[육아 3편] 폼페병이란 병이 있어?

내 아이가 희귀병에 걸린다면?

태아 때는 이 시기만 지나면 걱정이 없을 것 같았다. 무수히 많은 검사 속에 마음 졸이며 출산까지 이뤄냈다. 아이 탄생 10일이 막 지났다. 새로운 어려움이 있다. 신생아는 왜 이리 약하고 연약한지 끊임없이 걱정하게 된다. 오늘의 걱정은 병원에 있을 때 했던 선천성 대사 이상 선별검사 결과 때문이다.

선천성 대사 이상 선별 검사란??

선천성 대사 이상 검사는 신생아 때 아이가 선천적으로 타고난 질환이 있는지 살펴보는 검사다. 신생아가 태어나고 바로 하는 검사로 어떤 대사 이상이 있는지 알 수 있는 검사다. 쉽게 말해 유전적 결함으로 영양분이 부족하게 되는 경우나 성장에 지장이 있는 요인을 미리 파악하는 것이다.
발 뒤꿈치에 살짝 바늘을 찔러 피를 통해 검사하는 건데 검사지를 보니 엄청 다양한 질병이 있다. 대부분이 크게 이상이 없다. 당연히 우리도 음성으로 크게 지장 없지 않을까 생각했다. 그런데 이게 뭐야!!!! 어제 병원에서 전화가 왔다. 폼뻬? 폼페병? 뭐 이 분야에서 양성이 나왔다고 한다. 아 뭐지? 걱정이 된다. 신생아 때는 기형 확률이 높을 수 있다 해서 융모막 검사까지 했는데 이제는 생전 처음 들어본 질병에 양성이 나왔다니.. 아무튼 오늘 다시 날짜를 잡아 재검을 했다.

폼페병이 도대체 뭐야!
정보도 없다. 극 희귀병이라고 한다. 대충 근육의 성장? 관련된 질병인 것 같은데 이 질환에 걸리게 되면 근육, 심장, 호흡 등에 큰 문제를 일으킨다고 한다. 크게 두 가지 유형
1. 유아형 폼페병 (Infantile-onset Pompe disease): 생후 몇 개월 안에 증상이 나타나며, 근육 약화와 심장 비대 등의 증상이 특징

2. 성인형 폼페병 (Late-onset Pompe disease): 어린 시절이나 성인이 된 후에 증상이 나타날 수 있으며, 주로 근육 약화가 주된 증상
유아형 폼페병의 경우엔 심하면 사망할 수도 있다는데 복잡해진다. 현재 발병된 약도 거의 없다고 한다. 성인까지 버틸 수 있는? 약이 현존한 다곤 하는데 이 병에 대해 잘 아는 의사도 많지 않다. 우리나라는 200명 정도밖에 안 걸릴 정도로 극 희귀병이라는데 참...

대머리 딴딴이

아무튼 걱정의 씨앗은 조금만 심어져 있어도 순식간에 줄기처럼 뻗어서 극도로 커진다. 나는 남자라 그런지 어느 정도 희박한 가능성에 불안감이 적지만 엄마 입장은 다르나 보다. 내 와이프는 하염없이 병에 대한 검색을 하고 불안을 키워간다. 자기도 그러고 싶지 않은데 아이가 너무 걱정된다고 하니 안타깝다. 태어나기 전부터 유연하고 굳건하게 키우자고 했지만 막상 현실이 되니 감정적으로 변하게 된다. 일단 재검사를 했으니 기다려보고 또 양성이 나오면 대학병원에서 정밀 검사를 해야 한다ㅠㅠㅠ

우리가 우려하던 일이 생기지 않기를 바라며.. 신생아 치고 꽤 오랜 시간 금식까지 했다!! 자그마치 2시간 30분! 먹성이 좋기 때문에 대기하는 동안 배고픔 때문인지 울기 시작했다. 특단의 조치 쪽쪽이 투입! 쪽쪽이 구매 안내서에 탄생 한 달 이후 사용할 것이라고 명시되어있지만 지금은 비상 상황이다. 배고파서인지 미친 듯이 쪽쪽이를 빨아댄다. ㅎㅎ너무 귀엽다.. 내 애라서 귀엽겠지만 내가 바라던 외모 대로 잘 나왔다. 눈에 있는 깊은 속 쌍꺼풀 + 오뚝한 콧날! 엄마 아빠가 충분히 힘을 냈다. 누군가를 자꾸 보고 싶어 하는 감정이 얼마 만에 생긴 건지.. ㅎㅎ둘이 사는 결혼 생활에는 퇴근 후 귀가를 서두르지 않았는데, 아이가 있으니 초스피드 칼퇴를 지향하게 된다. 이제 조금씩 아빠가 되는 기분이다.