유전체 비즈니스의 성장:약물유전체
- Part II. 약물유전자 검사 서비스
약물은 예방에서 치료에 이르기까지 다양한 영역에서 사용되고 있지만, 모든 사람들에게 동일한 효과를 나타내지 않습니다. 즉, 개인마다 약물을 다르게 처리한다는 것입니다. 이러한 현상이 나타나는 원인으로는 영양, 약물의 상호작용 및 약물을 복용하는 환경 문제 등이 있지만, 대부분은 개인의 유전적 차이 때문에 일어납니다. 이는 어떤 사람이 오후 6시 이후 커피를 마시면 잠들 수 없는 것과 같은 이유입니다. 우리나라의 경우, 2016년 보고된 의약품 부작용 등의 안전성 정보는 22만 8939건으로 전년 19만 8037건 대비 15.6% 증가했다고 보고 되었으며, 그중 해열진통 소염제가 전체 건수 중 13.6%(3만 1104건)를 기록해 가장 많은 것으로 나타났습니다 (1). 이러한 약물 부작용은 개발 중이거나 개발된 의약품을 복용하는 과정에서 발생할 수 있으며, 온 국민이 자주 찾는 진통제인 타이레놀, 아스프린 등에서도 연간 수백 건의 부작용 사례가 보고되고 있습니다.
약물 유전체학은 개인의 유전자 변이(Genetic Variant)로 인한 약물 반응에 대한 다양성 연구로 정의되며, 의료진에게 최적의 약물 및 약물 복용량을 알려주고 잠재적으로 위험한 약물 대 약물 및 약물 대 유전자 상호 작용에 대한 정보를 전달해 줄 수 있습니다.
약물 유전체 적용의 모식도[자료 출처: http://www.genesisgenome.com/images/disease_diagnosis.jpg ]
따라서, 약물 유전체는 향후 약물 치료와 처방을 향상하는 데 매우 중요한 역할을 할 것으로 생각되고 있으며, 약물 반응에 대한 유전학의 영향에 대한 연구가 심화되고 기술이 발전함에 따라 이와 관련된 기업의 숫자도 증가하고 있습니다 (2).
[약물 유전체 관련 회사]
1) Admera Health
Admera Health는 2014년 6월 차세대 시퀀싱 기반 약물 유전체 검사 인 PGxOne ™서비스를 발표했고, 현재는 PGxOne ™ Plus로 서비스를 진행하고 있습니다. PGxOne ™ Plus은 성공적인 환자 치료를 위한 맞춤 치료의 효과적인 구현을 돕기 위해 개인의 유전자 정보를 기반으로 의사에게 최적의 약물 선택 및 용량 정보와 임상 관련 데이터를 제공하고 있습니다. PGxOne ™ Plus는 Indels (Insertion/ Deletion: 삽입 및 결실), CNV(Copy Number Variation: 복제 수 차이) 및 임상 징후와 연관된 유전 변이 등을 포함한 잘 알려진 50 개의 약물 유전체 유전자를 활용하고 있으며, 이를 통해 임상적으로 관련성 있는 데이터를 제공함으로써 의사가 효과적인 치료 결정을 내릴 수 있게 해줍니다.
2) Assurex Health
Assurex Health는 2006년에 설립된 약물 유전체학을 전문으로 하는 회사이며, 의료진이 정신병 및 기타 의학적 증상으로 고통받는 환자에게 올바른 약물을 사용할 수 있도록 필요한 유전 정보를 얻을 수 있도록 정보를 제공합니다. Assurex Health에 개발한 GeneSight®는 세계적으로 유명한 의료 센터인 Mayo Clinic과 Cincinnati Children 's Hospital Medical Center의 특허 기술을 기반으로 하고 있습니다. GeneSight®는 건강 관리 서비스 제공자가 환자를 위해 처방된 약에 개인화된 접근법을 취하는 것을 돕는 유전자 검사이며, 간단히 면봉으로 수집된 DNA를 사용하여 환자의 유전자를 분석하고 환자 개인의 유전자에 더 잘 맞는 약을 선택하도록 의료 정보 제공자가 개별화된 정보를 제공합니다. 여러 임상 연구 결과에 따르면 임상의가 GeneSight를 사용하여 치료 결정을 할 때, 전통적인 치료 기준(Standard of Care)에 비해 선택한 약제(Selected medication)에 반응하는 비율이 2 배 높았다는 결과를 보고하기도 했습니다 (3).
3) Oneome
Mayo Clinic과 Paul Owen (CEO)를 포함한 3 명의 과학자가 2013 년에 OneOme를 설립하였고, 2016 년 7 월에 RightMed 약물 유전체 검사의 베타 테스트를 시작했습니다. 이 검사는 환자의 DNA를 분석하여 특정 약물에 어떻게 반응하는지를 결정하는 약물 유전체 검사입니다. 심혈관 질환, 당뇨병 및 정신병을 비롯한 94 가지 대립 유전자와 23 가지 임상 징후를 다루는 22 개 유전자 패널 서비스이며, 결과를 토대로 약 350 가지 처방을 개인 별로 제공할 수 있습니다 (4). 또한 RightMed Advisor를 통해 테스트 결과를 쉽고 빠르게 해석하고, OneOme의 전문적으로 선별된 pharmacogenomics 데이터베이스에 액세스 하여 약물 유전체 임상 지침을 보고, 약물 간 상호 작용을 평가, 대체 약물 탐구, 사용자 지정 보고서를 생성하는 등의 작업을 수행할 수 있습니다. OneOme는 3 가지의 다른 보고서 유형 (RIGHTMED COMPREHENSIVE TEST REPORT, RIGHTMED ADVISOR CUSTOM REPORTS 및 SPECIALTY REPORTS)을 제공하며, 각 보고서는 치료를 안내하기 위해 최적화된 형식으로 간결하고 실용적인 내용으로 구성되어 있습니다.
[자료 출처: OneOme의 샘플 리포트 ]
4) GeneAlign
GeneAlign는 여러 전문 분야에서 가장 일반적으로 처방된 약 180 가지 이상의 물질의 대사, 반응 및 상호 작용과 관련된 19 개의 유전자에 대한 검사 서비스와 임상 관련 분석을 제공합니다. 약물 반응(Enzyme functions)에 대한 데이터를 통해 의료진은 약물 치료 중 효력 지연 시간을 잠재적으로 줄이고, 약물 부작용 위험을 낮추면서 환자를 위한 이상적인 치료법을 신속하고 효율적으로 선택할 수 있습니다. 이 회사는 현재 심혈관 건강, 정신 건강, 통증 관리, 통증 및 정신과 및 포괄적인 약물 치료를 받는 환자를 위한 다양한 패널을 보유하고 있습니다.
맺음말
과거에는 약물이 다르게 반응하는 차이를 단순히 체질 탓으로 돌렸습니다. 몸이 아파서 병원에 가면 의례 물어보는 것이 환자의 연령, 체중, 과거 약물 부작용 여부 등일 뿐이었습니다. 하지만 약물유전체학이 발달하면서 이런 유전자들을 찾아내 개인에 따라 유전자들이 어떻게 다른지, 또 그에 따른 약물반응이 얼마나 달라지는지를 알 수 있게 되었습니다. 현재 광범위한 약물유전체 정보가 활발히 구축되고 있으며, 가까운 미래엔 이러한 정보가 광범위하게 DB화 되어 의사가 환자에게 가장 안전하고 효과적인 약을 처방하는 ‘개인별 맞춤 약물치료’의 시대가 올 것으로 보입니다.
Reference
1)
2)
3)
4)
