유전성 ‘유방암·난소암’
위험군과 정기검진 시기
유전성 ‘유방암·난소암’ 위험군과 정기검진 시기
유방암과 난소암은 대표적인 여성암입니다. 이 두 가지 암은 유전(가족력)의 영향을 많이 받는다는 특징이 있습니다. 부모에게 물려받은 특정 유전자에 돌연변이가 생기면 암 발병 위험이 높아집니다. 유전성 유방암‧난소암 위험군인지 확인하는 방법과 필요한 정기검진에 대해 알아보겠습니다.
▶ 유방암‧난소암 단초 ‘BRCA' 유전자
유방암과 난소암의 유전성은 어느 정도일까요? 환자의 5~10%가 유전적인 요인을 갖고 있는 것으로 보고됩니다.
유방암‧난소암에 관여하는 주요 유전자는 ‘BRCA(브라카)'입니다. ’BReast CAncer gene‘의 약자입니다. BRCA가 손상돼 발생하는 돌연변이 유전자 BRCA1, BRCA2가 유방암‧난소암 발병에 영향을 줍니다. BRCA 돌연변이는 췌장암‧전립선암‧담낭암‧담도암‧대장암‧위암 등 다양한 암에도 관여하는 것으로 점차 밝혀지고 있습니다.
▶ 유전성 암 예측하려면
BRCA 같은 특정 유전자는 암 발병과 밀접한 관련이 있습니다. 때문에 본인이나 가족 중 유방암‧난소암으로 진단받거나 BRCA 변이가 발견된 경우 암 관리를 위해 가족이 유전자 검사를 받는 것이 도움이 될 수 있습니다.
자신을 중심으로 양쪽 부모 3대 조상까지 거슬러 올라가 암 환자가 있었는지 따져봅니다. 고모‧삼촌‧이모‧조카 등 가까운 친척도 살펴봅니다. 최근 연구 결과들에 따르면 유전성 유방암‧난소암에 관여하는 유전자가 BRCA 이외에 ATM, BARD1, CDH1, MSH2, NF1 등 수 십 개의 유전자 변이가 관련이 있는 것으로 밝혀지고 있습니다. 유전자 검사를 받을 때 이에 대한 검사도 함께 받는 것이 도움이 됩니다. ※ 유방암‧난소암 유전자 검사가 도움이 되는 경우
- 유방암·난소암 가족력이 있는 유방암 환자
- 가족력이 없지만 환자 본인이 40세 이전에 유방암으로 진단 받은 경우
- 가족력 없이 난소암으로 치료받은 적이 있는 경우
- 양쪽 유방에(동시에 또는 시간차를 두고) 암이 발생한 경우
- 여러 장기에 암이 발생한 유방암 환자
- 남성 유방암 환자
▶ BRCA 유전자 돌연변이 검사
최근 유전자 검사법이 발전하면서 ‘차세대염기서열분석법(NGS‧Next Generation Sequencing)’으로 BRCA 이외에 30여 개 유전자의 돌연변이를 한 번에 확인할 수 있습니다.
※유방암 고위험군
-어머니나 형제 중에 유방암 환자가 있는 가족력이 있다.
-한쪽 유방에 유방암이 있었다.
-출산 경험이 없다.
-30세 이후 첫 출산을 했다.
-가슴 부위에 방사선치료를 받았다.
-유방에 덩어리 병소 등 지속적인 문제가 있다.
-자궁내막‧난소‧대장에 악성종양이 있었다.
-비만이거나 동물성 지방을 과잉 섭취했다.
-이른 초경, 늦은 폐경, 폐경 후 장기적인 여성호르몬 투여 등 호르몬 자극을 오랫동안 받았다.
※난소암 고위험군
-가족 중 유방암‧대장암‧난소암 환자가 있다.
-유방암을 앓은 적이 있다.
-30세 이후 첫 번째 출산을 했다.
-임신‧출산 경험이 없다.
-고령 임신이다.
-12세 이전에 초경을 했다.
도움말
중앙대병원 진단검사의학과 김혜련 교수
중앙대병원 혈액종양내과 김희준 교수
