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매거진 자폐증 입문자를 위한 안내서

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by San Lee Feb 23. 2016

자폐증의 원인

???

모른다. 이것이 지금까지 자폐증의 원인에 대한 질문의 대답이다. 다시 말하자면, 우리는 왜 자폐증이 나타난 것인지 밝혀내지 못했다. 지금까지 여러 가지 다양한 연구와 실험을 바탕으로 하는 분석을 통해 자폐증의 원인을 규명하려는 노력이 있었으며, 아직 아무도 답을 구하지 못했지만 몇 가지 유력한 후보를 식별한 상태다.

아무도 확실히 무엇이 자폐스펙트럼장애(ASD)를 일으키는지 모르지만 유전자와 환경이 모두 관련되어 있을 것으로 보고 있다. 두뇌의 백질(white matter)이 생의 초기 첫 2년에 너무 빨리 발달하여 미처 따라가지 못한 신경망이 뒤죽박죽 된 채로 남겨진 상태가 원인이 될 수도 있다. 신경세포 간의 접합점인 시냅스(synapse)가 정상 기능을 하지 못하는 경우도 있다. 혹은 다른 생리(physiological) 현상과 관련되어 있을 수 있는데, 자폐증은 간질, 소화 장애, 면역 혹은 호르몬 장애, 미토콘트리아 기능 이상 등 여러 가지 생리현상과 다양하게 연결되어 있음이 밝혀졌기 때문이다.[1]

1. 과학자들이 연구하고 있는 유전적 병변(lesions)은 유전되었거나 부모에게는 존재하지 않지만 자폐성 장애아의 DNA에서 발견되는 새로운 변이(de novo)다. 과학자들은 단백질의 코드 정보를 담고 있으며 인간 게놈의 1%를 차지하는 DNA의 엑솜(exome) 영역을 시퀀싱 분석했다. 이것은 30억 개에 달하는 DNA의 기본쌍 전체를 분석하는 전게놈(whole-genome) 시퀀싱과 다른 것이다. 과학자들은 ASD 유발 위험에 기여하는 것으로 보이는 107개의 유전자 변이를 식별했다. 5%가 넘는 자폐성 장애인들의 경우 정상적인 단밸질의 생산을 방해하는 자발적인 기능상실 돌연변이를 가진 것으로 나타났다. 과학자들은 총 1,000개가 넘는 유전자가 ASD 유발 위험과 관련이 있을 것으로 예상하고 있는 가운데, 많은 경우 ASD의 영향은 그다지 크지 않은 것으로 보인다.[2]

그림 1. 염색체 변이 (A) 염색체의 마이크로삭제가 신경발달장애를 유발한다. (B) 자발적으로 발생한 복제 개수 변이

2. 수은, 방사선, 디젤엔진 배기가스 등의 환경적 요인이 ASD를 유발할 가능성이 있다. 이 외에도 산모의 바이러스 감염, 밸프로산(valproic acid) 노출, 임신 중 탈리도마이드(thalidomide) 사용, 살충제 노출 등도 태아 두뇌의 중추신경계통(central nervous system, CNS)에 영향을 주는 것으로 보고되고 있다. 임신 중 산모의 물질대사(metabolic) 상태도 자녀의 ASD, 발달지체, 인지장애 등으로 발현되는 것으로 알려졌다. 임신 중 갑상선 기능 저하증(hypothyroxinemia)도 ASD에 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.

3. 신경생물학적 이상이 좌뇌와 우뇌를 연결하는 신경섬유 집합체인 뇌량(corpus callosum)의 크기에 영향을 주고 ASD를 유발한다. 뇌량은 감각, 운동, 인지 정보를 전달하는 핵심 역할을 수행하는 곳이다.

그림 2. 뇌량 (A) 정상적인 뇌량 (B) 자폐성 불완전 뇌량

4. 신경 동기화(neural synchronization)의 교란은 자폐성 유아의 수면에서 자연스럽게 관찰되는 현상이며, 자폐성 장애인의 경우 피질 동기화(cortical synchronization)의 강도는 장애의 심각성과 반비례 관계를 보이지만 언어능력에서는 정비례 관계를 보인다. 낮은 피부 전도(skin conductance) 하에서 비정형 자율 처리(atypical autonomic processing) 및 낮아진 신경심리기능의 수준이 ASD 증상의 심각도로 나타난다.

5. 자폐성 두뇌의 덜 특화된 발달로 인해 정보의 전달이 줄어든다. 즉, 신경 집합체 간의 과다연결(overconnectivity) 혹은 기능적 두뇌 영역의 과소연결(underconnectivity)로 인해 언어 장애 및 학습능력 감소 등이 나타나는 것으로 알려졌다.[3]