한국인이 형성되기 시작한 건 기원전 3000~5000년경이다. 유전학과 고고학의 분석에 의하면 황하 집단과 아무르(Amur) 집단이 기원전 5000년 경 만나 한국인의 조상 집단을 만들었다. 북쪽으로 뻗어나가던 황하 집단과 남쪽으로 확장하던 아무르 집단은 요동·요서 지방에서부터 한반도 남부에 이르는 넓은 지역에서 광범위하게 마주쳐 교류하면서 새로운 집단이 태어났다. 이들은 요서·요동 지방과 한반도에 자리 잡았고, 원주민들을 흡수하였다. 세월이 지나면서 ‘민족’을 형성했다.
이때 한반도 남부와 일본에는 다른 민족이 살고 있었다. 기장 농사를 주로 짓던 ‘조몬’이다. 하지만 이들은 새로이 형성된 한국인의 조상들에 의해 한반도에서 밀려났다. 일본 열도는 기원전 3000년경까지인 조몬(Jomon) 시대까지 상대적으로 고립돼 있었다. 이어진 야요이 시대와 고분(Kofun) 시대(기원전 3000년~538년)에 아시아 대륙에서 일본 열도로 대규모 이주가 이루어졌다. 현대 일본인 유전체의 80% 이상을 아시아 대륙 관련 조상이 차지하지만 정확한 기원은 확실하지 않았다. 일본인의 조상을 설명하는 이론은 두 가지가 있다.
야요이 시대에는 한반도에서, 고분 시대에는 중국 고대 한인에 가까운 이주민들이 일본 열도로 건너갔다는 것이 3자 혼합 모델이다. 2024년 4월 일본에서의 연구에 의하면 중국에 살던 고대 한인들까지 포함해 총 3가지 계통의 집단이 일본인의 조상이라는 분석이 나왔다. 일본인들은 3가지 계통의 집단에서 기원해 이루어졌다고 봐야한다. 일본 원주민으로 오키나와에 주로 분포해있는 조몬 계와, 황하 주변에 살던 고대 한인들에 가까운 ‘간사이계’, 한반도 도래 인 등을 포함해 다양한 계통이 섞인 것으로 추정되는 ‘도호쿠 계’ 등이다. 또한 네안데르탈인과 데니소바인의 혼혈로 계승된 것으로 보이는 유전자 배열이 현재의 일본인들에게서 40개소 이상 발견됐다.
유력한 모델은 일본 원주민인 조몬 인과 한반도에서 건너온 야요이 인이 섞였다고 보는 이중구조 모델이다. 조몬 인(縄文人, Jōmon jin)과 한반도에서 건너 온 야요이 인(弥生人, Yayoi jin)이 섞이면서 현재의 일본인들을 구성됐다는 것이 일본인 기원의 정설이다. 조몬 인은 일본에서 기원전 1만4000년부터 살았던 원주민이다. 기원전 500년경 야요이 인이 중국 및 한국으로부터 이주하면서 섞여 일본민족을 이루고, 일부 섞이지 않은 아이누 인은 홋카이도와 오키나와 지역으로 이주하였다. 아이누(Ainu) 족은 카프카스인(Caucasian)의 후손일 수 있다는 추측이 있었으나 DNA 검사결과 그렇지 않음이 확인되었다. 아이누인의 유전형질은 유럽인과는 무관함이 밝혀진 것이다. 이들의 외모가 서구적이어서 일찍 연구가 이루어졌을 것이다.
2024년 10월 유전자 분석에 의한 연구에 의하면 야요이 시대 유골의 유전체는 지금의 한국인과 가장 가까웠다. 야요이 시대와 고분 시대 사이에 일본 열도로 이주한 사람 대부분이 주로 한반도에서 유래했음을 시사한다. 한국인 유전자와 가장 가깝지만 꼭 한국인만을 의미하지는 않는다. 당연히 인류의 이주경로 상 중간에 있는 한반도를 통해서 이주한 사람이 많을 것임은 자연스런 일이다. 일본인의 조상이 우리라는 식의 주장은 우리의 조상은 아프리카 인이라고 하는 주장과는 사뭇 다른 뉘앙스이다.