유전자 정보 활용에 대한
가이드라인
-Genetic Alliance Australia의 가이드라인 스터디-
최근 호주의 비영리 단체인 Genetic Alliance Australia에서 게놈 정보(서열)에 대한 명확한 이해와 이를 활용 시 가족에게 미치는 영향을 이해하기 위해 "Australian patient's and families' perspectives on genome sequencing" 프로젝트를 진행하여 보고서를 발간하였습니다. 환자, 간병인, 일반 대중 및 정책 입안자가 게놈 시퀀싱을 고려할 때 어떤 점을 생각해야 할 지에 대해 지침을 제공해 주고 있어, 유전자 정보 활용이 보편화되는 시점에 한 번쯤은 살펴보아야 할 주제인 거 같아, 공부하는 마음으로 관련하여 정리해 보고자 합니다.
[Genetic Alliance Australia는 어떤 곳인가?]
Genetic Alliance Australia(이하, GA)는 유전적 조건에 의해 영향을 받는 개인 및 가족에게 정보 제공과 지원을 하기 위해 1988 년에 설립된 기관입니다. GA는 희귀 유전 질환에 대한 호주 최대 단체이며, 동일하거나 유사한 조건의 영향을 받는 개인 및 가족 간의 교류를 용이하게 하거나, 국내외 관련 그룹에 대한 정보를 제공하는 역할을 하고 있습니다. GA는 1,400가지의 희귀 질환 정보와 유전적 및 희귀한 조건에 영향을 받는 3,500 명의 개인 및 가족을 대표하는 광범위한 희귀 질환 데이터베이스를 보유하고 있는 기관입니다.
GA는 회원, 유전 서비스 및 관련 의료 전문가와 협력하여 일을 하며 Human Genetics Advisory Committee, NSW Genetics Advisory Committee, NSW Newborn Screening Committee, NSW Register of Congenital Conditions, Consumer Health Forum, EURORDIS, FONGA, Health Consumers NSW, International Alliance of Patients Organisations (IAPO), the International Genetic Alliance (IGA), PGD Assistance Program and the World organization for the Prevention of Birth Defects (WAO)의 멤버로 참여하며 다양한 활동을 하고 있는 것으로 보입니다.
마지막으로, GA는 유전 상담, 교육 등의 아래와 같은 프로그램을 제공해 주고 있어, 우리나라의 한국 희귀 질환 재단(http://www.kfrd.org/Business/business.asp)과 같은 역할을 하고 있는 기관으로 보입니다.
■ Resources relating to education, respite care, medical services and other helpful organisations
■ Information seminars
■ Local and regional contacts
■ Annual Genetic Awareness Week
■ Telegroup Counselling
■ Face to Face Counselling
■ Sibling Workshops
■ Genetic Seminars
■ Rural Outreach Program - Filling the Void
■ Annual BRCA1/2 Information Day
■ Networking and social events for families and individuals
[Australian Patients' and Families's Perspectives on Genome Sequenicng 프로젝트]
Genetic Alliance Australia의 "Australian patient's and families' perspectives on genome sequencing" 프로젝트는 2015 년 9 월에 시작되었으며, 약 1년 간의 수행 끝에 작년(2016년) 말 보고서가 발간되었습니다. 재정 비용, 전반적인 이익, 부수적인 조사 결과, 사생활 및 기타 측면에 관한 질문이 프로젝트에서 다루어졌으며, 자세한 지역 별 조사 (411 명의 응답자)와 포커스 그룹에 따라 환자, 간병인, 일반 대중 및 정책 입안자가 게놈 시퀀싱을 고려할 때 무엇을 심의해야 하는지에 대한 지침을 제공하고 있습니다. 또한 유전체 클리닉을 통합하고 의료 시스템에 서비스를 테스트할 때 고려해야 할 6 가지 주제에 대한 21 가지 권장 사항에 대해 기술하고 있어 게놈 건강 관리 전략을 개발할 때 이 보고서의 권고 사항에 대해 참고하면 좋을 듯합니다(결과 보고서는 아래의 링크에서 다운로드하실 수 있습니다).
http://www.geneticalliance.org.au/genome.php?1
Title 1. 이해와 의사소통
1. 교육자 (Educators)와 의료 전문가 (Healthcare professionals)는 환자가 게놈 시퀀싱의 복잡성, 위험 및 이점에 대해 알 수 있도록 안내해야 합니다.
2. 의료 전문가는 환자의 정보 검색을 인정하고, 바른 결정을 할 수 있도록 적절하고 정확한 정보를 바탕으로 도움을 주어야 합니다.
3. 모든 의료 전문가는 유전 정보의 활용(application and relevance) 및 환자 커뮤니케이션을 할 수 있도록유전체학(Genomics)에 대한 교육을 받아야 합니다.
4. 의료 전문가, 연구 기관 및 환자 조직은 다양한 형식 및 언어로 환자에게 명확하고 접근하기 쉬운 자료를 개발해야 합니다.
5. 제공하는 정보에 다양한 장애를 가진 사람들이 접근할 수 있어야 합니다.
Titel 2. 동의
6. 환자에게 동의 절차가 적절한 지 확인하는 과정과 게놈 시퀀싱의 결과를 이해할 수 있도록 충분한 시간을 주는 것이 필요합니다.
7. 동적 동의(Dynamic consent*)는 임상 게놈 시퀀싱 관행에 사용되는 표준 동의 모델 이어야 합니다.
* 동적 동의는 개인이 자신의 개인 정보를 사용하는 데 동의하는 방법입니다. 참가자와 연구원 간의 양방향 의사소통을 가능하게 하고 의사 결정의 중심에 참가자가 있게 하는 방법입니다.
Title 3. 조사 결과 공개
8. 환자는 게놈 분석을 통해 얻을 수 있는 1차 결과(검사를 받은 이유 및 증상 관련)와 2차 결과 (검사받은 이유와 관련이 없는 결과; 부수적인 결과)에 대해 어떤 정보를 얻을 지에 대한 의사 결정 과정에 참여하고 싶어 합니다.
9. 임상의와 유전학 전문가는 게놈 분석 결과를 환자에게 제공하고, 진료 경로에 대한 지식을 습득해야 합니다.
10. 결과에 따라 환자에게 적절한 자원, 환자 조직의 정보 및 추가 지원 옵션을 제공해야 합니다.
11. 게놈 시퀀싱을 임상에 사용하는 경우 진단 결과 얻는 것을 최우선으로 해야 되며, 재분석에 대비한 자원의 할당이 반영되어야 합니다.
Title 4. 유전 상담 및 지속적인 지원
12. 유전자 상담 서비스는 게놈 시퀀싱의 모든 단계에서도 제공되어야 하며, 요청 시 환자가 접근할 수 있어 합니다.
13. 유전 상담사(Genetic counselling)의 인력을 확대하기 위해 더 많은 지원과 자원을 제공해야 합니다.
Title 5. 연구
14. 연구의 목적, 목표, 이해 관계자 참여 및 데이터 접근은 참가자들에게 명확하게 설명되어야 합니다.
15. 환자의 게놈이 연구 프로젝트에 사용되기 전에 동의를 얻어야 합니다.
16. 연구 결과를 환자에게 전달하기 위해 적용 가능한 지침을 개발해야 합니다.
17. 게놈 연구는 검증된 기관에서 실시해야 하며, 실행 기관은 그 결과에 대해 책임을 져야 합니다.
18. 연구원은 모든 환자 데이터가 안전하게 저장되었는지 확인해야 합니다.
Title 6. 비용
19. 메디 케어 보조금을 통한 게놈 시퀀싱 접근의 비용 및 형평성은 의료 보험 정책에서 우선순위여야 합니다
기타 고려 사항 : 생명 보험 및 고용
20. 생명 보험 회사는 환자의 게놈 정보를 어떻게 제공해야 하는지에 대해 이해 관계자들과 적극적으로 논의 해야 합니다.
21. 환자의 권리에 관한 정보와 고용 및 생명 보험 상품에 대한 게놈 시퀀싱의 결과는 유전 상담 및 동의 프로세스의 일부로 제공되어야 합니다.
[결론]
유전 질환을 가진 사람이나 간병인과 친척이 모든 단계에서 참여할 필요성을 느끼고, 가능한 한 많은 정보를 받기를 원한다는 것을 보여 주고 있습니다. 응답자의 77 % 는 게놈 시퀀싱이 진단, 목표 치료법 선택 및 질병에 대한 더 깊은 통찰력을 제공할 것이라는 높은 기대감을 가지고 있었으며, 거의 모든 사람들이 (97 %) 설문 조사가 매우 가치 있다고 동의하고 있습니다.
의료 서비스 제공자는 게놈 시퀀싱의 현실과 기대가 적절히 전달되고 위험과 이점이 명확히 설명되었는지 확인해야 할 책임이 있습니다. 게놈 기술과 의학은 여전히 진화하고 있으며 기술이 발전하고 데이터 분석의 통찰력이 향상됨에 따라 변화할 것이라는 점을 인식해야 합니다. 게놈 시퀀싱이 진단, 치료 및 이에 따르는 비용을 절감할 수 있는 가능성은 의료 시스템의 정책 및 의사 결정자가 고려해야 할 중요한 포인트입니다.
가족과 환자 교육 및 협업은 보건 의료 시스템에서 유전체학을 성공적으로 통합하기 위한 핵심 요소입니다. 환자가 게놈 시퀀싱에 대해 매우 긍정적인 것은 분명하지만 위험 요소와 혜택이 명확하게 전달되고, 유전체학에 대해 교육받은 카운슬러 및 임상가가 이를 효과적으로 관리할 수 있도록 하는 것이 중요합니다.
마지막으로, 환자는 의학 진단 치료에서 역동적인 변화의 가장자리에 있습니다. 따라서, 환자에 대한 배려와 권리를 보장하는 부분이 가장 핵심적으로 다뤄져야할 내용이 되어야 할 것 입니다.
