발달장애 및 자폐증 치료제 개발과 신치료제 / 정중규

2025년 세계희귀질환의 날 기념 '제7회 한국희귀질환 포럼'

발달장애 및 자폐증 치료제 개발과 신치료제의 접근성 및 사회적 지원

2025.2.28. 오후1시30분. 국회도서관 소회의실

주최 : 국민의힘 김미애 국회의원

주관 : 한국희귀질환재단

발달장애 및 자폐증 치료제가 국내 제약회사에서 개발되고 있다는 타이틀에 귀가 번쩍 했다. 작금에 대한민국 장애인 복지의 최우선 과제가 그들의 사회통합인 까닭이다. 특히 그들의 가족들이 겪고 있는 어려움을 생각하면 더욱 반가운 소식이 아닐 수 없다.

세계희귀질환의 날 기념 '제7회 한국희귀질환 포럼' 개최

김미애 의원 "발달장애·자폐증 치료 신약 개발과 접근성 확대 지원"

국회 보건복지위원회 간사인 국민의힘 김미애 의원(부산 해운대구을)은 28일 국회도서관 소회의실에서 한국희귀질환재단과 함께 '제7회 한국희귀질환 포럼'을 개최했다.

이번 포럼은 세계 희귀질환의 날을 기념해 '발달장애 및 자폐증(ASD) 치료제 개발과 신치료제의 접근성 및 사회적 지원 방안'을 논의하기 위해 마련됐다.

포럼 1부에서는 △국내 발달장애 및 ASD의 진단과 치료현황(최항녕 세브란스병원 소아정신과 교수) △자폐스펙트럼장애 및 자폐성 희귀질환 치료제 개발 동향(신찬영 건국대 의대 약학과 교수) △발달장애인과 그 가족을 위한 사회적 지원(조윤경 한국장애인고용공단 고용개발원장) △발달장애 및 자폐증 진단과 치료에 대한 패러다임의 변화(김현주 아주의대 의학유전과 명예교수) 등 주제 발표가 진행됐다.

2부 패널토론은 김현주 한국희귀질환재단 이사장이 좌장을 맡고 보건복지부·건강보험심사평가원 등 정부 관계자, 의료 전문가, 환우 가족 등이 참여했다.

김미애 의원은 "희귀질환 환자와 가족들에게 치료제 접근성은 단순한 의료 문제가 아니라 생존과 직결된 문제"라며 "국회 보건복지위원회 여당 간사로서 희귀질환 치료제 연구 개발이 활발하게 이루어질 수 있도록 정부와 협력하고, 신약 도입 및 지원 체계 개선에 앞장서겠다"고 말했다.

김현주 한국희귀질환재단 이사장은 “희귀질환으로 어려움을 겪는 환자들에게 치료제 관련 지원뿐만 아니라 생애 전 주기를 아우를 수 있는 정책이 필요하다”고 강조했다.

당장 희귀질환자와 가족들에게 치료제 부담은 생존과 직결된 문제이다. 국내에서 승인된 희귀질환 치료제가 부족할 뿐만 아니라, 해외에서 효과가 입증된 신약도 도입이 지연되거나, 높은 비용으로 인해 치료를 포기해야 하는 경우가 많다.

김현주 이사장은 “최근 희귀질환 치료제 연구개발이 활발해지면서 환자와 가족들에게 치료를 통해 희귀질환을 극복할 수 있다는 희망이 커지고 있다”며 “그러나 최근 개발된 신 치료제 임상 적용의 효용성 평가에 대한 이해부족과 고가의 치료제 비용 또한 부담이 되며 치료제 접근 문제를 경험하고 있다”고 밝혔다.

환자단체도 고가의 치료제를 사용할 수 있게 돼야 한다는 입장이다.

최중증 발달장애인 자녀를 40년 동안 돌보고 있는 한국장애인부모회 고선순 회장은 “신 치료제가 개발되었지만 고가의 치료제 비용 등을 이유로 환자들이 치료를 받을 수 없는 사회적 갈등을 경험하고 있다”고 안타까워했다.   

특히 발달장애나 자폐증 같은 질환은 아직 근본적인 치료제가 개발되지 않았거나 치료 접근성이 제한적이어서 환자와 가족들이 겪는 어려움이 더욱 크다.

한국자폐인사랑협회 김용직 회장은 “자폐증 치료제 개발과 신치료제의 효율적인 임상 적용은 반드시 이루어내야 할 시급하고 중요한 과제”라며 “협회는 자폐증을 포함한 모든 희귀질환 치료제 개발과 임상 적용 과정에서 함께하도록 하겠다”고 말했다.

김 이사장은 치료제뿐만 아니라 희귀질환자 전 생애를 아우를 수 있는 지원 정책이 필요하다고 말하며 “희귀질환자를 돌보는 가족들의 삶도 피폐해, 이들을 이해하고 도와주려는 정책이 있어야 된다”고 말했다.

이어 “경제적 지원뿐만 아니라 재활프로그램, 고령 희귀질환자를 대상으로 하는 돌봄, 젊은 희귀질환자들의 일자리 마련 등 폭넓은 접근이 있어야 한다”고 설명했다.