맞춤의학에서 정밀의학으로
- 변화의 시작 -
유전체(genomics)와 오믹스 (omics) 기술의 진보는 질병 치료 및 예방에 있어 개인의 다양성을 고려한 "개인화 된(personalized)" 또는 "정밀의학(precision medicine)"이라고 불리는 새로운 시대를 열고 있으며, 지난 10 년 동안 이러한 용어의 사용과 함께 관심이 크게 증가하였다. 하지만, 정의가 모호한 탓에 필자를 포함한 많은 연구자들은 맞춤 의학 등의 단어들을 상호 교차하며 사용 했었다. 그러나, 최근 "맞춤 의학"에서 "정밀 의학"으로 눈에 띄는 변화가 있었고, 이러한 변화는 2015 년에 발표된 미국 정부 (오바마 대통령)의 정밀 의학 계획 (Precision Medicine Initiative)과 맥락을 같이하고 있다. 이러한 변화는 어떠한 의미를 나타내는 것일까? 건강과 질병에 대한 과학적 이해와 더불어 예방과 치료의 적용에 대한 중요한 개념적 변화일까?
[Source: Wall Street Journal]2011년 NRC (National Research Council)가 발행한 보고서에 정밀의학으로의 전환에 대한 강력한 근거가 제시되어 있다 (1). 이 보고서는 분자 생물학에 기반한 질병에 대한 새로운 분류법의 필요성과 유전자 정보를 비롯한 기타 분자 생물학적 정보가 폭발적으로 생성되고 있어 이를 활용할 필요성에 대해 논의하는 동시에, 개인화 된 약물이라는 용어의 사용이 치료와 예방에 있어 각 개인을 위해 독특하게 개발되고 있다는 것을 암시할 수 있다는 우려를 표명하고 있다. 또 다른 한편으로는, 정밀 의학의 초점은 치료 또는 예방 접근법이 개인이나 집단을 대상으로 할 수 있는 유전적, 환경적, 사회적 요인의 결합을 기반으로 어떻게 개발해야 되는지에 대한 논의를 하고 있다. 질병에 대한 정밀한 접근은 질병 발생과 관련 연구에 대한 새로운 통찰력을 이끌어 낼 수 있으며, 그 적용은 모든 사람에 적용될 수 있다. 예를 들어, 고콜레스테롤 및 조기 죽상 경화성 심장병을 앓고 있는 유전성 질환인 가족성 고콜레스테롤 혈증 (FH)에 대한 분자 연구 결과, 콜레스테롤 저하제 (스타틴 및 최근에는 PCSK9 억제제)가 개발되었고, 이 약물들은 FH 환자들뿐만 아니라 인구에서 콜레스테롤 수치를 낮추는데 사용될 수 있게 되었다 (2).
[Source: Genomics in Public Health at Slideshare]이러한 정밀 의학의 개념은 유전자, 약물 및 질병이 아닌 정확한 공중 보건으로까지 확대할 수 있다. 생물학적 요인 간의 복잡한 상호 작용에 대한 더 많은 통찰력을 얻으면서, 건강의 결정 영향을 미치는 사회적·환경적 요인 등을 통해 질병의 발생을 예측하고 추적하여, 인류의 모든 부문에 이익을 줄 수있는 효과적인 개입을 실시하기 위해 이 지식을 사용할 수 있게 되었다 (3). 정밀한 공중 보건의 탁월한 사례는 전염병 발생원, 확산 및 항생제에 대한 감수성을 추적하는데 있어 병원균 게놈 시퀀싱 기술을 사용하는 것이다. CDC의 Advanced Molecular Detection Initiative는 이러한 기술을 이미 생물 정보학 및 역학과 결합하여 공중 보건 감시, 조사 및 전염병 통제를 강화하고 있다 (4).
[Source: pennmedicine.org]결국, 맞춤 의학에서 정밀 의학으로의 전환은 건강과 질병에 영향을 미치는 생물학적, 개인적, 사회적 및 환경적 정보 등의 결정 요인들을 새로운 기술의 접목을 통해 분석하여 의학 및 공중 보건의 미래를 상상할 수 있게 해주었다. 더불어, 질병을 예방하고 치료하며 보편적 건강을 향상 시키기 위해 개별화된 접근뿐만 아니라 집단 수준의 레벨까지 모두를 개발할 수 있는 기회를 열어주게 되었다.
참고자료
1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22536618
2. http://m.bosa.co.kr/news/articleView.html?idxno=2081801
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3436652/
