유전자 돌연변이로 근육질이 된다면?

근육생성조절과 관련된 myostatin과 그 돌연변이 이야기

인간은 어떻게 하면 근육을 최대로 늘린 동물을 만들 수 있을까?라는 의문을 가지고 육종을 진행해 왔다. 이를 통해 Belgian Blue라는 소 품종이 만들어졌다.

Belgian Blue

그 외에도 근육질의 개 역시 선호하는 사람들에 의해 연구되었는데 이러한 근육질 동물들에서 공통적으로 돌연변이가 발견된 유전자가 myostatin이다.

myostatin은 근육의 성장을 조절하는 단백질이다. 근육세포에서 TGF-beta pathway의 Activin receptor에 붙어서 아래쪽으로 신호를 내려보내 근육이 자라는 것을 억제하는 역할을 한다. 그러므로 한쌍의 myostatin 유전자 중 하나가 돌연변이거나 두 개 다 돌연변이가 되는 경우, 근육의 성장을 억제하는 능력은 감소하지만, 근육의 성장이 개체의 생명을 심각하게 위협할 정도는 아니어서 근육질의 동물을 얻을 수 있게 된다.

부록: 왼쪽: Wendy the whippet. 휘핏종의 개 인데 myostatin 돌연변이로 근육질이 되었다. 이름을 보면 알겠지만 암컷. 오른쪽은 일반 휘핏.

역으로 기존 품종의 동물들에서 myostatin을 없앰으로써 잘 정립된 품종의 개를 근육질로 만들 수 있게 되기도 했다. 실제로 몇 년 전에 중국에서 CRISPR기술을 개에 적용하여 가장 처음 만든 것도 myostatin KO 비글이었다. 지랄견에게 근육을 더해줬다. 하... 연구자들... 당신들은 도대체...

Myostatin KO 비글. 근육이 발달해보인다면 사실이다

의학적으로는 암에 수반되는 근육의 퇴행을 막기 위해 myostatin inhibitor 혹은 receptor antagonizing drug / antibody를 개발 중에 있는데, (잘 된다면 ) 이 약물은 암환자에게 희망을 줄 것이다. 하지만 내가 보기에 누구보다 관심 있을 그룹은 근육 만들기에 진심인 사람들.

돌연변이 동물들에서 나타나는 부작용인 심장비대증이 걱정되어서 약을 안 먹기엔 이미 너무 많은 보디빌더들이 스테로이드를 하고 있지 않나. (실제로 집에서 myostatin RNAi 바이러스를 만들어서 자기 근육에 찔러 넣는 실험을 하는 사람들이 있다. 아직 효과를 못 봐서 그렇지)

약 10개의 바이러스 / 화합물 신약이 준비중이니 기대해보도록 하자 !