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Feb 25. 2019
증상과 치료법 그리고 기면증에 걸린 유명인들
가위눌림의 원인은? 알기 쉽게 풀어드릴게요.
1. 기면증(嗜즐길 기, 眠 잘 면, 症 증세 증) Narcolepsy
일상생활 중 갑자기 졸음에 빠져드는 신경계 질환이자 수면장애. 최근 원인이 일부 밝혀져서 기면병이라고도 한다. 세계보건기구(WHO)의 국제질병분류(ICD)를 기준으로 만든 한국표준질병사인분류(KOICD) 코드 G47.4. <신경 계통의 질환-수면 장애-발작성 수면 및 탈력 발작>으로 등록돼 있다. 2009년 5월, 보건복지부는 기면증을 희귀·난치성 질환으로 지정했다.
* 잠을 좋아해서 걸리는 병이 아니라 뇌에서 호르몬이 안 나와 내 의지로 몸을 조종할 수 없는 상태.
* 참고: 기면증의 학명 Narcolepsy 중 Narco는 '수면'을, lepsy는 '발작'을 뜻함.
* '탈력발작'설명은 하단에 있음.
2. 발병과 진단 연령
- 기면증에 의한 졸음증은 대개 청소년기에 시작하지만 유년기나 30~40대에 시작하는 경우도 있다. (<Neurology(미국 신경과학 학회지)>)
- 일본: 10대에서 20대 초반에 집중. 14~16세가 가장 많음 (쓰쿠바대학교 연구결과)
- 미국: 남성의 경우 평균 16세, 여성은 28세에 진단을 받음 (예일대학교 연구결과)
3. 유병률(인구에 대한 환자수의 비율)
- 이스라엘: 3000명 당 1명
- 미국: 2000명 당 1명
- 한국: 2000명 당 1명
- 일본: 600명 당 1명
* 국제적으로 기면증의 유병률을 0.002%~0.18%로 기록함. 다만 가족력이 있을 경우 기면증이 나타날 확률은 1%대로 보통사람보다 약 200배가량 높아짐.
* 기면증을 가지고 있으나 진단과 치료를 받지 않은 사람은 통계에 잡히지 않음. 나라와 지역마다 기면증이라는 병의 존재도 모르는 곳도 있으므로, 전 세계 기면증 유병률은 신뢰할만한 수치가 아니라는 학계의 의견이 다수.
4. 원인
우리 몸을 깨어있게 만드는 각성 호르몬 하이포크레틴, 오렉신 등이 부족해서 늘 졸음이 온다. 하이포크레틴과 오렉신 호르몬이 부족하기 때문으로 추정할 뿐 기면증의 정확한 원인은 아직 밝혀진 것이 없다. 현재 해외에서 기면증의 가족력을 20년간 추적 연구하는 등 유전적 발병 원인을 찾는 연구가 활발히 진행 중이다.
가장 최신 연구는 기면증이 자가면역질환의 일종이라는 것이다. 자가면역질환이란 정상적인 화학 물질과 신체의 일부 세포들에 대해 면역계가 잘못된 반응을 일으킨 것이다. 바꾸어 말하면 면역반응이 실수를 해 건강한 세포를 해롭게 보고 그들을 공격한 것이다.
“기면병이 발병하면 계속 잠을 자기 때문에 몸무게가 급격히 증가하고 꿈도 많이 꾸게 됩니다. 자신에게 무슨 일이 일어난 건지 스스로 이해할 수가 없습니다. 교통사고의 위험성도 높아지고 무엇보다도 학교에 가지 못하고 직업을 잃게 됩니다. 초기에 기면병을 진단하고 적극적으로 치료하는 것이 굉장히 중요합니다. 왜냐하면 조기 치료는 환자의 미래를 완전히 바꿔놓기 때문입니다.”
- 엠마뉴엘 미뇨 (스탠퍼드대 교수, 기면증의 원인을 밝힌 학자)
5. 치료방법
근본적인 원인을 알지 못해 완치가 없다. 약물로 증상을 완화하고 생활 습관을 개선하는 것이 중요하다. 뇌를 깨어있게 만드는 각성 물질로 된 약 복용, 졸음이 올 때 낮잠 자기, 고단백 저탄수화물 식사 등을 통해 평생 조절해야 한다. 현재도 신약이 계속 개발 중이다. 약물에 따른 부작용이 있으나, 중추신경계를 깨우는 약물을 통해 낮시간 동안 심한 졸음은 거의 없앨 수 있다. 또한 나이가 들면서 자연스럽게 증상이 호전되는 경우가 있다.
6. 증상
6-1. 심각한 주간졸음증(수면발작 Sleep attack)
: 충분한 수면을 취하고 깬 정상 각성 시간대에 빈번하게 발생하는 통제 불능의 수면.
대화나 식사를 하는 도중에 갑자기 잠이 들 때도 있다. 이는 피로나 피곤함과는 다르다.
6-2. 탈력발작 (Cataplexy)
: 웃거나 울거나 화남, 기쁨 등의 감정 변화기 있을 때 몸의 전체 또는 일부의 힘이 갑자기 없어지는 현상.
서있다가 쓰러지며 무릎이 갑자기 풀리거나 턱이나 얼굴 근육의 힘이 빠진다. 수초~수분 간 지속되고 회복된다. 일 년에 한두 번 일어나는 환자도 있고, 하루에 수십 번 이 증상이 나타나는 환자도 있어 빈도는 환자마다 다르다. 탈력발작이 일어날 때 의식은 또렷하고 기억력도 멀쩡하다. 기면증 환자 중 70%가 탈력발작 증상이 나타난다.
기면증이 있는 탈력발작이 일어난 개. 신경과학 학술지 <Cell>의 표지로, 사진 속의 개는 눈을 뜨고 있으며 의식이 있다.예) 신호등 건너편에서 10년 만에 아주 친한 친구를 봄. 기뻐서 뛰어가다가 횡단보도 중간에서 탈력발작이 일어나 다리에 힘이 풀려 주저앉음. 지나치는 친구의 이름을 불러 붙잡고 친구의 등에 업혀 신호등을 건넘.
6-3. 입면시 환각
: 선명하게 보이는 무서운 환각.
잠이 들려고 할 때 또는 잠에서 깨려고 하는 중간단계에서 꿈이 현실로 이행되거나 환상이 보이며 환청이 들리는 현상. 이상한 감각이 느껴지기도 한다. 입면시 환각은 대부분 무섭거나 기분 나쁜 내용이다. 환각상태에 있지만 의식이 유지되고 주위의 상황을 다 인지할 수 있다. 입면시 환각은 정상인도 경험할 수 있으며 기면증 환자의 30%가 경험한다.
뇌는 얕은 수면상태인데 몸이 깨있어서 나타나는 증상이다. 기면증 환자의 뇌는 깊은 잠을 못 자고 깨어있어 더 자주 입면환각을 겪는다.
6-4. 수면 마비
: '가위눌림'으로 알려져 있는 현상.
잠이 들 때나 깰 때, 수 초에서 수 분간 움직일 수 없는 상태를 말한다. 기면증 환자의 약 25%가 동반하는 증상이다. 환자의 머리는 깨어있지만, 근육 마비로 사지를 움직일 수 없게 되어 불안과 공포심을 느낀다. 무서운 환상이 보이는 입면시 환각과 함께 나타나기도 한다. 수면 마비는 저절로 끝나거나 약간의 자극에 의해 사라진다. 수면 마비는 정상인도 한 번쯤 경험하며 특히 불규칙한 수면습관을 가지는 경우 더 흔하다.
6-5. 자동증
: 졸음이 올 때 한 행동을 기억하지 못함.
나도 모르게 걷고 있거나 무언가 먹었는데 전혀 기억이 안 나는 경우. 깨끗한 옷을 다시 세탁기에 넣거나, 매일 반복적으로 통과하던 톨게이트를 잘못 나가는 등의 행동이 나타날 수 있다.
6-6. 야간 숙면 어려움
: 기면증 환자는 밤에 잠을 자던 중 유독 더 자주 깸.
기면증 환자들은 수면이 단계별로 깊어지지 않고 바로 렘수면(REM: 급속 안구운동 수면)이 나타난다. 렘수면 상태는 각성상태와 비슷한 매우 옅은 잠의 단계다. 때문에 깊은 잠이 적어지고, 옅은 잠이 늘어나는 수면의 질 저하가 일어난다. 수면 구조의 분절로 인해 기면증 환자는 수면과 비수면의 경계가 더 옅어지기도 한다.
6-7. SOREMPs (sleep onset REM period)
: 수면을 시작하자마자 나타나는 REM 수면.
보통의 사람이라면 5단계에 걸쳐 아주 깊은 수면으로 빠져든다. 일반적으로는 아주 깊은 잠에 빠진 후에 렘수면 단계에서 빠르게 눈을 움직이며 꿈을 꾼다. REM은 급속 안구 운동(Rapid Eye Movement)의 줄임말이다. 옅은 잠에서 시작해 서서히 4단계를 거쳐 완전하고 깊은 수면상태에서 잠시 옅은 잠으로 올라와 꿈을 꾸는 단계가 렘수면(REM)인 것이다. 하지만 검사 결과를 보니 내 뇌는 늘 꿈나라에 있는 상태여서 눈을 감자마자 3분 만에 깊은 잠 없이 수면주기를 건너뛰고 순간 이동해 렘수면이 나타났다.
잠이라고 다 똑같은 것이 아니다. 출처: BBC KOREA6-8. 복시
: 안경과 렌즈 등으로 시력교정이 된 정상 의식 상태에서 사물과 사람 등이 둘로 보임.
7. 기면증 환자가 흔히 겪는 정신적 사회적 합병증
- 사회적 격리 (Social isolation)
- 장기 결석 (Absenteeism)
- 자신의 졸음증과 탈력발작에 대한 수치심 (Embarrassment regarding symptoms)
- 우울증 (Depression)
- 기억력 감퇴 (Memory problems)
- 치료 안되거나 충분하게 치료되지 않는 졸음증에 대해 불안함과 초조함 (Irritability associated with untreated or inadequately treated sleepiness)
- 학업성취의 제한 (Limitations in academic progress)
- 대인관계 및 결혼생활의 어려움 (Interpersonal and marital difficulties)
- 작업 수행 능력의 감퇴로 인해 최상의 직업적 성취도를 보이지 못함 (Poor performance in the workplace; suboptimal vocational progress)
- 집 또는 작업장에서 안전사고 위험이 높음 (Heightened risk for accidents at home or at work)
- 잠재적인 약물의 부작용 (Potential medication side effects)
- 직장이나 학교에서 게으르고 나태하다고 낙인찍히고 약물이나 술을 남용할 것 같다는 사회적 편견에 시달림.
8. 진단
8-1. 수면다원검사 (Polysomnography, PSG)
: 수면다원검사는 환자의 수면 중에 발생하는 질환의 원인을 알아내기 위한 검사이다. 주로 뇌파와 심전도, 안전도, 근전도, 비디오 촬영이 수반된다.
8시간 이상의 수면 중 뇌파·안구운동·근긴장도·심전도·호흡·혈중 산소포화도·코골이·다리 움직임·체위 등의 여러 생체신호를 기록해 수면 단계와 각성 빈도를 확인해 수면의 질을 평가하고 수면 중 신체 전반의 문제를 진단한다. 비용은 약 70만 원 정도가 들며 2018년부터 국민건강보험적용으로 환자부담이 10만 원 정도대로 떨어졌다. 기면증뿐만 아니라 수면무호흡증 등 기타 수면장애 질환도 보험혜택을 받을 수 있다.
8-2. 수면잠복기반복검사 (multiple sleep latency test, MSLT)
잠이 들자마자 나타나는 REM수면-SOREMPs 여부를 관찰하기 위한 검사로 1970년대 스탠퍼드대학교 수면연구센터에서 개발했다.
- 2시간 간격으로 5번의 낮잠 기회가 주어짐.
- 야간 수면다원검사가 종료된 후 1.5~3시간 내에 첫 낮잠. 만약 4번의 낮잠 시도에서 2번 이상 SOREM이 나타난다면 4번의 시도로 끝낼 수 있다. 만약 그렇지 않으면 5차시를 시도함.
- 바로 전날 환자의 수면을 기록한 수면다원검사 후 곧바로 연이어 실시해야 함.
8-3. 산정특례
: 질병으로 인한 빈곤층 전락을 예방하고 사회안전망으로서의 역할 강화를 위해 진료비 부담이 큰 암 등 중증질환 및 희귀난치성질환자 등의 본인부담률을 경감시켜주는 보건복지부의 제도.
질병 종류에 따라 건강보험공단의 진료비, 치료비, 약값 등을 일부 지원받을 수 있으며, 기면증은 현재 산정특례 혜택을 받을 수 있는 질환이다. 산정특례 혜택을 받는 대신 건강보험공단의 시스템에 등록이 되며, 일반 의원에서도 건강보험공단 화면을 조회할 때 내원자가 산정특례 혜택을 받는지 알 수 있다.
8-4. 희귀난치성질환자
: 질환 발생빈도가 매우 낮아 의료산업 분야에서 관심이 적을 뿐 아니라 진단할 수 있는 임상 전문가가 많지 않은 시장실패 영역 (질병관리본부)
희귀질환이란 유병 인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환 (국가법령시스템: 희귀질환관리법)
8-5. 기면증 환자의 군면제
: 국방부는 2010년 2월부터 기면증을 병역면제 사유에 포함했다.
1년 이상의 치료로도 기면증이 없어지지 않거나 기면증으로 1개월 이상 입원한 사람이 그 대상이다. 2019년 현재 병역법 상 기면증 환자의 군면제 기준은 다음과 같다.
질병·심신장애의 정도 및 평가기준(제11조·제20조 및 제21조 관련)
101. 기면병
진단은 국제수면장애진단분류(International Classification of sleep disorder)에 따르고, 다른 수면장애, 기질적 질환, 정신질환, 약물이나 물질남용에 의한 것은 제외한다.
가. 향후 일정기간 관찰이 필요한 경우 (7급-재검)
나. 증상 및 수면다원검사상 국제수면장애진단분류 기준을 만 족하는 경우 (3급-현역 입영)
다. 증상 및 수면다원검사상 국제수면장애진단분류 기준을 만 족하며 6개월 이상의 치료 후 사회적·직업적 기능장애가 존재하는 경우 (4급-공익근무)
라. 증상 및 수면다원검사상 국제수면장애진단분류 기준을 만 족하며 6개월 이상의 치료에도 불구하고 증상이 잔존하며 검사상 지속적인 이상소견이 있거나 1개월 이상 기면병으로 입원력이 확인된 사람으로서 군 복무에 상당한 지장이 초래된다고 판단되는 경우-치료제를 투약한 상태에서 시행 한 주간반복수면잠복기 검사에서 평균수면잠복기가 8분 이 하로 지속되고 임상적으로 탈력발작이 확인된 경우 (5급-사실상 면제)
출처: 병역법 [별표 3] <개정 2018. 9. 17.>
* 병무청 병역처분기준에 의하면 1~3급은 고졸 이상 현역병 입영 대상이며 고퇴 이하는 보충역-희망 시 현역 입영, 4급 보충역, 5급은 전쟁 시에만 근무하는 전시근로역, 6급 병역면제, 7급 재검 대상자로 분류한다.
따라서 기면증 확진을 받으면 무조건 면제가 아니라 6개월 이상 치료에도 불구하고 증상이 나타나거나 입원한 경력이 있어야 한다.
9. 치료약
기면증 환자의 뇌는 낮에는 자는 상태고, 밤에는 깨어있는 상태다. 따라서 해외에서는 두 방향의 치료가 일반적이다. 첫째로 밤에 숙면을 취하게 하고, 다음으로 낮에는 각성 물질로 깨어있게 만드는 양방향 치료 말이다. 하지만 국내는 각성 물질로 된 치료제만 허용된다.
비교적 부작용이 적고 효과가 좋은 검증된 약물에 속하지만, 뇌의 호르몬에 작용하는 약인만큼 복용 전에 부작용을 꼼꼼히 확인하자. 약을 복용하는 초기에는 매일 복용 일지를 기록하고, 몸의 작은 변화도 의사와 약사에게 상의해야 한다.
모든 기면증 치료제는 기면증 등 수면장애 확진 후 전문의의 소견서와 처방전이 있어야만 복용이 가능하다.
9-1. 낮에 뇌를 깨어있게 만드는 각성 물질 약물
- 모다피닐을 원료로 하는 약물: 프로비질(중외제약), 누비질(한독테바)
* 모다피닐 원료 약품은 부작용이 커 미국은 탈력발작을 동반하는 심한 기면증 환자에게만 처방한다. 미국식품의약품안전청(FDA)은 프로비질을 <규제 물질 목록 IV>로 분류해 사용을 제한한다.
- 피톨리산트를 원료로 하는 약물: 와킥스(Bioprojet Pharma)
9-2. 밤에 기면증이 없는 사람처럼 6단계에 걸친 깊은 잠을 자게 만드는 물질 약물
- 나트륨염을 원료로 하는 약물: 자이렘(JAZZ제약)
*국내에서는 나트륨염 계열 치료제를 마약류로 분류해서 아직 정식 허가가 안 됐다. 국내에서 '물뽕'으로 잘못 밀수입돼 범죄에 악용되고 있다. 자이렘은 탈력발작 등 기면증 증상 개선 효과가 매우 좋아 미국과 유럽에서 가장 활발하게 쓰이는 기면증 치료제 중 하나다.
9-3. 기타 신약
- Histaminergic H3(타이쇼우 회사 임상시험)
- JZP110(SK바이오팜-JAZZ제약 공동개발, 임상시험 후 FDA 승인 신청)
뇌의 각성 호르몬인 하이포크레틴을 직접 정제, 배합해 투여하는 치료방식을 실현할 약물도 지난 2000년대 초반부터 꾸준히 개발 중이다.
10. 기면증을 가진 유명인
가수 커트 코베인, 영국 수상 윈스턴 처칠, 발명가 토마스 에디슨, 방송인 송은이 님, 엠블랙 지오님, 호머 심슨
11. 혼자서 슬퍼 말아요.
기면증은 아직 원인이 밝혀지지 않아 근본적인 치료법이 없습니다. 생활을 규칙적으로 하고, 약물로 뇌의 졸음을 컨트롤해 일상생활에 장애가 적어지는 게 현재 치료법이랍니다. 가벼운 증상의 기면증 환자는 약물을 사용하지 않고 생활 패턴을 조정하거나, 적당히 낮잠을 자기만 해도 괜찮아진다고 합니다. 사실 강한 각성제 성분의 약물을 복용해도 생활이 규칙적 않다면 약의 효과는 거의 없습니다.
기면증은 보통 10대~30대, 사회생활을 가장 왕성하게 하는 때 발병이 되고 증세도 가장 심해요. 때문에 야간 자율학습, 야근 등이 일상화된 보통의 사람들에게는 생활패턴을 병에 맞춰서 조절하는 게 참 힘들죠. 그럼에도 불구하고 기면증에 대한 사회적인 인식이 개선되고, 기면증 환자들도 자신의 병을 더 잘 이해한다면 앞으로 조금씩 기면증 환자가 사회생활을 할 때 걸리는 장벽들이 낮아질 것입니다.
무엇보다도 기면증은 조기발견이 매우 중요하다고 합니다. 사실 우리나라는 '피로사회'라고 불릴 정도로 전 국민이 잠이 부족하잖아요. 기면증이 아닌 사람도 업무시간, 수업시간 그리고 대중교통에서 많이들 졸거나 잠을 자요. 누구나 다 피곤하고 졸려서 유독 더 많이 조는 사람은 '의지가 부족하다.', '나태하다.'라고 평가할 뿐 뇌의 호르몬이 나오지 않아 생긴 질병이라고 생각하기가 어려운가 봐요.
보통 기면증 환자들이 차를 네 번 정도 폐차하는 교통사고를 낸 후에야 ‘설마 내가 기면증인가..’ 하고 병원을 찾는다더라고요. 나를 비롯한 주변 사람 중 유독 심하게 졸음을 느끼는 사람이 있다면, 꼭 수면 전문 병원을 찾아가 조기 진단을 받으라고 권해주세요. 건강보험공단과 실손의료비 보험 등을 통해 검사비 보험 혜택을 받을 수도 있으니 최대한 빠른 진단을 받으시길 바랍니다.
10대의 청소년 등 발병 초기에 진단을 받고, 스테로이드 등 면역억제제를 활용해 각성 호르몬 하이포크레틴의 파괴를 막는 치료법의 효과는 매우 크다고 합니다. 10대 때 미리 진단과 치료를 적절하게 받는다면, 가장 사회활동이 왕성한 20~30대 때 기면증으로 인한 참을 수 없는 잠의 공격, 탈력발작 등의 증상들을 겪지 않고 보통 사람들과 같은 삶을 살 수 있겠죠?
위의 자료 외에도 한국 기면병 환우 협회 창립 준비모임 등의 기면증 환자 온라인 웹페이지를 방문하시면 많은 정보와 치료 후기 등을 볼 수 있습니다. 나와 같은 고통을 겪어 본, 그리고 겪고 있는 사람들은 서로의 존재만으로 공감이 되고 힘이 되니 여러 글들을 살펴보시길 바랍니다.
참고문헌
* 누군가 나무위키에 제 글들 중 일부를 무단 복사해서 붙여 넣기를 하셨습니다. 기면증 관련 지식을 널리 퍼트려주셔서 감사합니다. 다만 출처를 밝히고 복제하시길 정중히 부탁드립니다.
- 한국 기면병 환우 협회 (Korean Narcolepsy & cataplexy Patients Association) 창립 준비모임
- <2019 한국수면학회, 기면병·과수면증 심포지움 및 MSLT, MWT워크샵> 자료집과 발제 요약 (2019. 2. 23, 가톨릭대학교 성빈센트 암병원)
- 홍승철 교수 등 국제연구팀, 기면증 원인 규명’(동아일보, 2009년 1월 19일)
http://news.donga.com/3/all/20090119/8685761/1
- <기면증과 과다수면을 유발하는 다른 질환들>, 2004, 주은연. 홍승봉, 성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 신경과
- <기면증에서의 수면다원검사와 수면잠복기반복검사>, 2008, 김지언, 대구가톨릭대학교 의과대학 신경과학교실
- <Narcolepsy and other disorders of excessive sleepinss> Med Clin N Am 2004, Wise MS.
- <Narcolepsy-Cataplexy: II. Psychosocial consequences and associated psychopathology>, 1982, Kales A, Soldatos CE, Bixler EO, Caldwell A, Cadieux RJ, Verrechio JM, et al.
- 14 Famous People with Narcolepsy, Ranker
- 위키피디아: 기면증, 자가면역질환, 수면다원검사
- <수면다원검사, 수면무호흡증 양압기 급여화>, 2018. 3. 20, 의협신문
