다낭신이 있으면 자녀 계획은…?

※ PKD FOUNDATION에서 제작한 ADPKD Patient Handbook을 참고하여 작성하였습니다.

다낭신이 있지만 혈압이 정상이고 신장 기능이 정상인 여성은 보통 별탈 없이 임신하고 건강한 아기를 분만한다. 단 고혈압을 주의해야 한다.

다낭신이 있는 여성 중 일부는 임신 중에 고혈압이 발병하고 분만 후에도 혈압이 지속적으로 상승할 가능성이 높다. 임신 전 고혈압이 있는 여성은 임신 중에 혈압이 더 올라갈 위험이 있고, 첫 임신에서 합병증이 있는 여성은 향후 임신에서도 합병증이 생길 가능성이 높다.

고혈압은 태아에게도 좋지 않은 영향을 미친다. 고혈압은 자간전증이라는 임신중독증을 불러올 수 있는데 이는 태반에 충분한 혈액 공급을 막아 태아의 성장을 저하시켜 저체중, 조산 등의 문제를 일으킬 수 있다. 하지만 이는 일부의 사례이며 자간전증이 있는 대부분의 여성들은 건강한 아기를 분만한다.

임신이 신장 물혹의 성장에는 영향을 주지 않는다고 추측한다. 다만 임신 4회 미만인 다낭신 여성보다는 고혈압과 4회 이상 임신을 경험한 다낭신 여성의 신장 기능이 저하될 확률이 약간 더 높다고 본다.

태어날 아이가 다낭신 유전자를 받을 확률은 50%이다. 착상 전 유전자 검사를 시행하여 유전자선별 시험관 시술을 할 수 있으니 이와 관련해서는 주치의와 상의하여 결정하는 것이 좋겠다.

다낭신을 어린 나이에 진단받는 경우도 있다. 생후 1년이 되기 전에 다낭신이 발병하여 진단 받은 경우 아동기에 고혈압이 발생하거나 10대 시절 신부전이 발생할 수 있으니 정기적인 진찰이 필요하다. 생후 1년 이후 진단을 받은 경우는 대부분 아동기 동안은 정상적인 신장 기능을 유지한다. 정상적인 신장 기능을 유지하더라도 혈압, 감염, 혈뇨 등 평가를 위해 정기적인 진찰은 필요하다.

다낭신이 있다는 이유만으로 아동의 신체 활동을 제한해야 할 필요는 없는 것으로 보인다. 신장 물혹이 큰 어린이가 축구와 같은 접촉 스포츠를 할 경우 혈뇨가 나올 수는 있는데 이때는 의사의 진찰을 받아야 한다.

위의 경우는 모두 상염색체 우성 다낭성 신장병에 관한 이야기였다. 다낭신에는 ‘우성’ 말고도 ‘열성’이 존재한다. 상염색체 열성 다낭성 신장병은 약 2만명의 어린이 중 1명에게 발생하는 희귀한 유전 질환이다. 생후 첫 달 안에 사망할 수 있고 생후 1달 후 생존한 아이의 대략 1/3이 10살이 되기 전에 투석이나 이식이 필요하다.

※ PKD FOUNDATION에서 제작한 ADPKD Patient Handbook을 참고하여 작성하였습니다.