쥐를 대상으로 한 연구에서 다낭성 신장이 회복될 수 있다는 결과가 발표됐다.
상염색체 우성 다낭성 신장 증후군은 PKD1 또는 PKD2 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 유전자는 폴리시스틴 복합체를 형성하는데 이 폴리시스틴 기능이 감소하거나 상실되면 다낭성 신장 증후군(이하 다낭신)의 낭종 성장을 유도한다.
이제까지는 폴리시스틴이 기능을 잃으면 다낭신이 진행된다는 건 알았는데 폴리시스틴 기능을 회복시키면 다낭신 진행이 멈추는지, 혹은 다낭신의 물혹이 없어질 수 있는지는 밝히지 못했다.
그런데 이번에! 유전자 조작 쥐를 대상으로 실험을 해본 결과 폴리시스틴의 기능을 회복시키면 다낭신 물혹이 없어지고, 신장 크기도 정상으로 돌아오고, 신장 기능도 정상으로 돌아왔다고 한다.
아쉽지만 이게 사람에게 바로 적용이 될 수는 없다. 유전자 PKD1, PKD2만을 조작한 쥐와 달리 다낭신 환자의 경우에는 여러 유전자 돌연변이가 일어나 있기 때문이다. 그래도 이런 연구를 진행하고 성과를 내준 연구진과 실험대상이 되어준 쥐에게 감사의 마음을 보낸다.
‘한번 망가진 신장은 돌이킬 수 없다’는 틀린 말이었다! 물혹이 생긴 신장도 물혹이 없어질 수 있다! 연구가 계속 진행되면 우리 세대야 모르지만, 다음 세대는 혜택을 받을 수 있을지도. 아니, 오래 살면 혜택을 받을 수 있을지도.
참고: PKD Foundation 홈페이지. https://pkdcure.org/promising-adpkd-research-in-preclinical-mice-models/