자 ID 카드가 있는 환자 포털에 로그인하여 자신의 기록에 액세스 할 수 있으며 의사가 자신의 파일에 액세스 할 수 있는지 여부를 확인할 수 있다. 더불어 전자 건강 관리 시스템은 국가 통계 자료를 수집하므로 정부는 건강 추세를 파악하고 전염병을 추적할 수 있게 되었다. 에스토니아 정부는 Blockchain 기술을 사용하여 데이터 무결성을 보장하고 있으며 (1), 더 나아가 이웃 국가인 핀란드와 데이터를 공유하여 양국 국민들은 어느 곳 있든 자신의 진료기록을 확인하고 처방전을 받을 수 있게 되었다 (2).
에스토니아의 정밀 의료에 대한 미래지향적인 접근법
에스토니아의 eHealth 시스템이 가능했던 요소들은 시스템적인 인프라뿐만 아니라 여러 가지 정책이 뒷받침되었기 때문이다. 에스토니아는 영국과 아일랜드와 같이 국민의 유전 정보를 저장하고 분석하는 에스토니아 바이오 뱅크 (Estonia BioBank)를 유지하고 있다. 타루트(Tartu) 대학에서 운영하고 있으며, 에스토니아 성인 인구의 약 5 % 인 52,000 명의 게놈 데이터를 보관하고 있다 (3). 이 프로젝트는 에스토니아의 인간 유전자 연구법 (Human Genes Research Act of Estonia)에 따라 시행되었으며, 모든 참여자 (유전자 기증자)들로부터 폭넓은 정보 동의서를 받아 진행하고 있으며 (4), 모든 데이터는 의학적 연구를 위해 익명으로 수집하고 있다. 또한 2013년부터 의사와 환자를 대상으로 디지털 헬스 정보를 기반으로 교육을 실시하고 있으며, 의사에게 유전체 정보, 임상 지침 등의 정보를 제공하여 최적의 치료 가이드를 제공해 주고 있다.
[The Estonian Approach: Personal Medicine in 2014-2020 - Andres Metspalu]
2018년 4월, 에스토니아 정부는 모든 국민들에게 유전자 정보를 제공함으로써 의료 시스템을 개발하고자 하는 계획을 발표했으며, 생성된 유전자 정보는 국가의 전자 건강 포털을 통해 일상적인 의료 활동에 사용할 수 있도록 하고, 이를 바탕으로 맞춤형 보고서를 제공하고자 한다 (5,6). 또한, 어떤 정보를 받기를 원하는지 참여자가 지정할 수 있도록 허용하여 원하는 정보만을 개인들이 활용할 수 있도록 할 계획이다. 이 사업은 에스토니아 사회 복지부, 에스토니아 국립 보건 개발원, 타르투 대학의 에스토니아 유전체 센터 (Estonian Genome Center)의 공동 개발 프로젝트로 진행되고 있으며, 이는 민간이 아닌 정부가 개인 유전자 정보 서비스를 운영하는 최초의 사례이다. 에스토니아는 이 프로젝트를 통해 유전자 정보가 실제 진료에 사용되고, 개인화된 신약 개발뿐만 아니라 예방 건강 관리의 발전에 기여할 것으로 기대하고 있다.
유전자 정보 공유를 위한 유럽의 시도
유럽에서는 유전자 정보를 활용하고자 하는 국가 단위의 프로젝트들이 진행 중이며, 에스토니아 이외에 대표적으로 판란드의 FinnGen 프로젝트 (7)와 덴마크의 유전체 - EMR 통합 프로젝트가 있다 (8). 이러한 시도들이 한 국가에만 머무르는 것이 아니라 유럽 연합으로 확대되고 있는데, 최근 13개국이 모여 유전자 정보 및 건강 관련 정보 공유를 위한 공동 선언문을 발표했다 (9). 이 선언문에 의거하여 분산되어 있는 데이터들을 모아 2022년까지 100만 게놈 데이터 확보를 목표로 하고 있으며, 이를 통해 질병을 이해하고 개인화된 치료법 등을 개발할 예정이다. 더불어 회원국 간의 정보 교류는 유럽 시민의 건강과 보건 전달 체계를 향상할 것으로 기대되고 있다.
참고자료
1. https://www.gemalto.com/review/Pages/Estonian-eHealth-and-the-blockchain.aspx
2. https://e-estonia.com/estonia-and-finland-to-start-sharing-patient-data-and-thats-just-the-start/
3. https://www.theatlantic.com/health/archive/2015/10/is-a-biobank-system-the-future-of-personalized-medicine/409558/
4. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ddr.10371
5. https://www.independent.co.uk/news/world/europe/dna-test-health-advice-disease-genetic-lifestyle-estonia-government-a8287516.html
6. https://irishtechnews.ie/estonia-offers-100000-residents-free-genetic-testing-in-effort-to-develop-personalised-medicine/
7. https://www.finngen.fi/en/node/1
8. https://www.genomeweb.com/informatics/denmark-make-genomic-data-centerpiece-new-142m-personalized-medicine-initiative#.Wt28l4hMSUk
9. https://ec.europa.eu/digital-single-market/en/news/eu-countries-will-cooperate-linking-genomic-databases-across-borders
