행복하지 않아도 웃는 ‘엔젤만 증후군’이란?

보통의 사람은 기쁜 일이 있거나 

즐거울 때 웃습니다. 

하지만 까닭 없이 부적절하게 웃고, 

한 번 웃으면 과도하게 웃는 

증상을 보이는 질환이 있다고 합니다. 

어떤 질환인지, 건강채널 하자고와 함께 알아보시죠~

행복하지 않아도 웃는 병, 엔젤만 증후군이란?

영국의 소아과 의사인 해리 엔젤만이 처음 발견해 그 이름이 붙은 질환입니다. 엔젤만 증후군은 다운증후군처럼 유전자 이상으로 인해 선천적으로 발병하는 희귀질환입니다. 사람의 체세포는 모두 23쌍의 염색체로 이뤄져 있는데, 엔젤만 증후군은 15번 염색체가 없거나 이상이 있는 경우에 발생합니다. 염색체에 왜 이상이 생기는지에 대해서는 정확히 알려진 바 없으며, 드물게 가족력으로 발병하기도 하는 것으로 전해집니다.

엔젤만 증후군의 대표적인 증상은?

엔젤만 증후군 환자는 외형적으로 특징적인 모습을 보입니다. 쉽고 과도하게 잘 웃으며 입이 비정상적으로 크고, 턱이 튀어나와 있습니다. 큰 치아와 혀가 잘 보이며, 비정상적으로 머리가 작습니다. 뒷머리에 편편한 흠이 나타나기도 하죠. 발달장애와 정서 지연이 함께 나타나며 흔히 언어를 사용하지 못하는 경우가 많습니다.

엔젤만 증후군을 가진 아이들은 신체적인 문제도 겪을 수 있는데요. 근육 긴장이 감소해 팔다리가 갑자기 움직이거나 손을 퍼덕이는 행동을 할 수 있습니다. 균형감각 이상으로 걸음마도 느리게 배우거나 아예 배우지 못하기도 하죠. 불규칙한 수면 패턴도 엔젤만 증후군의 증상 중 하나이며, 드물게는 단두증, 사시, 피부와 눈의 색소침착, 섭식장애, 치아 사이의 넓은 공간 등의 증상도 동반합니다.

엔젤만 증후군의 치료법은?

엔젤만 증후군은 환자에게 나타나는 특징적인 증상과 신체 소견, 뇌파검사를 통한 신경 검사, 유전 형질, 염색체 혹은 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다.

안타까운 건 엔젤만 증후군의 직접적인 치료법이 아직까진 없다는 겁니다. 엔젤만 증후군으로 나타난 증상이 건강이나 사회생활에 큰 영향을 미친다면 각 증상에 대한 치료가 우선적으로 이뤄집니다. 더불어 언어치료나 물리치료, 유전상담 등을 통해 환자와 가족이 병에 대해 충분히 이해할 수 있도록 돕고, 교육을 거쳐 스스로 일상생활을 유지하며 살아갈 수 있게 돕습니다.          

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