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2018년도에 일어난 유전체 분야에서의 다양한 혁신은 2019년에도 지속될 것으로 보인다. CMS의 공중 보건 계획에 등록된 환자에게 진단 테스트를 보다 쉽게 제공할 수 있는 프로그램을 개발하여 수백 명의 환자에게 혜택을 제공하였고, Cancer Genome Atlas와 같은 새로운 유전체 데이터 분석은 다양한 암 유형에 대한 이해의 폭을 넓히며 정밀 의학의 발전을 주도하고 있다. 더불어, 다양한 출처로부터의 자금 조달은 유전자 서열 정보를 개선하고, 유전자 변이 데이터베이스를 공개하는 등의 프로그램을 계속해서 지원하고 있다. 이렇듯 다양한 분야에서 유기적으로 진행되고 있는 유전체 분야의 변화들 가운데, 특히 올해에는 어떤 이니셔티브에 주목해야 할까?
1. CMS의 NGS 기술에 대한 건강 플랜 적용 범위 확대
CMS(Medical & Medicaid Services)가 건강 보험 계획에서 암 환자에 대한 NGS 진단 검사를 다루겠다고 발표하면서 (1), NGS 기술을 활용한 검사법은 2019년에 적극적으로 확대될 것으로 보인다. CMS는 FDA(Food and Drug Administration) 승인 치료법의 혜택을 받을 수 있는 유전적 돌연변이가 있는 환자를 확인하기 위한 동반 진단 도구로 사용될 때 환자와 종양 전문의가 정보에 입각한 치료 결정을 내리는 데 도움이 될 것으로 기대하고 있으며, 더불어 알려진 암 돌연변이가 승인된 치료법과 일치하지 않는 경우 NGS를 사용하는 진단 검사실 테스트의 결과는 환자의 임상 시험 참여를 결정하는데 도움을 줄 것으로 판단하고 있다.