Part 5 | 결과물, 그의 역할
우리가 지금까지 살펴본 것은 유전자에서 단백질이 어떻게 만들어지는가에 관한 것이다. 그리고 우리가 알아본 것은 아주 정상적이고 잘 작동하는 경우였다. 만약에 이 중간 과정 중 하나라도 잘못되면 어떻게 될까? 그렇게 발생하는 질병을 통칭하여 우리는, 유전병이라고 부른다. 오늘은 각 단계별로 일어날 수 있는 문제와 그와 관련된 질병에 대해 알아보자.
DNA 서열의 문제
먼저, DNA 서열 자체에 문제가 생기는 경우이다. 우리가 생각하는 대부분의 유전병은 DNA 서열 상의 문제에서 발생한다. 염기 하나가 바뀌는 게 뭐가 그렇게 대수냐고 생각할 수도 있겠지만… 염기 하나가 바뀌면서 만약 그것이 번역을 종료시키는 암호가 되어버리면? 매우 큰일이 일어난다, 단백질이 중간에서 잘려버린다!
물론 이렇게 극심한 경우가 아니더라도, 아미노산 하나가 바뀌면서 질병이 생기는 경우도 있다. 대표적으로 겸상 적혈구 빈혈증이 있는데, 이것은 고작 염기 하나가 바뀌었을 뿐인데 아미노산이 바뀌어 동글동글한 적혈구가 만들어지지 않는 질병이다. 이름에서 알 수 있듯 낫처럼 뾰족한 모양의 적혈구가 만들어지기 때문에 혈관을 찌르고 다니며 엄청난 통증을 유발한다.
RNA의 문제
다음으로 전사나 번역, 즉 RNA 쪽에 문제가 생기는 경우이다. 대표적인 문제는 mRNA가 만들어진 후 가공되는 과정에서 일어난다. 엑손과 엑손 사이 인트론을 잘라내는 과정을 기억하는가? 이 과정이 정상적으로 일어나야 정상적인 단백질이 만들어진다. 하지만 만약 이 과정에서 문제가 생기면? 단백질이 제대로 만들어지지 않는다!
이로 인해 발생하는 대표적인 질병이 척수성 근위축증이다. 이 질병도 근본적인 원인은 DNA 서열의 문제에 있으나, 그로 인해 스플라이싱 과정이 제대로 일어나지 않아 발생하는 유전병이다.
오늘은 우리가 배운 내용을 바탕으로 어떤 질병이 생길 수 있는가에 대해 알아보았다. 그럼 다음으로는 이 질병을 해결하는 방법을 알아보아야 하지 않겠는가. 다음 글에서는, 마지막 내용으로 유전병의 치료제에 대해 알아보자.